Új lehetőség a férfi meddőség genetikai okának kimutatására - Halosperm® spermium DNS fragmentációs teszt

A meddő kapcsolatok férfi tagjainak vizsgálata szintén kiemelt jelentőségű, mivel sajnos a sikertelen IVF programok hátterében az esetek 30-40%-ában férfi meddőség szerepel, amely sok esetben genetikai okokra vezethető vissza. Klinikai vizsgálatok rámutatnak arra, hogy a spermium minőségének új mutatója, és a potenciális termékenyítőképesség előrejelzőjének tekinthető a spermiumok DNS-ének integritás vizsgálata. A Halosperm tesztet egy spanyol kutatócsoport (Fernández et al. 2005) fejlesztette ki, Magyarországon pedig 2012 júniusa óta már a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet páciensei számára is elérhető ez a modern eljárás.

10

Mi a jelentősége ennek az új vizsgálati eljárásnak?

A sikeres megtermékenyítés szempontjából fontos, hogy megfelelő koncentrációjú, jó motilitással, azaz mozgással bíró spermiumok álljanak a rendelkezésre. Ennek oka, hogy a természetes megtermékenyítéshez a hímivarsejteknek át kell jutniuk a hüvely, méh, és a petevezető akadályain ahhoz, hogy elérjék a céljukat.  Erre akár egyetlen spermium is képes lehet, azonban a petesejtet corona radiata sejtek és egy glikoprotein réteg, az úgynevezett zona pellucida határolja, amin a spermiumok csak közös erővel, egymást „támogatva” képesek áthatolni, hogy majd egyetlen egy spermium behatolhasson a petesejtbe és megtermékenyítse azt.  Ez az oka annak, hogy a WHO (Egészségügyi Világszervezet) minimum 15millió spermium/ml–ben állapítja meg az egészségügyi határértéket, azonban a mennyiség összességében nem minden. Jó mozgású (min. 40% mozgó spermium), szabályos felépítésű, egészséges spermiumokra van szükség ahhoz, hogy megtörténjen a megtermékenyítés, az embrió osztódni kezdjen, beágyazódjon a méh nyálkahártyájába, és egészséges kisbaba szülessen belőle.

 Mi miatt alakulhat ki genetikai rendellenesség a spermiumokban?

A környezeti ártalmak, például a háttérsugárzás is jelentősen hozzájárult a férfi nemzőképesség csökkenéséhez, melyben vélhetően az elmúlt évtizedek során bekövetkezett atomkatasztrófák is szerepet játszottak. Mivel nem rendelkezünk sugárérzékeny receptorokkal, így közvetlenül nem érezzük ezeknek károsító hatását, csak az eredményét tudjuk nyomon követni a daganatos betegségek számának növekedésével, valamint a termékenység folyamatos és drasztikus csökkenésével. A fokozott számítógép használat, illetve a táblagépek elterjedése, valamint a zsebben elhelyezett mobiltelefon káros hatásai is ismeretesek, mindezek mellett a helytelen életmód és táplálkozás, valamint a dohányzás és kábítószer fogyasztás is károsan befolyásolja a nemzőképességet. Sajnos ezek a tényezők együttesen ahhoz vezetnek, hogy napjainkban egyre több pár kényszerül arra, hogy meddőségi klinikához forduljon, hiszen annak ellenére, hogy rendszeres szexuális életet élnek és nincs a nemzőképesség csökkenésének semmilyen látható jele, mégsem fogan meg a vágyott gyermek.

Milyen módon védekezhetnek a férfiak ezek ellen a környezeti hatások ellen?

Egy kis odafigyeléssel jelentős javulást tudunk elérni. Fontos, hogy már a fiatalok is odafigyeljenek arra, hogy ne helyezzék az ölükbe a számítógépet, a mobiltelefont pedig lehetőleg inkább a szívükhöz közel helyezzék el, ne a nadrágzsebükben hordják, mivel a távolsággal csökken a károsodás esélye, ezáltal a spermiumok nincsenek olyan erős elektromos sugárzásnak kitéve. Sajnos egyre több fiatal dohányzik és fogyaszt káros élvezeti cikkeket, például alkoholt és különböző drogokat, amely jelentősen kihathat a későbbi gyermekvállalásra is.

A korábbi módszerek milyen módon vizsgálták a férfi termékenységet?

A férfi termékenységi vizsgálat hagyományos módja a spermiumok számlálása, azok alakjának és mozgásának vizsgálatából áll. Ez utóbbinál azt ellenőrzik a szakemberek, hogy mennyire mozgékonyak a spermiumok, vagyis meghatározzák, hogy a spermiumok hány százaléka végez progresszív mozgást, azaz képes az előrehaladásra, és hány százalék mozog egy helyben, hiszen ez utóbbi nem alkalmas arra, hogy természetes körülmények között megtermékenyítsen egy petesejtet. Ez az eljárás tehát a mikroszkóp segítségével „szemmel látható” károsodásokat képes kimutatni, azonban a kromoszómakárosodásról nem szolgáltattak semmiféle információt.

Miben jelent újdonságot a Halosperm spermium DNS fragmentációs teszt?

Fernández és munkatársai 2005-ben fejlesztették ki ezt a tesztet, amelyet ma már világszerte alkalmaznak. A vizsgálathoz ugyanúgy elegendő egy egyszeri mintaadás, mint a hagyományos spermiogram esetében. Az eljárás során vizsgáljuk a spermiumok DNS degradációját, melyhez minimum 100 spermium vizsgálata szükséges, ez alapján állítjuk fel a diagnózist. A spermát  agaróz mikrogélben savas denaturáló oldattal, lízisoldattal (fehérje extrahálás) és mosóoldattal kezeljük, majd a mintákat festjük, mikroszkóppal vizsgáljuk. DNS törés, sérülés hiányában a spermiumok feje körül széles fényudvar (halo) látható, míg a sérült, töredezett, fragmentált DNS-t hordozó spermiumok feje körül kismértékű udvar látható, vagy egyáltalán nem látunk semmit. Ha ez a fényudvar nagy, illetve közepes méretű a spermium fejéhez viszonyítva, akkor nincs DNS fragmentáció, ha kicsi, vagy nincs, akkor sajnos töredezett a DNS. A mintában százalékos értékben adjuk meg a sérült, illetve ép DNS-sel rendelkező spermiumok arányát, ez alkotja a DNS fragmentációs indexet (DFI).

Mit tehet egy férfi, ha a Halosperm vizsgálat eredményei alapján rossz a spermaképe?

Mindenekelőtt a dohányzást, valamint az alkoholfogyasztást érdemes csökkenteni. Már az első konzultáció során érdemes sort keríteni ezekre a kérdésekre, hiszen a rossz spermakép sokszor a helytelen életmód következménye. A zsíros ételek fogyasztása szintén károsan befolyásolhatja a nemzőképességet, ezért érdemes figyelmet fordítani a helyes táplálkozásra is. Antioxidánsok, vitaminok és nyomelemek bevitelével is sokat javulhat a spermakép, mivel a spermiumok a petesejtekkel ellentétben újratermelődnek, így kiegészítő terápiaként gyakran alkalmazunk jó eredménnyel ilyen tartalmú gyógyhatású készítményeket. Sajnos a problémák egy része genetikai okokra vezethető vissza, amely helyes életmóddal nem befolyásolható, ezért súlyos férfi meddőség esetén érdemes elvégezni a Preimplantációs Genetikai Vizsgálatot (PGD micro-array CGH) is. Ez azért is ajánlott, hiszen ez a módszer képes kiszűrni a kromoszóma számbeli rendellenességeket még embrionális korban, így csak az ilyen jellegű károsodásoktól mentes embriókat ültetik vissza a szakemberek az anyaméhbe.

Helyes életmóddal és gyógyhatású készítmények segítségével mennyi idő alatt jelentkezik a javulás?

Egy spermium érése három hónapot vesz igénybe, így a spermakép javulásához is minimum ennyi idő szükséges. A Halosperm vizsgálat 3 hónap múlva megismételhető, így újra pontos képet kapunk arról, hogy sikerült-e a nemzőképességet pozitív irányba befolyásolni. Nagyon rossz spermakép esetén előfordulhat, hogy alig, vagy egyáltalán nem található spermium az ondóban, ilyenkor felmerül a herebiopszia lehetősége is. Mivel a hereszövetből kivett spermiumok jobban védve vannak a károsodások ellen, ezért nagyobb eséllyel találhatunk köztük megtermékenyítésre alkalmasat, így lehetőség nyílik a gyermekvállalásra az úgynevezett ICSI (intracitoplazmatikus spermium injektálás)technológia segítségével.

Szerencsére a férfiak többségénél jelentős javulás érhető el a Halosperm teszt elvégzése és a megfelelő andrológiai kezelés után, valamint a PGD micro-array technológia segítségével jó esély nyílik a sikeres gyermekvállalásra. Néhány esetben pedig a helyes életmód, mozgás, és a környezeti tényezők minimalizálása olyan javuláshoz vezet, hogy a várva-várt gyermekáldás akár természetes módon is bekövetkezhet, ráadásul a jövendőbeli édesapa egészsége szempontjából is kedvező változások következnek be.

szerzők:  Dr. Bógyi György andrológus, Dr. Debreceni Diána PhD., molekuláris biológus

 

12

 


ivarsejtbankbanner