Laboratóriumi diagnosztikai konzultáció

Az orvosi laboratóriumi diagnosztika, mikrobiológiai diagnosztika és molekuláris biológiai diagnosztika konzultatív kérdéseivel nyugodtan fordulhat klinikánkhoz. A laboratóriumi konzultáció során átnézzük korábbi vizsgálati leleteit, kielemezzük a kapott eredményeket, megvizsgáljuk az esetleges meglevő betegségeinek kivizsgálása szempontjából azt, hogy az eddigi vizsgálatok mennyire adtak választ a felmerülő kérdésekre, illetve hogy még milyen vizsgálatokat kellene elvégezni. A megfelelő minőségben szolgáltató háttér-laboratórium segítségével számos, egyébként ritkán végzett, és így nehezen elérhető laboratóriumi vizsgálat megszervezésére is lehetőség van.

A Versys klinikán kialakított mintavételi helyen előre egyeztetett időpontban, várakozás nélkül, kulturált körülmények között kerülhet sor a vizsgálati anyag levételére. A vizsgálati eredményeket ugyancsak a klinikán veheti át, illetve kérés esetén postai vagy elektronikus úton elküldjük önnek, felhatalmazás esetén orvosának.

Lehetőség van arra, hogy több éves laboratóriumi diagnosztikai, mikrobiológiai, parazitológiai és molekuláris diagnosztikai szakmai gyakorlattal rendelkező szakember segítségével konzultáljon a kapott vizsgálati lelet tartalmáról.

Bővebben...

Prenatális genetika

  • Kategória: Genetika

KEDVES LEENDŐ SZÜLŐK!

Az alábbiakban a prenatális genetikai szűrés lehetőségeiről szeretnénk önöknek információkat adni.

Fontos alapinformációk:

Az újszülöttek kb. 96%-a egészségesen, azonban kb. 4%-uk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel születik. Ezek alapján elmondható, hogy minden terhes nőnek, az életkorától függetlenül 4% esélye van arra, hogy testi-, vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön.

A genetikai szűrővizsgálatok célja, a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségek szűrése és diagnosztizálása.

A leggyakoribb veleszületett magzati rendellenességek:

Magyarországon az éves születés szám az elmúlt évek során 100 000 alá csökkent, azonban a veleszületett rendellenességek, mintegy 4-5 ezer/év, nem változott.

Leggyakrabban az un. többtényezős (multifaktoriális) eredetű veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800 ilyen rendellenesség fordul elő. A leggyakoribbak és a legsúlyosabbak ezek közül a szívfejlődési-, az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), nyitott hasfal, a vese és vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.

Gyakoriságban a kromoszóma rendellenességek következnek. Magyarországon kb. 700 ilyen gyermek születik évente, ezek a rendellenességek súlyos testi- és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség a Down-kór vagy 21-es triszómia, mely az értelmi fogyatékosok 3-5%-áért felelős. Évente ez 165-175 esetet jelent. Az esetek egy részében élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik. A betegség kimutatható magzati citogenetikai vizsgálattal, a magzati kromoszóma állomány vizsgálatát követően.

A következő táblázatban a Down-kór előfordulási gyakoriságát láthatják. A magzati kromoszóma rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Az anya életkorának előrehaladásával az előfordulás kockázat nő. A kockázat növekedéséért főleg az anya, de 55év felett az apa életkora is felelős. Ez azokra is vonatkozik akiknek már született egészséges gyermeke, illetve a családban sem fordult elő ilyen megbetegedés.

A Down szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében



A Down szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében
Előfordulási gyakoriság
Születéskor a 16. Héten 10-11. Héten
1/1250    
1/1400    
1/1100    
1/900    
1/750    
1/625 1/420  
1/500 1/325  
1/350 1/250 1/240
1/275 1/200 1/175
1/225 1/150 1/130
1/175 1/120 1/100
1/140 1/100 1/75
1/100 1/75 1/60
1/85 1/60 1/40
1/65 1/45 1/30
1/50 1/35 1/25
1/40 1/30 1/20
1/25 1/20 1/10


A terhesek szűrése során az anyai életkor, a kórelőzmény és az ultrahang vizsgálat eredménye alapján végzett számítógépes kockázat becslés segítségével állapítható meg a kromoszóma rendellenességekre leggyanúsabb, okvetlenül további vizsgálatokat igénylő csoport.
A fentiek mellett az anyai vérben kimutatható úgynevezett biokémiai markerek további segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában a fokozott kockázati csoport megállapításában. (lásd biokémiai szűrés fejezet).
 
A csak az ultrahang alapján végzett kockázat számítás esetén külön számolunk kockázatot 21-es triszómiára, valamint a 18-és 13-as kromoszómák triszómiájára vonatkozóan. Invazív genetikai vizsgálatot (magzatvíz mintavétel stb.) 1:300-nál nagyobb magzati kockázat esetén javasolunk, de a még érvényben lévő genetikai javallat alapján a 35 évnél idősebb, és pusztán az életkor alapján magas genetikai kockázatú, anyáknak is felajánljuk.
 
Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a terhes, illetve a szülők közösen döntenek részletes felvilágosítást követően.
 
A rendellenességek harmadik csoportjába az úgynevezett Mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1:2000-hez, igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.
 

AZ ULTRAHANG SZŰRŐVIZSGÁLATOK ÉS KOCKÁZATSZÁMÍTÁS
 
A 11-13 heti ultrahang szűrés
 
A koraterhességben a rendellenességek szűrésére az utolsó menstruációtól számított 11-13. hét a legmegfelelőbb. Ekkor általában hüvelyi, ritkábban hasi ultrahang vizsgálat elvégzését javasoljuk. Ritkán, ha a látási viszonyok nem megfelelőek szükség lehet mindkét típusú vizsgálat elvégzésére.
 
A vizsgálat során az embrió alaki eltéréseit, az úgynevezett gyanújeleket keressük, amelyek a kockázat számítást segítik. A Down szindróma legfontosabb gyanújele a vastag tarkótáji oedema (Nuchalis transzlucencia, röviden NT).
 
A hüvelyi ultrahang vizsgálathoz üres hólyag szükséges!
 
Az első trimeszteri ultrahang vizsgálat során vizsgáljuk a magzatok számát, életviszonyát, a terhesség korát (az ún. ülőmagasság vagy CRL alapján). Keressük az ebben a terhességi korban már felismerhető fejlődési hibákat (végtag, koponya rendellenességek stb.). Mérjük a tarkóredő (nuchalis transzlucencia NT) vastagságát. Az eredmények alapján történik a kromoszóma rendellenesség kockázatának kiszámítása. Azonban fontos tudni, hogy az ultrahang gyanújelek hiánya nem zárja ki a magzat betegségét!
 
A 18-20 hetes ultrahang vizsgálat
 
A terhesség 18-20 hetében végzett ultrahang szűrővizsgálat a 16 héten történt AFP és/vagy kvartett teszt eredményének ismeretében történik. Ekkor mindig hasi ultrahang vizsgálatot végzünk.
A vizsgálat során a magzat életviszonyát, fejlődésének mértékét (terhességi kornak megfelel-e) végezzük úgynevezett magzati biometria elvégézésével, melynek során a magzati testrészek méreteit vizsgáljuk (BPD BiParietálisDiaméter, FL combcsont hosszúság stb.). Keressük az ebben a terhességi korban megfigyelhető gyanújeleket melyek közül több mint egynek a megléte a kromoszóma rendellenesség gyanúját vetheti fel. A fentieken túl részletesen vizsgáljuk a magzati szerveket ( koponya , mellkasi szervek, vesék, gyomor húgyhólyag, csontrendszer, gerinc, végtagok stb.) és keressük az egyes szervek, szervrendszerek fejlődési rendellenességeire utaló gyanújeleket.
Az ekkor végzett ultrahang vizsgálat pontos diagnózis felállítását is lehetővé teszi több szerv-, szervrendszer fejlődési hibájának esetén. Azonban a negatív ultrahang lelet esetén is előfordulhat, hogy beteg magzat születik, mivel egyes rendellenességek a leggondosabb ultrahang vizsgálat ellenére sem diagnosztizálhatóak.

A kockázat megállapítása
 
A kromoszóma rendellenesség valószínűségét az első trimeszteri ultrahangszűrés eredménye, a terhes életkora, az előzményben előforduló kromoszóma rendellenességek, valamint a terhesség kora alapján egy számítógépes program segítségével számítjuk ki.
 
A program több mint 200 000 terhesség adatainak feldolgozásával készült. A nemzetközi vizsgálat során azt találták, hogy a legtöbb magzat nyaki bőre alatt kevés folyadék kimutatható, melynek vastagsága a terhességi korral változik. Ha ennek a folyadékrétegnek a vastagsága egy bizonyos mértéket meghalad akkor a magzati kromoszóma rendellenesség kockázat megnő. Minél vastagabb a vizenyő, annál nagyobb a betegség kockázata.
 
A kockázat számítást segítheti az anyai vérből 11-13 héten meghatározható biokémiai jellemzők mérése (PAPP-A, béta HCG).
 
A kockázat mértéke azt jelenti, hogy milyen erős a gyanú a kromoszóma rendellenességre. A szűrés eredménye nem a betegséget, hanem annak valószínűségét mutatja és nem azt jelenti, hogy biztosan beteg-e a magzat. Az 1:300-at meghaladó magzati kockázat esetén invazív diagnosztikus vizsgálatokra van szükség a betegség kizárására vagy a diagnózis felállítására. A vizsgálat elvégzéséről Ön dönt! A vizsgálatok előnye, hogy ön biztos választ kap, hátránya, hogy az invazív diagnosztikus eljárások vetélési kockázattal járnak, melynek nagysága a választott vizsgálat típusától függ.
 
További lehetőségek:
Mód van még további vérvizsgálatra a terhesség 16. hetében ekkor 4. biokémiai jellemzőt vizsgálunk. Ennek részleteit lásd a biokémiai szűrés fejezetben. Valamint további ultrahang vizsgálatra jöhet vérvizsgálat eredményének birtokában.
 
Fontos tudni:
 
A kromoszóma rendellenességek szűrésében a 11-13 hetes ultrahang vizsgálat és vérmintavizsgálat 86-90%-os hatékonyságú, míg a 18-20 héten végzett ultrahang vizsgálat csak 20-30%-os hatékonyság!!!
 

AZ INVAZÍV DIAGNOSZTIKUS ELJÁRÁSOK
 
Chorionboholy mintavétel vagy chorionbiopszia
 
A beavatkozás során a külső magzatburok méhlepénnyé fejlődött bolhaiból veszünk mintát. Mivel a magzat és a méhlepény ugyanabból a sejtből fejlődik így a lepénybolyhok vizsgálata alkalmas a magzat kromoszóma állományának megítélésére. A terhesség 11. hetétől végezhető.
A mintavétel a hasfalon keresztül, folyamatos ultrahang kontroll mellett történik, vékony tűt vezetünk a méhlepénybe és chorionbolyhokat szívunk a fecskendőbe. A beavatkozás általában 2-3 percet vesz igénybe. Helyi érzéstelenítés nem szükséges, mert az esetek 90%-ában az anya a tűszúrást is alig veszi észre.
Az eredmény kb. 10 nap múlva várható (ha PCR gyorstesztet is végeznek a gyorsteszt eredménye 48 órán belül meg van). Az eredmény 0.5-1%ban lehet tévesen pozitív vagy negatív.
A mintavétel, a laboratóriumi feldolgozás és lelet értékelés nehézségei esetén kb. 1%-ban szükség lehet a mintavétel megismétlésére.
A chorionbiopszia vetélési kockázat 1-1.5%, mely kockázat összeadódik a 11. héten ismert 2%-os ún. háttér vetélési kockázattal.
 
Magzatvízvétel (amniocentézis)
 
A magzatot körülvevő folyadékból, a magzatvízből veszünk mintát, az ebben lévő magzati sejtek tenyésztésével tudjuk a magzati kromoszóma állományt vizsgálni. A beavatkozás a terhesség 16. hetétől végezhető el.
Az anya hasfalán keresztül folyamatos ultrahang kontroll mellett vékony tűt vezetünk a magzatvíz térbe és fecskendővel 15-20ml magzatvizet szívunk le. A beavatkozás kb. 1 percet vesz igénybe.
A magzatvíz sejtek 10-15 napos tenyésztését követően a citogenetikai elemzés után a 15-20. napon várható az eredmény (a PCR gyorsteszt eredménye 48 órán belül). A téves pozitív illetve negatív esetek aránya 0.2-0.5% lehet. A vizsgálat megismétlésére technikai nehézségek esetén itt is kb. 1%-ban lehet szükség.
A magzatvízvétel vetélési kockázata 0.5-1%. Tanulmányok alapján a genetiaki amniocentézis nem okoz káros következményt a magzatfejlődésében.
 
Magzati vérvétel (cordocentézis)
 
A cordocentézis során a köldökzsinórból veszünk vérmintát, mely alkalmas genetikai vizsgálatok elvégzésére.
Az anya hasfalán keresztül folyamatos ultrahang kontroll mellett vékony tűt vezetünk a a köldökzsinór vénába, amelyből fecskendővel 0.2-2ml magzati vért szívunk le. A beavatkozás általában 3-5 percet vesz igénybe.
A magzatvér fehérvérsejtjeinek tenyésztését, majd genetikai elemzését követően az eredmény a 10-14. napon várható. A téves pozitív vagy negatív esetek aránya 0.5-1% lehet. A technikai nehézségek miatt a 1%-ban szükség lehet a beavatkozás megismétlésére.
 
 

A GENETIKAI VIZSGÁLATOKKAL KAPCSOLATOS EGYÉB TUDNIVALÓK:
 

  1. Az egyes invazív vizsgálatok, sőt még a szűrés sem kötelező jellegű, bármikor vissza lehet utasítani, de ennek írásbeli nyoma kell, hogy maradjon.

  2. Az egyes vizsgálatok közül választhat a páciens

  3. Amennyiben valamit nem ért, vagy nem világos, bármikor kérdést tehet fel, a teljes körű és pontos tájékozódása érdekében

  4. Az AFP szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down szindróma szűrésére.

  5. A terhes nő, és házas- (élet-)társa közösen dönti el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot és vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot.

  6. A 35 év feletti, gyermeket váró nőnek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat lehetőségét a szűrés eredményétől függetlenül.

  7. Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.

Bővebben...

Genetikai tanácsadás

  • Kategória: Genetika

A genetikai betegségekben szenvedő egyének száma abszolút értelemben is nőtt, hiszen az orvostudomány fejlődésével egyre több, korábban letális vagy korai halálhoz vezető betegségben érhető el a reproduktív kor. Ilyen betegségek pl. a phenylketonuria, cysticusfibrosis, de jelentősen emelkedett a Down szindrómával születettek élettartama is. Más betegségek esetén a betegek súlyos szellemi fogyatékosságuk miatt egész életükben intézeti vagy más speciális ellátást igényelnek. Ebben a csoportban a legnagyobb jelentősége a fragilis (törékeny) X szindrómának van, amely kevésbé ismert, pedig előfordulási gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló (1,83/1000).

A modern orvostudományban az elmúlt években forradalmi fejlődés zajlott le a betegségek genetikai hátterének megismerésében. A reprodukciós betegségek terén a genetikai háttér különösen jelentős. A megtermékenyített petesejtek több, mint 50%-a valamilyen genetikai ártalom miatt elpusztul. A korai spontán vetélések 60%-a kromoszóma rendellenességek következménye. Bár a genetikai rendellenességek döntő többsége kiszelektálódik vetélést, halvaszülést vagy egyéb terhesség alatti komplikációt okozva (melyek, mint reprodukciós problémák jelennek meg), még mindig minden ötvenedik újszülöttnél kell számítani genetikai rendellenességre.

A meddőség megközelítőleg mintegy 30%-ban genetikai tényezők miatt jön létre, ezért az asszisztált reprodukciós technikákat (mint pl. az inszemináció, IVF vagy az ICSI) megelőző vizsgálatok között fontos szerepet kell kapnia a genetikai vizsgálatoknak. Ennek a megközelítésnek a következő előnyei vannak:

  • A fölösleges kezelések (AIH, IVF-ET, ICSI) elkerülése (számos genetikai betegség esetén kizárt, hogy egészséges utód szülessen)
  • A sikertelen asszisztált reprodukciós ciklusok arányának csökkentése
  • A genetikai betegséget/rendellenességeket okozó gének/kromoszóma-anomáliák a születendő gyermekbe történő átvitelének megakadályozása. Nem ritkán az adott asszisztált reprodukciós technika (ART) teremti meg a feltételeit annak, hogy a gyermek örökölje a genetikai betegséget, s ez komoly etikai problémákat is felvet.

Genetikai tanácsadás:

A genetikai tanácsadás olyan szakrendelés, amely során a páciensek valamilyen veleszületett vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegségre/rendellenességre vonatkozó információt kapnak. A tanácsadás feladata a betegség pontos természetének, kiváltó okának tisztázása. A tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása, a betegség várható lefolyásának közlése, valamint annak eldöntése, hogy milyen genetikai vizsgálatok szükségesek az aktuális esetben. A genetikai tanácsadáson történik a meddőséggel, illetve a terhességgel kapcsolatos szűrő és diagnosztikus vizsgálatok, lehetőségek értékelése illetve megbeszélése. Itt születik döntés arról is, hogy milyen IVF kezelés elvégzése tanácsos az adott házaspárnál.

Bővebben...

IVF Laboratóriumi technikák

Az IVF laborban az alábbi tevékenységeket végezzük:

  • Petesejtkeresés
  • Spermiumok vizsgálata és feldolgozása (AIH, AID)
  • Petesejtek megtermékenyítése (IVF, ICSI, PICSI)
  • Embriók tenyésztése
  • Asszisztált hatching(AHA)
  • Embriótranszfer
  • Fagyasztások (petesejt, preembrió, spermium.

Az alábbi ábra bemutatja, pontosan hogyan épülnek egymásra az egyes munkafázisok. Ha az Önt érdeklő ábra-részletre kattint, bővebben is olvashat az egyes lépésekről.

Laborfolyamatok

Bővebben...

IVF

Amikor egy pár életében hosszú időn keresztül (minimum 1 év) elmarad a kívánt gyermekáldás, ajánlott felkeresni egy meddőségi központot (lombikbébi-klinikát). A nő és a férfi alapos kivizsgálását követően általában megállapítható a meddőség oka, és megtervezhető a pár számára legideálisabb kezelés. Sokszor elegendő egy egyszerű stratégia kidolgozása a probléma leküzdésére, és elkerülhető a lombikbébi programba való belépés, másszor viszont éppen a lombikbébi-kezelés (in vitro fertilizáció) bizonyul a legnagyobb sikerrel kecsegtető megoldásnak. A lombikbébi-program során a nő szervezetét szigorú ellenőrzés mellett hormonokkal stimulálják annak érdekében, hogy ne egy, hanem több petesejt érjen meg az adott ciklusban. A petesejtek leszívását követően a megtermékenyítés az IVF-laboratóriumban történik. A lombikbébinek azonban vajmi kevés köze van a lombikhoz: a méhen kívül megtermékenyített petesejtek, majd embriók (lombikbébik) tenyésztése lapos tenyészedényekben történik. A 3-5 napos tenyésztés során kiválaszthatók a beültetésre leginkább alkalmas embriók, melyeket egy vékony katéter segítségével juttat az orvos az anyaméhbe. Amennyiben több, jó szerkezetű, de beültetésre nem került lombikbébink is maradt, lehetőség van azok fagyasztva tárolására későbbi felhasználás céljából.

Tapasztalatunk a lombikbébi programban

Az orvostudomány sikere, hogy a lombikbébi-kezelés hatékonysága egyre magasabb, és a megszülető „lombikbébik” körében nem, vagy csak alig magasabb a születési rendellenességek aránya, mint a természetes módon fogant gyermekeknél. Hazánkban csaknem 20 éve van jelen a lombikbébi program, és többezer lombikbébi köszönheti életét az egyre kifinomultabb, speciális technikáknak. A lombikbébi-tudomány fejlődése egyre gyorsabb ütemben halad, és egyre nagyobb igény is mutatkozik a lombikbébi-kezelések iránt. A hazánkban egyelőre csak a Versys Clinicsben érhető el a micro array CGH technológiával végzett embrióbeültetés előtti genetikai vizsgálat, melynek segítségével további lehetőségeket nyitnak a lombikbébi-programokban, hozzájárulva ahhoz, hogy minél több egészséges gyermek és család születhessen a lombikbébi-kezelések segítségével.

Bővebben...

In vitro fertilizáció (IVF)

Számos meddő beteg problémáját az eddig felsorolt elsővonalbeli terápiás lehetőségek (ovuláció indukció, intrauterin inszemináció) nem tudják megoldani. Az ő esetükben az ún. vitro fertilizációs technikák alkalmazása jelenthet segítséget.

Az IVF során stimuláció segítségével nem egy, hanem több tüsző érését serkentjük a petefészekben. A tüszőkben fejlődő petesejteket ezután leszívjuk, és laboratóriumi körülmények között termékenyítjük meg a pár férfi tagjának (szükség esetén donornak) a hímivarsejtjeivel. Az embriók közül néhány napos laboratóriumi tenyésztés során a legéletképesebbnek tűnő 1-2, legfeljebb 3 embriót ültetjük vissza az anya méhébe.

Stimuláció

A petefészkek kontrollált stimulációja segítségével egyetlen ciklusban nem egy, hanem több tüsző válik éretté és megtermékenyítésre alkalmassá.

A petefészek stimuláció során leggyakrabban az alábbi gyógyszerek kerülnek alkalmazásra:

Clomiphen-citrát (CC): Szájon át, tabletta formájában kerül alkalmazásra. Hatását az agy hipotalamusznak nevezett területén fejti ki, ahol az ösztrogén kötődését gátolja. A szervezet ezáltal úgy érzékeli, mintha a kelleténél kevesebb ösztrogén lenne jelen, így fokozza az FSH és LH termelését az agyalapi mirigyben, ami több tüsző növekedését, érését eredményezi, melynek következtében az ösztrogén termelés is fokozódik.

Gonadotropinok (rFSH, rLH, HMG): Injekciós formában kerülnek alkalmazásra. Hatásukat közvetlenül a petefészken fejtik ki. Hatásukra egyetlen ciklusban lehetővé válik a petefészkekben több tüsző megérése is.

GnRH-analógok: A GnRH-t (gonadotropin-releasing hormon) természetes körülmények között az agy hipotalamusznak nevezett területén található idegsejtek termelik és szerepe az agyalapi mirigy FSH- és LH-hormontermelésének serkentésében áll. A terápiás célra előállított GnRH-analógoknak két csoportját különítjük el, a GnRH-agonistákat és a GnRh-antagonistákat. A GnRH-agonisták hatása kezdetben szintén az FSH és LH termelés fokozása, míg egy idő után e hatás épp az ellenkezőjére fordul és az FSH- és LH-szintek csökkennek. A GnRH-antagonisták hatására rögtön csökken az FSH- és LH-termelés. Mindkét GnRH-analóg típus kombinált terápiás protokollok részét képezi.

GnRH antagonisták

HCG, rHCG (human chorion gonadotropin): Élettani körülmények között a méhlepény termeli. Terápiás alkalmazását az teszi lehetővé, hogy szerkezetileg nagyon hasonlít az LH-molekulára, melynek fontos szerepe van az ovulációban. Az ovuláció kiváltására így a rHCG is alkalmas.

A terápia mellékhatásaként felléphet allergiás reakció, valamint a petefészek hiperstimulációs szindrómája.

Előfordulhat, hogy a petefészek nem reagál megfelelően a stimulációra, vagy a ciklus leállításra kerül. A kezelési ciklus leállítására két esetben kerül sor. Az egyik esetben a leállítás oka a nem megfelelő tüszőnövekedés, a másik esetben pedig a petefészek túlstimulálódása és túl sok tüsző képződése az ok. Ezen esetekben nem kerül sor sem a hCG alkalmazására az ovuláció kiváltásához, sem pedig a petesejtek leszívására.

Az alkalmazott terápia hatását a kezelés során szorosan ellenőrizzük. Így szükség szerint módosítható a terápia, valamint megelőzhető a hiperstimulációs szindróma kialakulása. Vizsgáljuk az ösztradiol szintet és ultrahanggal követjük nyomon a tüszők fejlődését. A petesejtek cisztához hasonló, kis folyadékkal telt tüszőben fejlődnek. Ezek a tüszők jól láthatóak a hüvelyi ultrahangvizsgálat során. A tüszők fejlődését e módszerrel egészen a petesejtek leszívásáig nyomon követjük.

A petesejtek leszívása (Oocyte pick up – OPU)

A petesejtnyerés az ultrahanggal vezérelt tüszőpunkció során történik, amelyben a hüvelybe vezetett ultrahangfejre erősített speciális punkciós feltét segítségével a hüvelyboltozaton keresztül a tüszőkben levő folyadék leszívásra kerül. A tüszőfolyadékban a petesejteket sztereomikroszkóp segítségével az embriológus megkeresi, a kinyert petesejteket laboratóriumi körülmények között mesterséges tápoldatba, illetve szövettenyésztő edénybe helyezi mely az ivarsejtek és embriók számára az optimális körülményeket biztosítja a CO2 termosztátban, megfelelő hőmérsékleten és gázkörnyezetben. Az összegyűjtött petesejteket már ekkor megvizsgálja, csoportosítja érettsége és minősége szerint, a legjobb eredmények érdekében.

Az eljárás kb. 15–25 percet vesz igénybe és a beteg pár órával a punkció után hazatérhet. A petesejtek leszívása során a következő kockázati tényezőkkel kell számolni:

  • Az általános érzéstelenítésből adódó szövődmények;
  • Ritkán kialakulhat vérzés, fertőzés, méh, hólyag és bélsérülés, hasüregi összenövések. Ezen esetekben a has megnyitása szükségessé válhat a szövődmény elhárítására.

Az embriótranszfert követően a nő progeszteron terápiában részesül. A progeszteron alkalmazható szájon át tabletta, vagy pedig hüvelyi és végbélbe helyezhető kúp formájában. Alkalmazása a beágyazódásra váró embrió számára a méhnyálkahártyában optimálisabb körülményeket teremt, így nagyobb az esélye a sikeres beágyazódásnak és a terhesség kialakulásának. A progeszteron pótlás mellékhatásai:

  • Hüvelyszárazság;
  • Hasi puffadás;
  • Depresszió, hangulatváltozás;
  • Ha nem jön létre a kívánt terhesség a menzesz késése.

Az embriótranszfer (ET)

Az eljárás teljesen fájdalmatlan, nem igényel általános érzéstelenítést. Az embriókat egy vékony katéter segítségével juttatjuk a méhüreg felső harmadába. Előfordulhat, hogy az embriók nem a megfelelő helyre, így a nyakcsatornába vagy a petevezetékekbe kerülnek, ami nem teszi lehetővé a megfelelő beágyazódást, vagy pedig méhen kívüli terhesség kialakulásához vezet. Az embriók felhelyezését követően hüvelyi ultrahangvizsgálattal győződhetünk meg a felhelyezés pontos helyéről. A katétert az embriológus a transzfert követően ismét átvizsgálja, hogy nem maradt-e valamelyik embrió a katéter vékony csövében.

A transzfert követően pár órás pihenés után a pár hazatérhet. A terhesség bekövetkeztének ellenőrzésére 14 nap múlva kerül sor.

Az embriótranszfer során maximum három, bizonyos esetekben négy embrió juttatható a méhüregbe. Minél több embrió kerül felhelyezésre, annál nagyobb az esélye a terhesség bekövetkezésének, ugyanakkor növekszik az ikerterhesség kialakulásának esélye is. Ikerterhesség esetében gyakrabban léphetnek fel szövődmények a terhesség során, így pl. gyakoribb a terhességi cukorbetegség kialakulása, a terhességi toxémia létrejötte stb. Így minden pár esetében egyedileg, az embriológus véleményével és a megtermékenyült petesejtek számával, valamint az embriók minőségével összehangolva dől el a méhüregbe felhelyezésre kerülő embriók száma.

Az in vitro fertilizáció sikerességét befolyásoló tényezők

Sajnos az in vitro fertilizáció során nem garantálható minden esetben a kívánt terhesség létrejötte. Számos, nagy részben még ismeretlen tényező befolyásolja az eljárás sikerességét, kimenetelét. A sikertelenség ismert okai a következők lehetnek:

A petesejtnyerés nehézségei:

  • A tüszők nem fejlődnek megfelelően a stimuláció hatására,
  • Az ovuláció hamarabb bekövetkezik, mint a petesejtek leszívása,
  • A leszívás során nem nyerünk petesejteket,
  • A leszívott petesejtek nem megfelelő minőségűek;
  • Az ondó nem alkalmas a megtermékenyítésre;
  • A petesejt és a spermium találkozásakor nem jön létre a megtermékenyítés, annak ellenére, hogy mindkét ivarsejt teljesen ép;
  • Az embriók nem fejlődnek megfelelően, vagy egyáltalán nem indulnak fejlődésnek. A nem megfelelően fejlődött embriókat nem használjuk a transzfer során;

Nehézségek adódhatnak az embriótranszfer során, vagy nem követi sikeres beágyazódás a transzfert, vagy a beágyazódott embrió nem fejlődik megfelelően.

Az in vitro fertilizációs eljárás következtében kialakult terhesség semmiben nem különbözik a természetes úton létrejöttől. Az in vitro fertilizáció így nem véd a terhesség során esetlegesen kialakuló komplikációktól (pl. vetélés, koraszülés, kromoszóma rendellenességek, stb.). Az in vitro fertilizációs kezelés kapcsán fogant terhességek esetében a veleszületett fejlődési és genetikai rendellenességek is az átlag populációra jellemző arányban fordulnak elő.

Bővebben...

Asszisztált Reprodukciós Technikák

Az IVF laborban az alábbi tevékenységeket végezzük:

  • Petesejtkeresés
  • Spermiumok vizsgálata és feldolgozása (AIH, AID)
  • Petesejtek megtermékenyítése (IVF, ICSI, PICSI)
  • Embriók tenyésztése
  • Asszisztált hatching(AHA)
  • Embriótranszfer
  • Fagyasztások (petesejt, preembrió, spermium)

Az alábbi ábra bemutatja, pontosan hogyan·épülnek egymásra·az egyes munkafázisok. Ha az Önt érdeklő ábra-részletre kattint, bővebben is olvashat az egyes lépésekről.

Laborfolyamatok

Bővebben...

A kezelés menete

A kivizsgálást követően - a leletek ismeretében megkezdjük a pár kezelését. Amennyiben szükséges, elvégezzük a kellő műtéteket, beavatkozásokat, majd az (általában gyors) felépülés után elkezdhetjük a konkrét - gyermekáldásra irányuló - kezelést. Az alábbiakban a legfontosabb kezelési protokollokat tekintjük át címszavakban:

Ovuláció -Indukció

Az ovuláció indukciós kezelések hatására a petefészekben egyetlen ciklus során több tüsző érik meg. A kezelés során az ovuláció időpontja is meghatározásra kerül, melyet a szabályozott időpontú együttlét, intrauterin inszemináció vagy in vitro fertilizáció követ.

Inszemináció kezelési protokoll

Stimuláció

  • Kontroll UH és nőgyógyászati vizsgálat
  • Gyógyszerfelírás
  • Előjegyzés az első follikulometriára

Alkalmazott Protokollok:

1. CC + HMG, vagy rFSH , rHCG ( szsz: Prednisolone, Fraxiparine, Aspirine)

Follikulometria

  • Tüszőmérés, dokumentáció,
  • Ösztradiol vizsgálat, ( D1, D8, D 10-12)
  • hCG adása, punkció időpontjának megállapítása.

Inszemináció

  • Kontroll UH vizsgálat
  • Laboratórium által a szakmai szabályoknak megfelelően előkészített és dokumentált, igazoltan többször ellenőrzött ( lásd : laboratóriumi minőségbiztosítási protokoll) Wallace katéterrel a méhüregbe helyezzük. A páciensnek lehetősége van a beavatkozást követően intézetünkben 3-4 óra pihenésre is.
  • Megfelelő gyógyszeres , luteális fázis támogatással ( per os, Intravaginális, stb.) látjuk el betegeinket.

Nyomonkövetés

Pácienseink számára folyamatos elérhetőséget biztosítunk esetleges szövődmények, ( OHSS, infekció, stb.) vagy általános kérdések esetére is. Otthonában kezelőorvosának részletes tájékoztatót és szakmai és életmódbeli kezelési javaslatot adunk.

A beültetést követő 14. napon visszarendeljük pácienseinket bHCG ellenőrzésre. Ezt követően 10-14 nap múlva első vaginális UH vizsgálatot végzünk.

IVF kezelési protokoll

Stimuláció

  • OAC szedése alatt kontroll UH és nőgyógyászati vizsgálat,
  • Gyógyszerfelírás
  • Előjegyzés az első follikulometriára.

Alkalmazott Protokollok:

  • CC + HMG, vagy rFSH , rHCG ( szsz: Prednisolone, Fraxiparine, Aspirine)
  • GnRH long + rFSH , rHCG ( szsz: Prednisolone, Fraxiparine, Aspirine)
  • GnRH ant + vagy rFSH , rHCG ( szsz: Prednisolone, Fraxiparine, Aspirine)

Follikulometria

  • Tüszőmérés, dokumentáció,
  • Ösztradiol vizsgálat, ( D1, D8, D 10-12)
  • hCG adása, punkció időpontjának megállapítása.

Vaginális UH vezérelt tüszőpunkció

Intravénás narkózisban a szakmai előírásoknak megfelelően hüvelyi úton UH vezérelten leszívjuk a tüszőfolyadékot, melyet az Embriológiai laboratóriumba adunk át a további beavatkozások elvégzésére. A tüszőpunkció átlagos ideje 10-20 perc. A műtéti beavatkozást követően posztoperatív őrzés szabályainak megfelelően obszerváljuk betegeinket. Szükség esetén, esetleges szövődmények előfordulásakor kapcsolatba lépünk a háttérintézménnyel, ahol a megfelelő konzultációt követően páciensünket orvosi kísérlettel átszállítjuk további obszerváció céljából.

Embrió Transzfer (ET)

A megfelelő embriológiai beavatkozásokat követően ( ICSI, AHA, blasztociszta-tenyésztés, stb) a páciensekkel való konzultációt követően sor kerülhet az embryok felhelyezésére (ET). A felhelyezés átlagos ideje a punkciót követő 3. nap, blastocysta tenyésztés esetén az 5. nap. A megfelelő számú ( javasolt 1,2, de max. 3) és minőségű embryok kiválasztását követően műtői körülmények között UH ellenőrzés mellett, próbakatéterezést követően sor kerül az embryok méhbe történő felhelyezésére. Megfelelő fotódokumentációt a páciensnek átadjuk. A páceinsnek lehetősége van a beavatkozást követően intézetünkben 3-4 óra pihenésre is.

Megfelelő gyógyszeres , luteális fázis támogatással ( per os, Intravaginális, stb.) látjuk el betegeinket.

Nyomonkövetés

Pácienseink számára folyamatos elérhetőséget biztosítunk esetleges szövődmények, ( OHSS, infekció, stb.) vagy általános kérdések esetére is. Otthonában kezelőorvosának részletes tájékoztatót és szakmai és életmódbeli kezelési javaslatot adunk.

A beültetést követő 14. napon visszarendeljük pácienseinket bHCG ellenőrzésre. Ezt követően 10-14 nap múlva első vaginális UH vizsgálatot végzünk.

Bővebben...
Feliratkozás az RSS csatornára

ivarsejtbankbanner