Genetikai eredetű meddőség

A házaspárok 10-15%-a akarata ellenére gyermektelen. Mivel az európai országokban, köztük hazánkban is csökken a születések száma, ez a tény a házaspárok és a populáció szempontjából sem elhanyagolható. A születések alacsony száma nemcsak a népesség számának csökkenéséhez, hanem a lakosság kedvezőtlen koreloszlásához is vezet.

A klinikai vizsgálatok azt bizonyítják, hogy a meddőség hátterében 30%-ban genetikai okok állnak, tehát gén- vagy kromoszómaszintű károsodás miatt csökkent a termékenyítőképességük. Ezért szükséges, hogy a házaspárok ne csak a sikertelen vagy többszöri sikertelen lombikbébi kezelés után, hanem már az első beavatkozás előtt felkeressék a genetikai tanácsadást.

A meddőség kivizsgálása során a genetikai diagnózis előnyei:

  1. A meddőség kórokának tisztázásával elkerülhetőek a páciensek további vizsgálatai.

  2. Genetikai ok igazolása esetén megjósolható a lombikbébi eljárások sikerességi aránya. Ez szélsőséges esetben nulla is lehet, ilyenkor az ivarsejt adományozást ajánlunk meg a házaspárnak.

  3. Amennyiben a meddőséget genetikai tényező idézi elő, fennáll a lehetősége annak, hogy az utód örökli a génhibát. A genetikai kockázatról a házaspárokat tájékoztatjuk és felajánljuk a preimplantációs (beültetés előtti) és a prenatalis (születés előtti) genetikai vizsgálat lehetőségeit. A preimplantációs genetikai vizsgálat során, a lombikbébi-program segítségével, csak az adott genetikai betegségre ép, kromoszómaszerkezetében és kromoszómaszámában eltérést nem mutató embriókat ültetik vissza.

A női meddőség genetikai okai:

  1. Menstruáció teljes vagy részleges hiányának (primer/secunder/oligoamenorrhoea)  háttérben a testi illetve nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése (mozaikosság, kromoszóma átrendeződés) állhat, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  2. Korai petefészek elégtelenség (POF) olyan állapot, melyet a menstruáció hiánya, a nemi hormonok kóros mennyisége és meddőség jellemez, és a 40. életév előtt következik be. Oka a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése lehet, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  3. Az ismétlődő vetélések (másodlagos meddőség) eseteiben fokozott vérrögképződési hajlam állhat, melynek megállapítására molekuláris genetikai vizsgálat (II., V. véralvadási faktor, MTHFR polymorphysmus) elvégzése javasolt.

  4. A csökkent fogamzó képességet okozhatja a mellékvesekéreg kóros működése (késői típusú congenitalis adrenalis hyperplasia), melyet egy génmutáció okoz. Ennek vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel lehetséges.

A férfi meddőség genetikai okai:

  1. A csökkent megtermékenyítő képesség hátterében a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése (mozaikosság, gyűrű Y-kromoszóma, átrendeződés, pszeudo-dicentrikus Y kromoszóma) állhat, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  2.  A spermiumok csökkent száma vagy teljes hiánya (oligo/azoospermia) esetében gátolt a spermiumok képződése. Hátterében az Y kromoszóma mikrodeléciója (az Y kromoszóma DNS-szintű hiánya) állhat, melynek vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel (AZF mutáció) lehetséges.

  3. Az ondóvezetők veleszületett kétoldali hiányát olyan genetikai hiba okozhatja (cisztás fibrózis gén eltérése), mely vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel (CFTR-mutáció) lehetséges.

Bővebben...

Környezeti ártalmak

Életünk során –legyen szó otthoni környezetünkről, munkahelyünkről, vagy egyszerűen a településről, ahol élünk és közlekedünk – számos tényező befolyásolhatja egészségi állapotunkat. Sokszor még a számunkra legtermészetesebb tevékenységek, szokások, használati tárgyak is okozhatnak egészségkárosodást, és vezethetnek közvetve gyermekeink egészségének romlásához, noha arra talán nem is gondolnánk.

Prekoncepcionális állapotfelmérésünk során kérdéseket teszünk fel a táplálkozási szokásokon és az élvezeti szerek használatán túl pácienseink mindennapi életére vonatkozóan is (munkakör, szabadidős tevékenységek, lakókörnyezet, használati tárgyak, stb.), így képet kaphatunk arról, milyen egészségkárosító hatások érik a pácienst. Életmód-tanácsadás során megismertetjük a pácienssel, melyek azok a körülmények, amiket módjában állhat elkerülni, vagy változtatni rajta, ezáltal hozzájárulhat saját és családja jobb egészségi állapotának kialakításához és megőrzéséhez.

Természetesen a civilizált társadalom számos vívmánya mindennapjaink elengedhetetlen részévé vált- mindenről lemondanunk lehetetlen és szükségtelen. Egy-két apró változtatással azonban komoly sikereket érhetünk el mindennapi vitalitásunk megteremtésében.

Bővebben...

Fertőző betegségek

Bár a világon a magyar oltási rendszer az egyik legfejlettebb, fontosnak tartjuk felhívni a figyelmet arra, hogy érdemes legkésőbb a gyermektervezés időszakában utánanézni annak, hogy a leendő szülők milyen védőoltásokat kaptak, hogy védettségük még mindig fennáll-e, illetve hogy milyen fertőzéseken estek át életük során. Külön javasoljuk az ellenanyagszűrést olyan pácienseink számára, akik gyakran utaznak trópusi vagy fejlődő országokba.

A prekoncepcionális gondozás keretein belül segítünk pácienseinknek a védettség megállapításában (ellenanyagszűrés, korábban megkapott oltások, korábbi fertőzések megbeszélése), és szükség esetén a hiányzó oltások beadását javasoljuk.

Az egyik legfontosabb kérdés a RUBEOLA vagy rózsahimlő elleni védelem. A Rubeola gyermek- és felnőttkorban szinte veszélytelen fertőzés, míg ha az anya a terhesség első harmadában találkozik vele, akkor gyakran előfordul vetélés. Ha a magzat túléli a fertőzést, vagy az anya a terhesség későbbi szakaszában fertőződik meg, súlyos károsodás érheti a fejlődő gyermeket: leggyakrabban a szem, a szív, a központi idegrendszer (siketség, mentális visszamaradás), a tüdő és a csontrendszer érintettek. A beteg gyermekek egy része meghal, míg mások életben maradnak, de maradandó károsodást szenvednek.

A legjobb, ha a leendő anyát még a gyermektervezés időszakában immunizáljuk, így könnyen elkerülhető a terhesség alatti fertőződés. Fontos hangsúlyoznunk, hogy az oltás beadását követő egy hónapon belül nem ajánlatos teherbeesni!

A másik, komoly problémát okozó fertőzés a VARICELLA vagy bárányhimlő. Ha az anya a terhesség alatt találkozik a fertőzéssel, a magzat is érintett lehet, igaz nem biztos, hogy megfertőződik. A 3-4. hónapban a magzat növekedési elmaradását okozhatja, idegrendszeri-, szem- és végtagfejlődési zavarokat eredményezhet, míg később, a születés előtt akár magzati halálozáshoz is vezethet. Utóbbi elkerülése végett a terhesség utolsó szakaszában fertőződött magzatot azonnal immunglobulin-kezelésben részesítik.

A súlyos következmények elkerülése végett ajánlott minden, gyermeket tervező nőt beoltani, amennyiben korábban nem esett át bárányhimlőn.

Bővebben...

Életmód, általános egészségi állapot

A fogamzás előtti gondozás jelentősége:

A fogamzás előtti vagy prekoncepcionális gondozást (PCC, preconception care) elsőként Chamberlain írta le olyan speciális szolgáltatásként, ami a csökkent fogamzóképességű nők fogamzás előtti gondozását foglalja magába (Chamberlain, 1980, Chamberlain és Lumley, 1986).

Az egészségesebb nők egészségesebb fogamzásra képesek: ajánlás a fogamzóképes korban lévő nők gondozási protokolljára:

Jack és Culpepper 1990-ben vetették fel, hogy a fogamzás előtti gondozást az alapellátás szerves részévé kell tenni, hogy az minden nő és partnere számára elérhető legyen. Többen csatlakoztak Jack és Culpepper ajánlásához, többek között az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma (ACOG, American College of Obstetricians and Gynecologists) is, amely szerint nagyon fontos, hogy a nők egészségének optimalizálása a terhességek előtt és között folyamatos legyen.

Azáltal, hogy minden orvosi vizsgálat alkalmával hangsúlyozzuk a nők jólétének fontosságát,pozitív befolyással lehetünk a nők egészségére, és így a teherbe eső nők terhesség előtti egészségi állapotán javítani tudunk, valamint jobb gyermekszülési és születési esélyeket adhatunk mind az anyáknak, mind pedig az újszülötteknek. Az amerikai Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ (Center for Disease Control and Prevention, CDC) Prekoncepcionális Egészségügyi Vizsgálóbizottsága ajánlásai között szerepel: „Az alapellátási vizsgálatok részeként minden fogamzóképes korú nőnél szükség van kockázatfelmérésre, felvilágosításra és egészségvédelmi tanácsadásra annak érdekében, hogy csökkenjenek a gyermekszülés kockázatai, valamint javuljanak annak esélyei.”

Bővebben...
Feliratkozás az RSS csatornára

ivarsejtbankbanner