Genetikai háttér

Számos tényező van életünkben (táplálkozási szokásaink, életmódunk, mindennapi környezetünk), amelyen könnyen módosíthatunk, ha szükségét érezzük. Ezzel ellentétben genetikai örökségünkön, külső és belső tulajdonságainkon nem áll módunkban változtatni.

Miután genetikai sajátságainkat továbbörökítjük utódainknak, fontos tisztában lennünk azzal, van-e a családban valamilyen olyan betegség/állapot, amely nemzedékről nemzedékre továbböröklődik, van-e a közvetlen rokonságban (esetleg magunkban vagy párunkban) olyan génváltozat, amelyet gyermekünknek továbbadva az az ő életére is hatással lehet.

A gyermektervezés időszakában a pár mindkét tagjának érdemes végiggondolnia, hogy családjukban milyen betegségek fordulnak elő, és ha szükségét érzik, felkeresni egy szakembert, aki genetikai tanácsadás keretein belül értékeli a lehetséges öröklődő jelenséget, és segít megbecsülni, hogy a gyermek milyen valószínűséggel örökli majd a kérdéses tulajdonságot.

Indokolt esetben még a fogamzás előtt kiderülhet, hogyha donor spermiumra vagy petesejtre van szükség ahhoz, hogy a gyermek egészséges legyen, illetve a szakember javasolhatja a magzat genetikai vizsgálatát - esetleg preimplantációs genetikai vizsgálatát is.

Prekoncepcionális kérdőívünkben segítséget nyújtunk a családban esetlegesen előforduló, öröklődő betegségek végiggondolásához. Ha a felsorolt betegségek közül bármelyik előfordul a családban, kérjük azt is, hogy a páciens jelölje meg, ki az érintett (milyen rokonsági fokban áll vele). A kapott válaszok alapján értékeljük, szükség van-e genetikai konzultációra, és ha igen, a párnak lehetősége van képzett klinikai genetikus szakorvosunk segítségét igénybe venni.

A fogamzás előtti gondozás orvosi tartalma: genetika és genomika:

A fogamzás előtti gondozásban rendelkezésre álló legjobb genetikai „teszt” vélhetően egy olyan teljes háromgenerációs családi kórtörténet felállítása, amely magában foglalja mindkét ág etnikai információját is. Ezen kívül a családban előforduló szülészeti rendellenességek és egyéb betegségek, valamint a szülők életkora a szülés várható idején további olyan létfontosságú elemek, amelyekre a fogamzás előtti gondozásnál a rendelés során ki kell térni. A családi történet és egyéb kórtörténeti adatok ismerete olcsó és kíméletes módot ad arra, hogy kiértékelhessük a terhességet esetlegesen befolyásoló rendellenességeket. A fogamzást megelőzően a párok rendelkezésére álló lehetőségek a következők: örökbefogadás, béranyaság, spermadonor használata, mesterséges megtermékenyítés beültetés előtti genetikai vizsgálattal a genetikailag ép embriók kiszűrésére, illetve terhességmegelőzés. Az elkövetkező technológiai fejlesztésekkel a jövőben minden bizonnyal tovább szélesedik majd a szóba jöhető eljárások köre.

A fogamzás előtti gondozás során minden gyermekvállalást fontolgató nő egészségügyi és családi hátterét fel kell tárni. Az egészségügyi szolgáltatóknak ki kell kérdezniük a pácienseket a terhességet veszélyeztető tényezőkről, úgymint anyai életkor, az anya és az apa egészségi állapota, szülészeti és családi kórtörténet. Ideális esetben a gondozást végző előtt ki kell rajzolódnia egy teljes, három generációt átfogó kórtörténetnek mind az apai, mind az anyai ágon, hogy az ismert genetikai rendellenességek, a veleszületett rendellenességek, az esetleges fejlődési visszamaradás vagy értelmi fogyatékosság felismerhető, valamint az etnikai hovatartozás beazonosítható legyen. Ha a kiterjedt kórtörténet és háttér feltárása után feltételezhető a genetikai betegség, személyre szabott tanácsadásra van szükség, amibe beletartozhat a genetikai tanácsadóhoz vagy genetikus szakorvoshoz való továbbirányítás is.

Egyéni családi kórtörténeten alapuló genetikai kockázati tényezőket mutató párok:

Ha a pár legalább egyik tagjának családi kórtörténetében előfordul fejlődési visszamaradás, veleszületett rendellenesség vagy bármilyen más ismert vagy feltételezhető genetikai probléma, a párt szakrendelőbe kell továbbutalni, hogy megkapják a megfelelő tanácsadást, illetve lehetőség szerint teszteknek tudják alávetni őket.

  • Talasszémia
  • Kromoszóma-rendellenességek (pl. 21-es triszómia)
  • Véralvadási rendellenességek
  • Siketség
  • Fejlődési visszamaradás/értelmi fogyatékosság (pl. fragilis [törékeny] X szindróma)
  • Korai csecsemőhalál
  • Szívelégtelenségek
  • Más ismert genetikai rendellenességek (pl. fenilketonuria, Marfan-szindróma)
  • Velőcső-rendellenességek
  • Ajak- és szájpadhasadék (farkastorok-nyúlajak)
  • Ismétlődő vetélés
  • Sarlósejtes vérszegénység vagy sarlósejtes jelleg
  • Hirtelen csecsemőhalál
  • Trombofília

Korábbi terhességek kórtörténetén alapuló genetikai kockázati tényezőket mutató párok:

Az ismétlődő vetélés (ide hagyományosan a kettőnél több spontán abortuszt mutató esetek tartoznak) kórtörténete indikálja mindkét szülő tesztelését genetikai betegségekre, úgymint kromoszóma-rendellenességekre és örökletes trombofíliára. A kromoszóma-rendellenességek tesztelésére elegendő a perifériás vérből vett minta kromoszómavizsgálata (kariotipizálás). Amennyiben a teszt kromoszóma-rendellenességet (mint például kiegyensúlyozott transzlokációt) mutat, az egészségügyi szakembernek mesterséges megtermékenyítést kell javasolnia beültetés előtti genetikai vizsgálattal, az egészséges terhesség esélyeinek növelése érdekében. Ha a pár legalább egyik tagjánál fény derült kromoszóma-rendellenességre, fel kell vetni a mesterséges megtermékenyítés lehetőségét beültetés előtti genetikai vizsgálattal.

Ismert genetikai betegségekből adódó kockázati tényezőket mutató páciensek:

Az ismert genetikai betegséggel élő páciensek számára tanácsadást kell biztosítani, melynek során információt kapnak betegségük kezelésének lehetőségeiről, valamint arról, betegségük mennyiben érintheti utódjaikat. A genetikai betegséggel élőknek tudatában kell lenniük, hogy betegségük nemcsak saját, hanem magzatuk egészségét is befolyásolhatja. Például a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nők esetében magasabb a korai vajúdás és korai magzatburok-repedés kockázata; a Marfan-szindrómás nők esetében pedig megnő a terhesség alatti aortarepedés kockázata.

Bizonyos genetikai rendellenességeknél sajátos előírásokat kell betartani a fogamzás előtti időszakban. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nőknek például több folátra van szükségük; a fenilketonúriás nőknek már a fogamzás előtt át kell állniuk fenilalaninban szegény étrendre. Vélelmezett genetikai betegségek esetén a fogamzást megelőzően további diagnosztikai eljárások válhatnak szükségessé. Az ismert vagy diagnosztizált genetikai rendellenességek optimális kezelése szükséges fogamzás előtt és után.


ivarsejtbankbanner