Egy fiatal anyuka küzdelme a gyermekért

  • Kategória: Blog

Klaudia és Gábor 5 sikertelen lombik program után érkezett a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetbe, ahol a genetikai vizsgálat komoly eltérést mutatott ki Klaudia esetében.

A pár az első megdöbbenést követően a genetikus szakorvos javaslata alapján egy embrióbeültetés előtti genetikai vizsgálat, a PGD-A mellett döntött, hogy csökkenteni tudják a vetélés kockázatát, és jó eséllyel elkerüljék egy súlyos genetikai rendellenesség kialakulását gyermeküknél. Klaudia és Gábor saját kitartásuk mellett talán ennek a vizsgálatnak köszönheti, hogy mostanra már boldog szülei egy egészséges kislánynak.

Klaudia és férje, Gábor története fiatal koruk ellenére hosszú időre nyúlik vissza. A házaspár mai mércével mérve a korai gyermekvállalás mellett döntött, a várva-várt gyermekáldás azonban a kedvező életkor ellenére váratott magára. A pár az első hónapokban még nem aggódott amiatt, hogy miért késik a baba, abban bíztak, hogy fiatal koruk és a természet segít majd a szülővé válásban. Amikor azonban évek teltek el eseménytelenül gyanakodni kezdtek, hogy valamilyen általuk nem ismert probléma állhat a háttérben.

Végül arra a döntésre jutottak, hogy utánajárnak annak miért nem jön a baba, így felkeresetek egy budapesti meddőségi központot. Sajnos az ott eltöltött két év során csak részben kaptak magyarázatot a meddőség okaira. 5 lombikprogramon vettek részt eredménytelenül, mivel az embriók egyetlen alkalommal sem ágyazódtak be az anyaméhbe. A lombikprogramban nemcsak az volt a nehéz számukra, hogy Klaudia méhébe nem ágyazódtak be az embriók, hanem az is megterhelő volt, hogy feleslegesen csinálták végig a hormonális stimulációt annak minden kellemetlenségével együtt, emellett a folyamatos bizonytalanság, reménykedés, majd csalódás lelkileg is megterhelte őket. Az egyedüli eredménynek azt tekintették, hogy legalább részben választ kaptak kérdésükre, a vizsgálatok során ugyanis kiderült, hogy Gábor spermaszáma elmarad a kívánt értékektől. A megfelelő kezelés után ez az akadály is elhárult, de sajnos mégsem érkezett meg a gyermek a családba.

Az ötödik sikertelen lombik program után az egyik orvos elmondta nekik, hogy lehetséges az, hogy valamilyen genetikai eredetű probléma áll a sikertelenség hátterében, de a kivizsgálás helyett egy újabb IVF ciklusra akarták elküldeni Klaudiát. A pár ekkor belátta, hogy nem lesz eredménye annak, ha nem derítik ki a meddőség okát és folyamatosan ugyanazokat a köröket futják. Ekkor döntöttek, hogy nem adják fel a küzdelmet, hanem felkeresnek egy olyan meddőségi központot, ahol részletesen kivizsgálják őket. Klaudia érdeklődni kezdett baráti körben és alaposan utána olvasott a lehetőségeknek is. Így esett a választásuk a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetre, amely az OEP támogatás hiánya miatt nagy anyagi megterhelést jelentett számukra, mégis úgy döntöttek, hogy ennyi év bizonytalanság után bizalmat szavaznak az intézetnek. Már a kivizsgálási szakaszban érezték a különbséget: olyan törődő és támogató légkör vette őket körül, amely ismét bizalommal töltötte el őket. Klaudiának és Gábornak sokat segített az, hogy részletes felvilágosítást kaptak az összes kérdésben és úgy érezték, hogy minden információnak birtokában vannak ahhoz, hogy megalapozott döntéseket tudjanak hozni. „ Sosem éreztük azt, hogy bármit ránk akarnának erőltetni. Minden javasolt beavatkozással kapcsolatosan elmondták annak előnyeit és a lehetséges kockázatokat is, illetve elmondták milyen lehetőségeink vannak – mondta Klaudia."

Már a rutinvizsgálatok során fény derült egy olyan rendkívül ritka kromoszómális eltérésre, amely végre magyarázatot adott arra, hogy miért bizonyultak sikertelennek a korábbi lombikprogramok.

„Az anyai vérből történő genetikai vizsgálat nálunk a kivizsgálási protokoll része, hiszen azt valljuk, hogy lehetőség szerint érdemesebb felkutatni a probléma okát és célzott kezelésben részesíteni a párt, mint akár több nagy eséllyel kudarcra ítélt IVF programot feleslegesen elvégezni. A vizsgálat során kiderült, hogy Klaudiának pericentrikus inverziója van a IX. kromoszómapáron, ráadásul ez az eltérés mindkét kromoszómán megtalálható volt. Annak az esélye, hogy egy kromoszómán kimutatható ez az eltérés a szakirodalmi adatok alapján hozzávetőlegesen 1-1,65%, de annak valószínűsége, hogy ez mindkét kromoszómán megtalálható rendkívül ritka, mindössze néhány esetet dokumentáltak világszerte. A vizsgálat rámutatott arra, hogy a reménybeli édesapa spermaképe mellett nagy eséllyel ez a genetikai eltérés is hozzájárult ahhoz, hogy Klaudia méhébe nem ágyazódtak be az embriók. Ilyen esetekben biztos, hogy a kisgyermek is hordozója lesz ennek a genetikai eltérésnek, hiszen az édesanyától nem tud egészséges kromoszómát örökölni, azonban ún. kiegyensúlyozott transzlokáció esetén ez az eltérés nem jár tünetekkel, a kisbaba nagy eséllyel teljes életet élhet, bár vélhetően nagyobb lesz az esélye a meddőségre, hiszen ez az eltérés nagyobb arányban fordul elő meddő páciensek között – mondta Dr. Vereczkey Attila orvosigazgató."

Klaudia és férje először megrendültek a hír hallatán, hiszen elsőre ijesztő volt számukra, hogy egy ritka kromoszóma-rendellenességgel is meg kell küzdeniük. Végül a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet klinikai genetikusa, Csenki Marianna segített nekik abban, hogy megértsék az eltérés következményeit, és megismerjék a lehetőségeiket is. Nagy megnyugvást jelentett a számukra amikor kiderült, hogy a klinikán elérhető az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat (PGD-A, micro-array CGH), amely segít kiválasztani azokat az embriókat, amelyek a legnagyobb eséllyel bizonyulnak életképesnek, emellett kimutathatóak voltak azok az ún. kiegyensúlyozatlan átrendeződések is, amelyek súlyos tünetekhez vezethetnek a születendő gyermekben.

A pár úgy döntött, hogy igénybe veszi ezt a lehetőséget. Klaudia és Gábor 4 embrióját vizsgálták meg a PGD-A módszerrel és szerencsére volt közöttük olyan, amely beültetésre alkalmas volt. A pár legnagyobb örömére már az első beültetés sikeresnek bizonyult. Klaudia és Gábor kitartásának, valamint a szakmai összefogásnak és a modern technológiának köszönhetően a pár 9 hónap múlva már karjaiban tarthatta gyönyörű kislányát, aki a mai napig minden nap bearanyozza az életüket.

Klaudia elmondta, hogy arra bíztatja a hasonló helyzetben levő párokat, hogy ne adják fel és ne fogadják el a nemet addig, amíg nem vizsgáltak meg minden lehetőséget. Bármennyire is nehéz, nem szabad pesszimistának lenni és bízni kell abban, hogy sikerülni fog a beavatkozás. Az édesanya elmondta, hogy voltak olyan időszakok, amikor az ő sikerbe vetett hite is megingott, de a Versys Clinics-ben elérhető pszichológiai támogatás keretében nagyon sok segítséget kapott ahhoz, hogy visszanyerje erejét és folytassa a küzdelmet.

Köszönjük a párnak a cikkhez nyújtott segítséget és a hozzájárulást a cikk publikálásához. Páciensünk és férje nevét kérésükre megváltoztattuk, minden más cikkben olvasható információ megfelel a valóságnak.

Bővebben...

Új lehetőség a férfi meddőség genetikai okának kimutatására - Halosperm® spermium DNS fragmentációs teszt

  • Kategória: Blog

A meddő kapcsolatok férfi tagjainak vizsgálata szintén kiemelt jelentőségű, mivel sajnos a sikertelen IVF programok hátterében az esetek 30-40%-ában férfi meddőség szerepel, amely sok esetben genetikai okokra vezethető vissza. Klinikai vizsgálatok rámutatnak arra, hogy a spermium minőségének új mutatója, és a potenciális termékenyítőképesség előrejelzőjének tekinthető a spermiumok DNS-ének integritás vizsgálata. A Halosperm tesztet egy spanyol kutatócsoport (Fernández et al. 2005) fejlesztette ki, Magyarországon pedig 2012 júniusa óta már a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet páciensei számára is elérhető ez a modern eljárás.

10

Mi a jelentősége ennek az új vizsgálati eljárásnak?

A sikeres megtermékenyítés szempontjából fontos, hogy megfelelő koncentrációjú, jó motilitással, azaz mozgással bíró spermiumok álljanak a rendelkezésre. Ennek oka, hogy a természetes megtermékenyítéshez a hímivarsejteknek át kell jutniuk a hüvely, méh, és a petevezető akadályain ahhoz, hogy elérjék a céljukat.  Erre akár egyetlen spermium is képes lehet, azonban a petesejtet corona radiata sejtek és egy glikoprotein réteg, az úgynevezett zona pellucida határolja, amin a spermiumok csak közös erővel, egymást „támogatva” képesek áthatolni, hogy majd egyetlen egy spermium behatolhasson a petesejtbe és megtermékenyítse azt.  Ez az oka annak, hogy a WHO (Egészségügyi Világszervezet) minimum 15millió spermium/ml–ben állapítja meg az egészségügyi határértéket, azonban a mennyiség összességében nem minden. Jó mozgású (min. 40% mozgó spermium), szabályos felépítésű, egészséges spermiumokra van szükség ahhoz, hogy megtörténjen a megtermékenyítés, az embrió osztódni kezdjen, beágyazódjon a méh nyálkahártyájába, és egészséges kisbaba szülessen belőle.

 Mi miatt alakulhat ki genetikai rendellenesség a spermiumokban?

A környezeti ártalmak, például a háttérsugárzás is jelentősen hozzájárult a férfi nemzőképesség csökkenéséhez, melyben vélhetően az elmúlt évtizedek során bekövetkezett atomkatasztrófák is szerepet játszottak. Mivel nem rendelkezünk sugárérzékeny receptorokkal, így közvetlenül nem érezzük ezeknek károsító hatását, csak az eredményét tudjuk nyomon követni a daganatos betegségek számának növekedésével, valamint a termékenység folyamatos és drasztikus csökkenésével. A fokozott számítógép használat, illetve a táblagépek elterjedése, valamint a zsebben elhelyezett mobiltelefon káros hatásai is ismeretesek, mindezek mellett a helytelen életmód és táplálkozás, valamint a dohányzás és kábítószer fogyasztás is károsan befolyásolja a nemzőképességet. Sajnos ezek a tényezők együttesen ahhoz vezetnek, hogy napjainkban egyre több pár kényszerül arra, hogy meddőségi klinikához forduljon, hiszen annak ellenére, hogy rendszeres szexuális életet élnek és nincs a nemzőképesség csökkenésének semmilyen látható jele, mégsem fogan meg a vágyott gyermek.

Milyen módon védekezhetnek a férfiak ezek ellen a környezeti hatások ellen?

Egy kis odafigyeléssel jelentős javulást tudunk elérni. Fontos, hogy már a fiatalok is odafigyeljenek arra, hogy ne helyezzék az ölükbe a számítógépet, a mobiltelefont pedig lehetőleg inkább a szívükhöz közel helyezzék el, ne a nadrágzsebükben hordják, mivel a távolsággal csökken a károsodás esélye, ezáltal a spermiumok nincsenek olyan erős elektromos sugárzásnak kitéve. Sajnos egyre több fiatal dohányzik és fogyaszt káros élvezeti cikkeket, például alkoholt és különböző drogokat, amely jelentősen kihathat a későbbi gyermekvállalásra is.

A korábbi módszerek milyen módon vizsgálták a férfi termékenységet?

A férfi termékenységi vizsgálat hagyományos módja a spermiumok számlálása, azok alakjának és mozgásának vizsgálatából áll. Ez utóbbinál azt ellenőrzik a szakemberek, hogy mennyire mozgékonyak a spermiumok, vagyis meghatározzák, hogy a spermiumok hány százaléka végez progresszív mozgást, azaz képes az előrehaladásra, és hány százalék mozog egy helyben, hiszen ez utóbbi nem alkalmas arra, hogy természetes körülmények között megtermékenyítsen egy petesejtet. Ez az eljárás tehát a mikroszkóp segítségével „szemmel látható” károsodásokat képes kimutatni, azonban a kromoszómakárosodásról nem szolgáltattak semmiféle információt.

Miben jelent újdonságot a Halosperm spermium DNS fragmentációs teszt?

Fernández és munkatársai 2005-ben fejlesztették ki ezt a tesztet, amelyet ma már világszerte alkalmaznak. A vizsgálathoz ugyanúgy elegendő egy egyszeri mintaadás, mint a hagyományos spermiogram esetében. Az eljárás során vizsgáljuk a spermiumok DNS degradációját, melyhez minimum 100 spermium vizsgálata szükséges, ez alapján állítjuk fel a diagnózist. A spermát  agaróz mikrogélben savas denaturáló oldattal, lízisoldattal (fehérje extrahálás) és mosóoldattal kezeljük, majd a mintákat festjük, mikroszkóppal vizsgáljuk. DNS törés, sérülés hiányában a spermiumok feje körül széles fényudvar (halo) látható, míg a sérült, töredezett, fragmentált DNS-t hordozó spermiumok feje körül kismértékű udvar látható, vagy egyáltalán nem látunk semmit. Ha ez a fényudvar nagy, illetve közepes méretű a spermium fejéhez viszonyítva, akkor nincs DNS fragmentáció, ha kicsi, vagy nincs, akkor sajnos töredezett a DNS. A mintában százalékos értékben adjuk meg a sérült, illetve ép DNS-sel rendelkező spermiumok arányát, ez alkotja a DNS fragmentációs indexet (DFI).

Mit tehet egy férfi, ha a Halosperm vizsgálat eredményei alapján rossz a spermaképe?

Mindenekelőtt a dohányzást, valamint az alkoholfogyasztást érdemes csökkenteni. Már az első konzultáció során érdemes sort keríteni ezekre a kérdésekre, hiszen a rossz spermakép sokszor a helytelen életmód következménye. A zsíros ételek fogyasztása szintén károsan befolyásolhatja a nemzőképességet, ezért érdemes figyelmet fordítani a helyes táplálkozásra is. Antioxidánsok, vitaminok és nyomelemek bevitelével is sokat javulhat a spermakép, mivel a spermiumok a petesejtekkel ellentétben újratermelődnek, így kiegészítő terápiaként gyakran alkalmazunk jó eredménnyel ilyen tartalmú gyógyhatású készítményeket. Sajnos a problémák egy része genetikai okokra vezethető vissza, amely helyes életmóddal nem befolyásolható, ezért súlyos férfi meddőség esetén érdemes elvégezni a Preimplantációs Genetikai Vizsgálatot (PGD micro-array CGH) is. Ez azért is ajánlott, hiszen ez a módszer képes kiszűrni a kromoszóma számbeli rendellenességeket még embrionális korban, így csak az ilyen jellegű károsodásoktól mentes embriókat ültetik vissza a szakemberek az anyaméhbe.

Helyes életmóddal és gyógyhatású készítmények segítségével mennyi idő alatt jelentkezik a javulás?

Egy spermium érése három hónapot vesz igénybe, így a spermakép javulásához is minimum ennyi idő szükséges. A Halosperm vizsgálat 3 hónap múlva megismételhető, így újra pontos képet kapunk arról, hogy sikerült-e a nemzőképességet pozitív irányba befolyásolni. Nagyon rossz spermakép esetén előfordulhat, hogy alig, vagy egyáltalán nem található spermium az ondóban, ilyenkor felmerül a herebiopszia lehetősége is. Mivel a hereszövetből kivett spermiumok jobban védve vannak a károsodások ellen, ezért nagyobb eséllyel találhatunk köztük megtermékenyítésre alkalmasat, így lehetőség nyílik a gyermekvállalásra az úgynevezett ICSI (intracitoplazmatikus spermium injektálás)technológia segítségével.

Szerencsére a férfiak többségénél jelentős javulás érhető el a Halosperm teszt elvégzése és a megfelelő andrológiai kezelés után, valamint a PGD micro-array technológia segítségével jó esély nyílik a sikeres gyermekvállalásra. Néhány esetben pedig a helyes életmód, mozgás, és a környezeti tényezők minimalizálása olyan javuláshoz vezet, hogy a várva-várt gyermekáldás akár természetes módon is bekövetkezhet, ráadásul a jövendőbeli édesapa egészsége szempontjából is kedvező változások következnek be.

szerzők:  Dr. Bógyi György andrológus, Dr. Debreceni Diána PhD., molekuláris biológus

 

12

 

Bővebben...

2014 Március az endometriózis hónapja volt

  • Kategória: Blog

Március az endometriózis hónapja volt 2014-ben, ezért a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet ingyenes konzultációs lehetőséget biztosított az endometriózissal küzdő nők számára. A programsorozat nemzetközi partnere az Endometriosis Association, társszevezője pedig a társaság elnöke, Mary Lou Ballweg, aki nemzetközi szinten is sokat tett az endometriózisban szenvedő nők gyógyulásáért.

Március az endometriózis nemzetközi hónapja. Endometriózisról akkor beszélhetünk, ha a méhnyálkahártyaszövet a fiziológiástól eltérően a méh üregén kívül is fellelhető. Érintheti a női kismedencét, de súlyos esetekben akár a bélre, húgyhólyagra, illetve más szervekre is átterjedhet. Olyan nőgyógyászati megbetegedés, amely súlyos esetben jelentősen károsíthatja a termékenységet, emellett gyakran erős fájdalommal társul, amely elsősorban a menstruáció ideje alatt jelentkezik. Dr. Vereczkey Attila, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet meddőségi és endoszkópos specialistája szerint még megbecsülni se tudjuk, hogy Magyarországon hány nő szenved tőle, hiszen az endometriózis egyike a legrejtélyesebb betegségnek.

A meddőséghez, sőt sajnos akár rákos elváltozáshoz is vezető betegség főbb tüneti közé tartozik, hogy többnyire rendkívül komoly fájdalommal jár a menstruációt megelőző, illetve a menstruáció alatti néhány nap. Emellett sok esetben a szexuális együttlétet is fájdalom kíséri, de a tünetek között fáradékonyság, menstruáció során fájdalmas bélmozgások, deréktáji fájdalmak, hasmenés vagy székrekedés, illetve esetenként egyéb tünetek, sőt akár teljes tünetmentesség is előfordulhat. A tünetek sokszínűsége mellett a diagnosztikát nehezíti, hogy egyértelműen csak laparoszkópiával, vagyis hastükrözéssel járó szövettani mintavétellel lehet igazolni a betegség jelenlétét.

„Amennyiben beigazolódott az endometriózis, akkor ma már szerencsére nincs szükség a hasfal megnyitására, hanem az operáció úgynevezett minimál-invazív lézersebészeti technológiával is elvégezhető, amelynek segítségével a tünetek jelentősen mérsékelhetőek. Ennek lényege, hogy a beavatkozást apró lyukakon keresztül végezzük, amely az esztétikai szempontok mellett nagy pontosságot és sokkal gyorsabb gyógyulást is biztosít a gyermekre vágyó édesanyák számára" – tudhattuk meg Dr. Vereczkey Attilától.

Bővebben...

A korai petefészek elégtelenség - (premature ovarian failure, POF)

  • Kategória: Blog

A korai petefészek kimerülés szindróma, azaz premature ovarian failure (POF) sajnos számos nőt foszt meg attól a lehetőségtől, hogy saját gyermekük szülessen. A témával kapcsolatban Dr. Csajbók Éva endokrinológust, valamint Dr. Vereczkey Attilát, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet meddőségi és endoszkópos specialistáját kérdeztük.


Nagy készlettel születünk


Jól ismert, hogy az életkor előrehaladtával a petefészkekben lévő petesejtek mennyisége csökken, minőségük romlik. A terhesség 20. hetében a leánymagzatok petefészkei (ovárium) körülbelül 7 millió sejtet tartalmaznak. Közvetlenül a megszületés után az újszülöttek elvesztik a csírasejtek több mint 80 százalékát, míg az első menstruáció idején már csak körülbelül 300-500.000 az ováriumokban lévő elsődleges tüszők száma.

35 éves kor után a petefészkek (ovárium) öregedése miatt csökkent fogamzóképességgel, magasabb vetélési, rátával, illetve az esetleges korai működésleállás („korai menopauza", POF) miatt pedig visszafordíthatatlan meddőséggel is számolnunk kell.

A nyugati kultúrákban, így hazánkban is a nők átlagosan 51 éves korban kerülnek „változó korba", azaz következik el a menopauza ideje. Amennyiben ez 40 éves kor alatt jelentkezik, korai petefészek elégtelenségről (premature ovarian failure, POF) ill. kimerülésről beszélünk. A 40 éves korban levő nők kb. 1%-ánál van jelen ez a probléma. Ezekben a hölgyekben hasonló folyamat zajlik, mint a természetes menopauza bekövetkeztével: a petefészkek működése leáll, mind a hormontermelés, mind pedig a peteérés tekintetében – tudhattuk meg Dr. Csajbók Évától


A POF kialakulásának okai és fajtái


Egészséges felnőtt fogamzóképes hölgyekben a normális petefészek működéshez az agyalapi mirigyben termelődő FSH ( follikulus stimuláló hormon) és LH (luteinizáló hormon) és a petefészkek által termelt ösztrogén és peteérés, sárgatest-képzés összehangolt működése szükséges. A korai petefészek kimerülés esetén a petefészkek idejekorán elvesztik mind hormontermelő-mind pedig érett petesejt-képző funkciójukat. Emiatt a menstruációs ciklus elmarad (amenorrhoea), és infertilitás alakul ki. Emellett –csakúgy, mint idősebb társaikban- ezekben a hölgyekben is kialakulhat csontritkulás az ösztrogén-hiány következtében. Oka sok esetben ismeretlen marad, de állhat a hátterében korábbi kétoldali petefészek eltávolítása vagy korábbi kismedencei sugárkezelés, esetleg kemoterápia, de lehet autoimmun eredetű és genetikai okokból létrejött is(mint pl. ún."törékeny X kromoszóma").

A kórképet elsőként Fuller Albright írta le 1942-ben. Egy fiatal hölgynél talált magas FSH (follikulus stimuláló hormon) és alacsony ösztrogén szintet a menstruációs ciklus elmaradása mellett. Ő nevezte ez a kórállapotot primer (elsődleges) petefészek elégtelenségnek elkülönítve azt az ún. másodlagos petefészek-elégtelenségtől, ahol a hiba nem a petefészekben magában, hanem az agyalapi mirigyben van.

El kell különítenünk a korai petefészek-elégtelenséget az ún. primér (elsődleges) petefészek elégtelenségtől. Az utóbbiban szenvedő betegekben soha nem jelentkezik spontán menstruációjuk (mint pl. Turner szindróma), míg a POF-nél a betegek ciklusa korábban teljesen normális volt. A POF-nak van olyan fajtája, melyben „csak" az érő petesejtek érintettek és a primordiális tüszők egészségesek (pl. bizonyos autoimmun folyamatokban) és van olyan forma, amiben már a petesejt-előalakok is betegek. Utóbbiban szenvedő hölgyek csak donor petesejt segítségével kerülhetnek áldott állapotba,az előzőeknél előzetes ösztrogén-kezelés után külsőleg adott FSH-val megkísérelhető a petesejt-érés elérése.

Jellemző tünetek


A kórkép diagnosztikájában a klinikai jelek (amenorrhoea, hőhullámok) mellett a laboratóriumi paraméterek, a magas FSH és LH és alacsony ösztrogén szintek bizonyító erejűek lehetnek. A kétszeri alkalommal 40 mIU/l feletti FSH-érték esetén a POF diagnózisa szinte bizonyos. Az utóbbi néhány évben (Magyarországon kb. 1,5 éve) áll rendelkezésünkre egy újabb laboratóriumi paraméter, az ún. AMH (anti müllerian hormon) mérésének lehetősége, mely segítségünkre lehet a diagnosztikában. Az AMH alacsony értéke szintén támogatja a petefészek-elégtelenség diagnózisát. Az AMH egy olyan hormon, melynek szérum-szintje a kor előrehaladtával is csökken, de egyértelmű összefüggés mutatkozik a petefészkekben még jelen levő "érlelhető"petesejtek száma és az AMH szintek közt. Születésünkkor egy bizonyos mennyiségű petesejt van a petefészkeinkben, ezek az ún. primodrális tüszők,melyek közül,normális esetben 28 naponta 1-1 petesejt megérik és vagy megtermékenyül vagy elhal. Minél kevesebb petesejtünk van, annál alacsonyabb az AMH szintünk. Az AMH tehát –bizonyos korlátok mellett- jól használható a POF gyanújának megerősítésére vagy kizárására – magyarázza a szakember


A legfontosabb kérdés: teherbe eshet-e egy POF?


A korábban POF-ként diagnosztizált betegek 5-10%a spontán teherbe eshet, amennyiben nem genetikai vagy anatómiai okú a petefészek elégtelenség, és csak az érő tüszőket érinti a kórkép. Amennyiben vélhetően a petefészkek vérellátását veszélyeztető hasi műtétet, vagy szisztémás kemo-illetve radioterápiát terveznek, érdemes megfontolni a petesejt- vagy esetleg petefészek-szövet fagyasztást, amennyiben a beavatkozás után fertilitási igény lenne. Különösen érdemes erre figyelni gyerek- és fiatal felnőttkorban.

A kezelést érdemes a diagnózis felállítása és a potenciális rizikófaktorok felmérése után mihamarabb megkezdeni a csontritkulás kialakulásának kivédése céljából. Fontos azonban tudnunk, hogy fokozott trombózis-hajlam, dohányzás, nem jól beállított magas-vérnyomás esetén a női hormonpótlás ellenjavallt. Amennyiben a beteg saját vagy családi anamnézisében szerepelt trombózis, a kezelés megkezdése előtt mindenképpen szükséges a trombózis-hajlam felmérése, az ún. trombofília-panel elvégeztetése, családi halmozódású emlőrák esetén különös óvatosság szükséges szintén a hormonpótlás ideje alatt – tudhattuk meg Dr. Csajbók Évától


Esélyek és veszélyek


Dr. Vereczkey Attila meddőségi és endoszkópos specialista szerint az IVF (In Vitro Fertilizációs) kezelést megelőzően nem lehet egyértelműen megállapítani, hogy vannak-e működő petesejtek a petefészekben. Mivel a POF-ben szenvedő páciensek petefészek működése hasonlít a menopauzában lévő nők petefészek működésére, így sajnos a stimulációs kezelés sokszor sikertelen, tüszőnövekedés nem látható, petesejtet nem nyerhető.
Ez az oka annak, hogy sok esetben a POF-ben szenvedő pácienseknél a petesejt adományozás jelentheti az egyedüli megoldást. A petefészek petesejtállományának meghatározására azonban már van mód napjainkban, így nagyjából meg lehet állapítani, hogy a korai petefészek leállás veszélyezteti-e a pácienst? Ilyen vizsgálatokat a meddőségi klinikánkon rutinszerűen végzünk, melyek közé speciális ultrahang -, hormon- , és genetikai vizsgálatok is tartoznak. Ha egy páciensnél azt látjuk, hogy elindult a folyamat, melynek a végeredménye a POF lehet, mindenképpen javasoljuk, hogy vegye fontolóra az előrehozott gyermekvállalást.

A korai petefészek kimerülés szindróma okainak hátterében feltétlenül meg kell említeni a környezeti tényezők hatását, több tudományos tény igazolja, hogy az életmódunk, táplálkozás, stressz, károsító környezeti hatások, valamint egyéb toxikus anyagok is vezethetnek ehhez a máig tisztázatlan betegséghez. Ez az oka annak, hogy nemcsak a saját egészségünk, hanem a jövendőbeli gyermekáldás miatt is javasolt a lehető legegészségesebb életkörülményeket biztosítani saját magunk, párunk, és leendő gyermekünk számára. – javasolja Dr. Vereczkey Attila

Bővebben...

Hycosy vizsgálat

HYCOSY VIZSGÁLAT (Hystero-contrast-Salpyngographia): Ez a vizsgálati módszer nemzetközileg is a leginkább elterjedt beavatkozás típus a meddőség petevezető és méh eredetű okainak kivizsgálására. A beavatkozás során egy toll betét vastagságú flexibilis puha katétert vezetünk fel a méhszájon keresztül a méhbe, majd a katéter végén körülbelül borsnyi nagyságú ballont fújunk föl. Ez rögzíti a katétert a megfelelő pozícióban. Ezt követően hüvelyi ultrahang ellenőrzése mellett, először fiziológiás sóoldat, majd szsz. kontraszt anyagot fecskendezünk a méh üregbe, a petevezetőbe. A petevezetők átjárhatósága esetén a folyadék kijut a hasüregbe. A beavatkozást megelőzi egy hüvelyi ultrahang vizsgálat is. A beavatkozás általában altatás nélkül történik ,de a páciens kérésére iv. narcosisban is elvégezhető. A vizsgálat fájdalommal nem jár, minimális diszkomfort érzés azonban előfordulhat.

Előnyök:

  • Ambuláns módon elvégezhető
  • Nem igényel altatást, műtéti beavatkozást
  • Beavatkozás ideje rövid (5-15 perc)
  • Magas a vizsgálat pontossága
  • Páciens nem kap röntgen (RTG) sugárzást
  • Minimális esetben fordulhat elő szövődmény, pl.: vérzés, méh sérülése, kismedencei gyulladás

Hátrányok:

  • Ritkán előfordulhat a vizsgálatot követően alhasi diszkomfort érzés
  • Pontossága nem éri el a 100%-ot (egyik vizsgálat sem)

A HYCOSY pontossága a laparoszkópiával összehasonlítva: szenzitivitás 85.2%, specifitás 85.2%, positive predictive value (PPV) 71,9%, negative predictive value (NPV) 92.9% (1).

A HYCOSY bizonyítottan megbízható és biztonságos eljárás a petevezető átjárhatóságának kimutatására.

Forrás: Internet

Bővebben...

A meddőségről általában

Magyarországon elhúzódó népesedési válság van, amely az 1960-as években kezdődött, s amelyet a rendszerváltozás gazdasági- társadalmi velejárói elmélyítettek, és bonyolultabbá tettek.

A XX. század utolsó évtizedében, életmódunk jelentős megváltozásával – információrobbanás, gyorsuló környezet - fokozatosan erőteljesebbé váltak azok a hatások, amelyek az egyénekkel szemben egyre komolyabb kihívásokat támasztottak a változások adaptálásában, az alkalmazkodóképesség tekintetében.

A családi környezet, az iskolarendszer az egyént csak részben képes felkészíteni ezen kihívásoknak való megfelelésre így a társadalom tagjainak jelentős részénél találkozunk növekvő mentális problémákkal, a krónikus stressz különféle szimptómáival, amelyek konkrét fizikai tünetek formájában és egyre gyakrabban orvosi kezelést igénylő megbetegedésekben teljesednek ki. A stressz által okozott megbetegedések egyik, talán legfontosabb területe a meddőség, amely társadalmi szinten is komoly problémákat okoz.

Az "egészséges társadalom" megvalósításának ideája a fenti körülmények között egyre inkább ráirányítja a figyelmet arra, hogyan lehet ilyen körülmények között biztosítani az egészséges reprodukciót, hogyan lehetséges a leendő szülők felkészítése az egészséges utódok nemzésére.

Magyarországnak - hasonlóan más európai országhoz - szembe kell néznie a csökkenő és idősödő népesség egyre nyomasztóbb problémájával, amelynek hosszú távon igen súlyos gazdasági következményei is vannak.

A következő tényezők játszanak jelentősebb szerepet a népesség csökkenő újratermelődésében:

  • alacsony születésszám
  • magas abortuszszám
  • a meddő párok számarányának növekedése
  • elöregedő társadalom

A problémakör teljes és átfogó rendezése hosszú távú és komplex feladat, mindamellett nem szabad lebecsülnünk a meddőség gyógyításának egyre növekvő jelentőségét.

A népesedési mutatókat negatív irányban befolyásolja pl. azon betegségek gyakoriságának növekedése, melyet a meddőség kialakulásában szerepet játszó organikus és funkcionális okok magyarázhatnak, pl.: endometriózis, OAT syndroma, stb.

A reprodukciós orvostudomány fejlődésével, új technikai megoldásokkal ( ICSI, SMART, AHA), a gyógyszeripar fejlődésével ( GnRH analógok, GnRH antagonisták, rekombináns géntechnológiával készült FSH, preimplantációs genetikai vizsgálatok elérhetősége, stb.) a meddőség problematikája nagymértékben megoldhatóvá vált.

Az IVF kezelések növekedésének legfőbb okai:

  • Meddő páciensek számának fokozatos emelkedése
  • Gyermekvállalás időpontjának kitolódása
  • Társadalom általános reprodukciós egészségének romlása
  • Életminőség romlása
  • A kezelés elérhetősége, ezzel kapcsolatos ismeretek terjedése
  • A kezelés OEP támogatottsága
  • Új technikák és kezelési lehetőségek bevezetése
  • Új hatású gyógyszercsoportok piacra kerülése
  • A kezelése sikerességének emelkedése
  • Csökkenő reproduktív egészség
  • Általános trendnek megfelelően a spermiumszám, mennyiségi, minőségi romlása
  • Genetikai szűrővizsgálatokra való igény
  • Endometriózis, petevezető faktor számának növekedése
  • Fertőző betegségek számának növekedése (STD, AIDS)
  • Géntechnológiával kapcsolatos ismeretek növekedése, jogi szabályozása 

Általános tendencia, hogy az elmúlt években fokozatosan növekedett a gyermeket akaró és vállaló nők életkora. Az individualizálódás, a házasság és család intézményével szembeni fenntartások, a házasságon kívüli együttélési formák gyors és jelentős terjedése, a párkapcsolatok stabilitásának csökkenése, az egyedül élő nők számának növekedése erőteljesen befolyásolja, hogy a gyermekvállalás egyre későbbre tolódik. Az "érettebb" korban bekövetkező terhességnek és szülésnek jóval nagyobbak a kockázatai, ugyanakkor a megalapozottabb egzisztenciával rendelkező leendő szülők jelentős része képes is, és hajlandó is nagyobb anyagi terhet vállalni a biztonságos feltételek között lezajló fogamzás – terhesség- szülés érdekében.

A magasabb életkor mellett növekszik a fogamzást megelőző speciális nőgyógyászati beavatkozást igénylő esetek száma. Különösen nagy jelentőséget tulajdonítunk Szakmai Programunkban a meddőségi kezeléseket megelőző kivizsgálásoknak.

Bővebben...

Genetikai eredetű meddőség

A házaspárok 10-15%-a akarata ellenére gyermektelen. Mivel az európai országokban, köztük hazánkban is csökken a születések száma, ez a tény a házaspárok és a populáció szempontjából sem elhanyagolható. A születések alacsony száma nemcsak a népesség számának csökkenéséhez, hanem a lakosság kedvezőtlen koreloszlásához is vezet.

A klinikai vizsgálatok azt bizonyítják, hogy a meddőség hátterében 30%-ban genetikai okok állnak, tehát gén- vagy kromoszómaszintű károsodás miatt csökkent a termékenyítőképességük. Ezért szükséges, hogy a házaspárok ne csak a sikertelen vagy többszöri sikertelen lombikbébi kezelés után, hanem már az első beavatkozás előtt felkeressék a genetikai tanácsadást.

A meddőség kivizsgálása során a genetikai diagnózis előnyei:

  1. A meddőség kórokának tisztázásával elkerülhetőek a páciensek további vizsgálatai.

  2. Genetikai ok igazolása esetén megjósolható a lombikbébi eljárások sikerességi aránya. Ez szélsőséges esetben nulla is lehet, ilyenkor az ivarsejt adományozást ajánlunk meg a házaspárnak.

  3. Amennyiben a meddőséget genetikai tényező idézi elő, fennáll a lehetősége annak, hogy az utód örökli a génhibát. A genetikai kockázatról a házaspárokat tájékoztatjuk és felajánljuk a preimplantációs (beültetés előtti) és a prenatalis (születés előtti) genetikai vizsgálat lehetőségeit. A preimplantációs genetikai vizsgálat során, a lombikbébi-program segítségével, csak az adott genetikai betegségre ép, kromoszómaszerkezetében és kromoszómaszámában eltérést nem mutató embriókat ültetik vissza.

A női meddőség genetikai okai:

  1. Menstruáció teljes vagy részleges hiányának (primer/secunder/oligoamenorrhoea)  háttérben a testi illetve nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése (mozaikosság, kromoszóma átrendeződés) állhat, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  2. Korai petefészek elégtelenség (POF) olyan állapot, melyet a menstruáció hiánya, a nemi hormonok kóros mennyisége és meddőség jellemez, és a 40. életév előtt következik be. Oka a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése lehet, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  3. Az ismétlődő vetélések (másodlagos meddőség) eseteiben fokozott vérrögképződési hajlam állhat, melynek megállapítására molekuláris genetikai vizsgálat (II., V. véralvadási faktor, MTHFR polymorphysmus) elvégzése javasolt.

  4. A csökkent fogamzó képességet okozhatja a mellékvesekéreg kóros működése (késői típusú congenitalis adrenalis hyperplasia), melyet egy génmutáció okoz. Ennek vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel lehetséges.

A férfi meddőség genetikai okai:

  1. A csökkent megtermékenyítő képesség hátterében a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése (mozaikosság, gyűrű Y-kromoszóma, átrendeződés, pszeudo-dicentrikus Y kromoszóma) állhat, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  2.  A spermiumok csökkent száma vagy teljes hiánya (oligo/azoospermia) esetében gátolt a spermiumok képződése. Hátterében az Y kromoszóma mikrodeléciója (az Y kromoszóma DNS-szintű hiánya) állhat, melynek vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel (AZF mutáció) lehetséges.

  3. Az ondóvezetők veleszületett kétoldali hiányát olyan genetikai hiba okozhatja (cisztás fibrózis gén eltérése), mely vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel (CFTR-mutáció) lehetséges.

Bővebben...

Endometriózis

Kóros elhelyezkedésű méhnyálkahártyát esetén beszélünk endometriosis betegségről, azaz minde olyan esetben, amikor méhnyálkahártya, vagy annak megfelelő szövet található a méh üregén kívül bárhol a szervezetben. Jóindulatú,ösztrogén függő megbetegedés. Panaszokat azért okoz, mert a kóros elhelyezkedésű nyálkahártya követi a normális menstruációs ciklust, ezért a menses ideje alatt ebből a szövetből is véres váladék gyülemlik fel, ami nem tud kiürülni. A folyamat immunológiai reakciókat indít meg, ennek a következményei súlyos összenövések, fájdalom és meddőség lehetnek. Endometriosis a reproduktív korban lévő nők 5–15%-ban fordul elő, 95%-ban a fertilis életszakaszban Nem szült nőkben gyakoribb. Infertilitás miatt vizsgált nőkben kb 20-30%-ban, fájdalmas menstruáció, krónikus kismedencei fájdalom miatt vizsgált nőknél mintegy 40-60%-ban találnak endometriosist. Menopausaban ritka..

Endometriosis kialakulásának pontos oka ismeretlen különböző teóriák léteznek

Endometrium sejtek a méh üregéből kerülnek az érintett szervekre és ott megtapadnak (implantatio)

pl.: Retrograd menstruatio – a kürtökön keresztül a kismedencébe jutnak és implantálódnak a mensttuáció során lelökődött endometrium részek

Lymphogen szóródás, haematogen szóródás- nyirokkeringés, vagy a vérkeringés útján kerülnek nem megfelelő helyre a sejtek

Direct ráterjedés: az endometrium sejtek közvetlenül terjednek pl. a méh izomfalába, esetleg orvosi beavatkozás során véletlenül kerülnek méhnyálkahártya részletek az érintett területekre.

Endometriosis bizonyos elméletek szerint a nyálkahártya sejtek terjedése nélkül helyben is kialakulhat, ha a hashártya sejtjei ilyen irányba átalakulnak valamilyen stimulus hatására.

Az endometriosist megjelenési formái szerint lehet csoportosítani:

  • Adenomyosis (Endometriosis interna)- ha az endometriosisos elváltozás a méh falában az izomrétegben
  • A méhen kívül, de a nemi szervekben megtalálható forma (Endometriosis externa)-ez a leggyakoribb.
  • Petefészket érintő (ovarialis endometrioma, csokoládécysta): a petefészek speciális cisztája. Folyékony csokoládé szerű tartalmát a menstruációval egy időben a petefészekben felhalmozódó és lebomló vér alkotja. Érintheti továbbá a hashártyát különböző helyeken a kismedencében, a méhnyakat, de a hüvelyt is

(pelvicus peritonealis, retrocervicalis, cervicalis, vaginalis. ).

Az endometriosisos elváltozás ritkán előfordulhat bármely más szervben (Endometriosis extragenitalis) –, (pl. húgyhólyag, bél, tüdő) ezen esetekben a tünetekek az érintett szervre jellemzők, általában ciklusosan jelentkeznek. Ilyen lehet a véres vizelés, véres székletürítés vagy véres köhögés.

Az endometriosis diagnosztizálása nem egyszerű általában. Fontos a kórelőzmény megfelelő felvétele és az árulkodó tünetek megfelelő értékelése. Felveti a gyanút reproductív életkor, családi előfordulás, rövid menstruációs ciklusok, meddőség. Tünetek közül kiemelendő ciklikus fájdalom a menstruáció idején, krónikus kismedencei fájdalom az esetek kb. 50%-ában. Fájdalmas, görcsös menstruáció (dysmenorrhea) endometriosis fennállása esetén 60-80%-ban figyelhető meg. Meddőség a betegek 30-40%-ánál jelentkezik, és kb. a betegek negyede számol be fájdalmas közösülésről.

A betegség diagnózisához ritkán elegendő nőgyógyászati bimanuális vizsgálat. Képalkotó vizsgálatok közül az UH-t alkalmazzuk leggyakrabban. De bizonyos kiterjedt esetekben CT, MRI, esetleg cystoscopia, colonoscopia is szükségszerű lehet.

A sokszor bizonytalan és nem specifikus tünetek és vizsgálati leletek miatt a laparoscopia a legfontosabb és leghatékonyabb diagnosztikus eszköz. Akár néhány miliméteres elváltozások is okozhatnak meddőséget vagy komoly fájdalmat. Ezek az elváltozások a laparoszkópián kívül máshogy nem diagnosztizálhatók biztosan. A tünetek és a laparoscoppal talált kép súlyossága nem mutat szoros összefüggést. A panaszok inkább az infiltráció mélységével mint felszíni kiterjedtségével vannak arányban

A tüneteket okozó endometriosist csaknem minden esetben kezelni kell, ritkán figyelhető meg spontán javulás.

A kezelés gyógyszeres és sebészi úton is lehetséges, de fontos tudni, hogy a gyógyszeres kezelés elsősorban a panaszok enyhítésére szolgál, a betegség megszűnése általában nem várható és a meddőséget sem javítja, ráadásul bizonyos formái komoly mellékhatásokat okozhatnak. A gyógyszeres terápia elméleti alapja, hogy a menstruáció felfüggesztésével a kóros helyen található méhnyálkahártya részletek sem működnek, illetve egy mesterséges menopauza szerű, vagy terhességet utánzó állapot során ezek a kóros endometrium részletek elsorvadhatnak. Választható készítmények: Gestagén túlsúlyos monofasisos fogamzásgátló tabletta, gestagének, danazol, GnRH antagonista készítmények, antiprogesteronok , non steroid gyulladáscsökkentők.

Az endometriosist magát egyedül a sebészi kezelés szünteti meg. A betegek jelentős részénél meddőség kivizsgálása során derül fény a betegségre. Az ő esetükben kimondottan fontos a konzervatív, szervmegtartó kezelés a későbbi sikeres gyermekvállalás céljából. A beavatkozás az elváltozás laparoscopos maradék nélküli eltávolítását jelenti: teljes excisio, adhaesiolysis, resectio, vaporisatio, sacrauterin szalag denervatioja, praesacralis neurectomia. A laparoscopos beavatkozással gyorsabb a felépülés, kevesebb a postoperativ adhaesio, szövődmény a laparotomiához képest. Az endometriosis kezelése hatékonyabban valósítható meg centrumokban, ahol megfelelő operatív laparoszkópos felkészültség. Különösen igaz ez az endometriosis mélyen infiltráló formáinál, ahol bél és húgyvezető érintettség gyakorta felmerül. Ilyen esetekben sebész és urológus bevonása is szükségessé válhat.

Az endometriosis kismedencei megjelenési formái annyira változatosak, hogy nincs egyetlen laparoszkópos műtéti sablon a kezelésére. Alapelv, hogy csak az elváltozás maradék nélküli kimetszése hozza meg a teljes gyógyulást és előzi meg a kiújulást. Hashártyán található kis méretű endometriotikus szigetek felismeréséhez nagy gyakorlat kell, nem minden esetben a könnyen beazonosítható kékes árnyalatú formákkal találkozunk. Egyes megfigyelések szerint nem elegendő laparoszkópia során az égetés kis elváltozások gyógyításához, az excisio (kimetszés) jobb eredményeket mutat.

A csokoládéciszta (endometrioma) eltávolítása a laparoszkópos cisztaműtéteknek megfelelően kell történjen. Az endometrioma falát megragadva azt elválsztjuk a petefészek tokjától. A cisztafal teljes eltávolítása jelent megfelelő kezelést, különben újratermelődésre számítani kell.

Speciális szakértelmet igényel a végbelet (rectum) érintő esetleg a Douglas-üreget elzáró endometriosis. Ilyenkor a rectumot el kell választani a hüvelyfaltól és az infiltráló endometriotikus csomót ki kell metszeni belőle, és ugyanígy a hüvelyfalból is. Sokszor a húgyvezető közelsége vagy érintettsége miatt a retroperitoneumot is fel kell tárni.

Az endometriózis kezelési lehetőségeiről érdeklődjön klinikánkon.

Bővebben...
Feliratkozás az RSS csatornára

ivarsejtbankbanner