Genetikai eredetű meddőség

A házaspárok 10-15%-a akarata ellenére gyermektelen. Mivel az európai országokban, köztük hazánkban is csökken a születések száma, ez a tény a házaspárok és a populáció szempontjából sem elhanyagolható. A születések alacsony száma nemcsak a népesség számának csökkenéséhez, hanem a lakosság kedvezőtlen koreloszlásához is vezet.

A klinikai vizsgálatok azt bizonyítják, hogy a meddőség hátterében 30%-ban genetikai okok állnak, tehát gén- vagy kromoszómaszintű károsodás miatt csökkent a termékenyítőképességük. Ezért szükséges, hogy a házaspárok ne csak a sikertelen vagy többszöri sikertelen lombikbébi kezelés után, hanem már az első beavatkozás előtt felkeressék a genetikai tanácsadást.

A meddőség kivizsgálása során a genetikai diagnózis előnyei:

  1. A meddőség kórokának tisztázásával elkerülhetőek a páciensek további vizsgálatai.

  2. Genetikai ok igazolása esetén megjósolható a lombikbébi eljárások sikerességi aránya. Ez szélsőséges esetben nulla is lehet, ilyenkor az ivarsejt adományozást ajánlunk meg a házaspárnak.

  3. Amennyiben a meddőséget genetikai tényező idézi elő, fennáll a lehetősége annak, hogy az utód örökli a génhibát. A genetikai kockázatról a házaspárokat tájékoztatjuk és felajánljuk a preimplantációs (beültetés előtti) és a prenatalis (születés előtti) genetikai vizsgálat lehetőségeit. A preimplantációs genetikai vizsgálat során, a lombikbébi-program segítségével, csak az adott genetikai betegségre ép, kromoszómaszerkezetében és kromoszómaszámában eltérést nem mutató embriókat ültetik vissza.

A női meddőség genetikai okai:

  1. Menstruáció teljes vagy részleges hiányának (primer/secunder/oligoamenorrhoea)  háttérben a testi illetve nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése (mozaikosság, kromoszóma átrendeződés) állhat, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  2. Korai petefészek elégtelenség (POF) olyan állapot, melyet a menstruáció hiánya, a nemi hormonok kóros mennyisége és meddőség jellemez, és a 40. életév előtt következik be. Oka a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése lehet, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  3. Az ismétlődő vetélések (másodlagos meddőség) eseteiben fokozott vérrögképződési hajlam állhat, melynek megállapítására molekuláris genetikai vizsgálat (II., V. véralvadási faktor, MTHFR polymorphysmus) elvégzése javasolt.

  4. A csökkent fogamzó képességet okozhatja a mellékvesekéreg kóros működése (késői típusú congenitalis adrenalis hyperplasia), melyet egy génmutáció okoz. Ennek vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel lehetséges.

A férfi meddőség genetikai okai:

  1. A csökkent megtermékenyítő képesség hátterében a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése (mozaikosság, gyűrű Y-kromoszóma, átrendeződés, pszeudo-dicentrikus Y kromoszóma) állhat, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  2.  A spermiumok csökkent száma vagy teljes hiánya (oligo/azoospermia) esetében gátolt a spermiumok képződése. Hátterében az Y kromoszóma mikrodeléciója (az Y kromoszóma DNS-szintű hiánya) állhat, melynek vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel (AZF mutáció) lehetséges.

  3. Az ondóvezetők veleszületett kétoldali hiányát olyan genetikai hiba okozhatja (cisztás fibrózis gén eltérése), mely vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel (CFTR-mutáció) lehetséges.


ivarsejtbankbanner