Egy fiatal anyuka küzdelme a gyermekért

Klaudia és Gábor 5 sikertelen lombik program után érkezett a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetbe, ahol a genetikai vizsgálat komoly eltérést mutatott ki Klaudia esetében.

A pár az első megdöbbenést követően a genetikus szakorvos javaslata alapján egy embrióbeültetés előtti genetikai vizsgálat, a PGD-A mellett döntött, hogy csökkenteni tudják a vetélés kockázatát, és jó eséllyel elkerüljék egy súlyos genetikai rendellenesség kialakulását gyermeküknél. Klaudia és Gábor saját kitartásuk mellett talán ennek a vizsgálatnak köszönheti, hogy mostanra már boldog szülei egy egészséges kislánynak.

Klaudia és férje, Gábor története fiatal koruk ellenére hosszú időre nyúlik vissza. A házaspár mai mércével mérve a korai gyermekvállalás mellett döntött, a várva-várt gyermekáldás azonban a kedvező életkor ellenére váratott magára. A pár az első hónapokban még nem aggódott amiatt, hogy miért késik a baba, abban bíztak, hogy fiatal koruk és a természet segít majd a szülővé válásban. Amikor azonban évek teltek el eseménytelenül gyanakodni kezdtek, hogy valamilyen általuk nem ismert probléma állhat a háttérben.

Végül arra a döntésre jutottak, hogy utánajárnak annak miért nem jön a baba, így felkeresetek egy budapesti meddőségi központot. Sajnos az ott eltöltött két év során csak részben kaptak magyarázatot a meddőség okaira. 5 lombikprogramon vettek részt eredménytelenül, mivel az embriók egyetlen alkalommal sem ágyazódtak be az anyaméhbe. A lombikprogramban nemcsak az volt a nehéz számukra, hogy Klaudia méhébe nem ágyazódtak be az embriók, hanem az is megterhelő volt, hogy feleslegesen csinálták végig a hormonális stimulációt annak minden kellemetlenségével együtt, emellett a folyamatos bizonytalanság, reménykedés, majd csalódás lelkileg is megterhelte őket. Az egyedüli eredménynek azt tekintették, hogy legalább részben választ kaptak kérdésükre, a vizsgálatok során ugyanis kiderült, hogy Gábor spermaszáma elmarad a kívánt értékektől. A megfelelő kezelés után ez az akadály is elhárult, de sajnos mégsem érkezett meg a gyermek a családba.

Az ötödik sikertelen lombik program után az egyik orvos elmondta nekik, hogy lehetséges az, hogy valamilyen genetikai eredetű probléma áll a sikertelenség hátterében, de a kivizsgálás helyett egy újabb IVF ciklusra akarták elküldeni Klaudiát. A pár ekkor belátta, hogy nem lesz eredménye annak, ha nem derítik ki a meddőség okát és folyamatosan ugyanazokat a köröket futják. Ekkor döntöttek, hogy nem adják fel a küzdelmet, hanem felkeresnek egy olyan meddőségi központot, ahol részletesen kivizsgálják őket. Klaudia érdeklődni kezdett baráti körben és alaposan utána olvasott a lehetőségeknek is. Így esett a választásuk a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetre, amely az OEP támogatás hiánya miatt nagy anyagi megterhelést jelentett számukra, mégis úgy döntöttek, hogy ennyi év bizonytalanság után bizalmat szavaznak az intézetnek. Már a kivizsgálási szakaszban érezték a különbséget: olyan törődő és támogató légkör vette őket körül, amely ismét bizalommal töltötte el őket. Klaudiának és Gábornak sokat segített az, hogy részletes felvilágosítást kaptak az összes kérdésben és úgy érezték, hogy minden információnak birtokában vannak ahhoz, hogy megalapozott döntéseket tudjanak hozni. „ Sosem éreztük azt, hogy bármit ránk akarnának erőltetni. Minden javasolt beavatkozással kapcsolatosan elmondták annak előnyeit és a lehetséges kockázatokat is, illetve elmondták milyen lehetőségeink vannak – mondta Klaudia."

Már a rutinvizsgálatok során fény derült egy olyan rendkívül ritka kromoszómális eltérésre, amely végre magyarázatot adott arra, hogy miért bizonyultak sikertelennek a korábbi lombikprogramok.

„Az anyai vérből történő genetikai vizsgálat nálunk a kivizsgálási protokoll része, hiszen azt valljuk, hogy lehetőség szerint érdemesebb felkutatni a probléma okát és célzott kezelésben részesíteni a párt, mint akár több nagy eséllyel kudarcra ítélt IVF programot feleslegesen elvégezni. A vizsgálat során kiderült, hogy Klaudiának pericentrikus inverziója van a IX. kromoszómapáron, ráadásul ez az eltérés mindkét kromoszómán megtalálható volt. Annak az esélye, hogy egy kromoszómán kimutatható ez az eltérés a szakirodalmi adatok alapján hozzávetőlegesen 1-1,65%, de annak valószínűsége, hogy ez mindkét kromoszómán megtalálható rendkívül ritka, mindössze néhány esetet dokumentáltak világszerte. A vizsgálat rámutatott arra, hogy a reménybeli édesapa spermaképe mellett nagy eséllyel ez a genetikai eltérés is hozzájárult ahhoz, hogy Klaudia méhébe nem ágyazódtak be az embriók. Ilyen esetekben biztos, hogy a kisgyermek is hordozója lesz ennek a genetikai eltérésnek, hiszen az édesanyától nem tud egészséges kromoszómát örökölni, azonban ún. kiegyensúlyozott transzlokáció esetén ez az eltérés nem jár tünetekkel, a kisbaba nagy eséllyel teljes életet élhet, bár vélhetően nagyobb lesz az esélye a meddőségre, hiszen ez az eltérés nagyobb arányban fordul elő meddő páciensek között – mondta Dr. Vereczkey Attila orvosigazgató."

Klaudia és férje először megrendültek a hír hallatán, hiszen elsőre ijesztő volt számukra, hogy egy ritka kromoszóma-rendellenességgel is meg kell küzdeniük. Végül a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet klinikai genetikusa, Csenki Marianna segített nekik abban, hogy megértsék az eltérés következményeit, és megismerjék a lehetőségeiket is. Nagy megnyugvást jelentett a számukra amikor kiderült, hogy a klinikán elérhető az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat (PGD-A, micro-array CGH), amely segít kiválasztani azokat az embriókat, amelyek a legnagyobb eséllyel bizonyulnak életképesnek, emellett kimutathatóak voltak azok az ún. kiegyensúlyozatlan átrendeződések is, amelyek súlyos tünetekhez vezethetnek a születendő gyermekben.

A pár úgy döntött, hogy igénybe veszi ezt a lehetőséget. Klaudia és Gábor 4 embrióját vizsgálták meg a PGD-A módszerrel és szerencsére volt közöttük olyan, amely beültetésre alkalmas volt. A pár legnagyobb örömére már az első beültetés sikeresnek bizonyult. Klaudia és Gábor kitartásának, valamint a szakmai összefogásnak és a modern technológiának köszönhetően a pár 9 hónap múlva már karjaiban tarthatta gyönyörű kislányát, aki a mai napig minden nap bearanyozza az életüket.

Klaudia elmondta, hogy arra bíztatja a hasonló helyzetben levő párokat, hogy ne adják fel és ne fogadják el a nemet addig, amíg nem vizsgáltak meg minden lehetőséget. Bármennyire is nehéz, nem szabad pesszimistának lenni és bízni kell abban, hogy sikerülni fog a beavatkozás. Az édesanya elmondta, hogy voltak olyan időszakok, amikor az ő sikerbe vetett hite is megingott, de a Versys Clinics-ben elérhető pszichológiai támogatás keretében nagyon sok segítséget kapott ahhoz, hogy visszanyerje erejét és folytassa a küzdelmet.

Köszönjük a párnak a cikkhez nyújtott segítséget és a hozzájárulást a cikk publikálásához. Páciensünk és férje nevét kérésükre megváltoztattuk, minden más cikkben olvasható információ megfelel a valóságnak.


ivarsejtbankbanner