A WHO által elfogadott normálértékek

A WHO (Egészségügyi Világszervezet ) által elfogadott normálértékek:

Normozospermia

Térfogat: min. 2ml,
Koncentráció:
min. 20 millió/ml,
Totál spermiumszám:
min.40 millió/ml,
Motilitás: min
. 50%,
Szerkezet: min. 30% normális.

A spermakép értékelése

Spermia: ejakulátum mennyisége,
Aspermia:
nincs ejakulátum,
Hipospermia:
ejakulátum mennyisége 2,5 ml-nél kevesebb,
Hiperspermia:
ejakulátum mennyisége 6,0 ml-nél több,
Zoospermia:
ejakulátumban lévő spermiumok száma,
Azoospermia:
nincs spermium az ejakulátumban.
O
ligozoospermia: alacsony spermiumszám, 20 millió/ml-nél kevesebb,
A
sthenozoospermia: 50%-nál kevesebb mozgó spermium,.
Teratozoospermia: 70%-nál több kóros szerkezetű spermium.
OAT szindróma: mindhárom paraméter eltér a normálistól.
Oligozoomax: 5 millió/ml-nél kevesebb spermium,
Nekrozoospermia:
szupravitális festéssel is elhaltnak, nem csak mozdulatlannak igazolt spermium,
Patozoospermia:
normálistól eltérő spermiumok,
Hipozoospermia:
10-20 millió/ml közötti tartomány,
Citospermia:
több millió/ml kerek sejt.

A normális alatti értékeknél a teherbeesés valószínűsége csökken. Ha alacsony a spermiumszám, kevesebb spermium éri el a petesejtet természetes körülmények között, ha a motilitásában vagy a morfológiájában van eltérés csökken, a túlélés esélye a női ivarszervben, illetve nehezebben jut el a petesejtig.

Egyes esetekben immunológiai oka is lehet a fogamzás elmaradásának. A nő immunrendszere ellenanyagot termelhet a partnere spermiuma ellen, illetve bizonyos esetekben a férfi szervezete a saját spermiumai ellen termel. Ez összecsapódásra készteti, illetve károsítja a spermiumokat ezáltal gátolva a termékenyítési képességüket.

Ha nagyon kevés és rossz minőségű spermium található az ejakulátumban a megtermékenyítéshez ICSI-t (Intra Cytoplasmatikus Sperma Injectio) kell alkalmazni. Igen fontos azonban megemlíteni hogy az oligozoospermia és azoospermia esetén gyakran az Y kromoszóma rendellenességei (mikrodeléciói) állnak a csökkent nemzőképesség hátterében. Ez a rendellenesség fiú utód esetében öröklődik. Az IVF-ET beavatkozás előtt lehetőség van  ezen genetikai eltérések diagnózisára.

Bővebben...

A férfi nemzőképesség

Az andrológia a férfi nemi szervek megbetegedéseivel, funkciózavaraival foglalkozó tudományág. Magában foglalja a férfi megtermékenyítő képesség és szexualitás működését, kóros működéseit, kivizsgálását és kezelését. Tevékenysége mára kibővült a férfi fogamzásgátlás és a férfi klimax témakörével is.

A férfi nemzőképesség

A férfi nemzőképesség a spermiumok állapotától függ. Befolyásolja a spermiumok száma, morfológiája, és a motilitása (mozgási tulajdonságai). A meddőség a párok esetében 40–40%-ban vezethető vissza férfi illetve női eredetűre.

Bővebben...

A férfi meddőség háttere

A férfi meddőségnek számos oka lehet. Az alábbiakban felsoroljuk a legfontosabbakat, ha azonban a férfi eredetű meddőségről további információkat szeretne kapni, kérjük keresse fel andrológus szakorvosunkat.

A férfi infertilitás (csökkent nemzőképesség, meddőség) igen gyakori jelenség. Körülbelül minden 20. férfi nemzőképessége elmarad a normálistól, és a meddő párok mintegy felénél a férfi meddősége áll a gyermektelenség hátterében. Az IVF-kezelések kb. egyharmadát férfi eredetű meddőség miatt végzik. A legtöbb férfi számára valódi hidegzuhany, amikor kiderül a tény: nemzőképességük elmarad az elvárhatótól.
A heréknek, mint tudjuk, kettős funkciója van: egyrészt férfi nemi hormont, tesztoszteront termelnek, amely fontos szerepet játszik a pubertás alatti testi változások, a szexuális vágy és az általános férfi jólét kialakításában, másrészt pedig naponta több millió hímivarsejtet (spermiumot) kell képezniük. A hímivarsejtek képzése és érése kb. 150 m hosszú, parányi csatornarendszerben történik, és a legtöbb meddő férfi esetében itt lép fel valami hiba, és ez okolható a képződő spermiumok alacsony számáért és gyengébb minőségéért. Az ilyen spermaképű férfiaknál sokkal alacsonyabb a normális formájú, jó mozgású spermiumok aránya, ezzel együtt kisebb az esély arra, hogy a hímivarsejtek elérjék és megtermékenyítsék a nő petevezetőjében a petesejtet.

Fizikai ártalmak

  • hőhatás
  • vibráció
  • ionizáló sugárzások
  • mechanikai traumák
  • zajártalmak
  • stb.

Kémia ártalmak

  • környezeti szennyezés
  • munkahelyi vegyszerek
  • élvezeti szerek (dohányzás!!!)
  • kábítószerek
  • gyógyszerek
  • daganatos műtétek utáni kezelések (kemoterápia sugárkezelés)

Biológiai ártalmak, betegségek

  • gerincvelői betegségek, herevisszér, visszértágulat (varicokele),
  • herecsavarodás, autoimmun betegségek, lázas állapotok, gyulladások, élő kórokozók, HIV fertőzés, TBC, belgyógyászati betegségek, mumpsz okozta heregyulladás, prosztata gyulladás
  • Előzetes sebészi bevatkozás: sérvműtét, vasectomia, hólyagműtét, kismedencei műtét
  • Ondóúti elzáródás: veleszületett ondóvezeték hiány, fertőzés következtében kialakult ondóvezeték elzáródás
  • Endokrin betegségek: hyperprolactinaemia, cukorbetegség, májcirrhosis, krónikus veseelégtelenség, érrendszeri betegségek, légzőszervi betegségek, fekélybetegségek
  • Daganatos betegségek: ezen betegségekkel kapcsolatos műtétek, műtét utáni kezelések (kemoterápia, sugárkezelés) gyakran okoznak nemzőképtelenséget
  • Sérülések, direkt trauma: here vagy kismedencei trauma, melegártalom, besugárzás; indirekt trauma: radiotherápia, kemoterápia, toxinok, alkohol, vegyszer, kábítószer
  • Genetikai betegségek, pl: Klinefertel szindróma, Cystikus fibrózis, Y kormoszóma rendellenségek
  • Szexuális úton terjedő fertőző betegségek, pl: Chlamydia, Ureoplasma, Gonorrhea, Herpes
  • Szexuális dysfunctiók, pl: kóros merevedés, merevedési zavar
  • Idiopathias: ismeretlen ok miatt

Pszichológiai ártalmak

  • stressz
  • kimerültség
  • depresszió

Jelenlegi tudásunk szerint a legtöbb eset genetikai okokra vezethető vissza. Más szavakkal fogalmazva: ezek a férfiak  olyan génváltozattal jönnek a világra, amely nem teszi lehetővé a normális spermium-képzést. Néha találunk a családban más csökkent fertilitású férfi rokont is, máskor hirtelen, spontán jelenik meg a "kóros" génváltozat.· A kérdést az ausztráliai Monash Egyetem kutatói vizsgálták mélyrehatóan, és azt találták, hogy a súlyos infertilitással küzdő férfiak 5%-ánál hiányzik az Y-kromoszóma (férfi nemi kromoszóma) egy kis darabja. Úgy tűnik, ez a hiányzó genetikai információ a felelős a csökkent fertilitásért, az elégtelen spermium-termelésért. Az is nyilvánvaló, hogy ennek a darabkának a hiánya csak a meddő férfiak igen kis hányadánál tehető felelőssé a meddőségért. Így további kutatásokra van szükség az okok feltárásához és megértéséhez, ezt követően pedig a probléma gyógyításához.
A meddő férfiak további egyharmadánál az alábbiak állhatnak a probléma hátterében:

  • A spermiumok heréből való kijutásának blokádja: ezt okozhatja a herecsatorna elzáródása vagy hiánya. Herevisszér, sérülés, esetleg szexuális úton terjedő betegségek állhatnak az elzáródás hátterében.
  • Egy hereműtét vagy trauma, esetleges fertőzés következtében termelődhetnek antitestek (ellenanyagok) a spermiumok ellen. Ilyenkor az antitestek megakadályozzák, hogy a hímivarsejtek ússzanak, ill. hogy oda tudjanak tapadni a petesejt felszínéhez. Ezek az antitestek csak egy különleges teszt segítségével, frissen ejakulált spermából mutathatók ki, és a teszt csak néhány klinikán érhető el.
  • A here számos behatás során károsodást szenvedhet, ilyenek pl. a röntgen-sugárzás, ill. a kemoterápia.
  • Erekciós vagy ejakulációs zavarok: számos betegség velejárói lehetnek, pl. cukorbetegség, sclerosis multiplex, de korábbi prosztata műtét után is előfordulhatnak. Ezekben az esetekben, a herében, ill. a mellékherében találhatunk hímivarsejteket, és azokat fel tudjuk használni az IVF-kezelés során.
  • Ritkán az agyalapi mirigy hormontermelésének zavara áll a csökkent spermiumszám hátterében. Ennek diagnosztizálása nagyon fontos, és általában hormon-kezelést igényel.

Összességében elmondhatjuk, hogy sok esetben rejtve marad a férfi meddőségének oka, bár bizonyos tényezőket gyakran lehet azonosítani és kezelni. Ezért nagyon fontos, hogy minden, csökkent nemzőképességgel rendelkező férfi alapos kivizsgáláson essen át.

Bővebben...

Prenatális genetika

  • Kategória: Genetika

KEDVES LEENDŐ SZÜLŐK!

Az alábbiakban a prenatális genetikai szűrés lehetőségeiről szeretnénk önöknek információkat adni.

Fontos alapinformációk:

Az újszülöttek kb. 96%-a egészségesen, azonban kb. 4%-uk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel születik. Ezek alapján elmondható, hogy minden terhes nőnek, az életkorától függetlenül 4% esélye van arra, hogy testi-, vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön.

A genetikai szűrővizsgálatok célja, a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségek szűrése és diagnosztizálása.

A leggyakoribb veleszületett magzati rendellenességek:

Magyarországon az éves születés szám az elmúlt évek során 100 000 alá csökkent, azonban a veleszületett rendellenességek, mintegy 4-5 ezer/év, nem változott.

Leggyakrabban az un. többtényezős (multifaktoriális) eredetű veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800 ilyen rendellenesség fordul elő. A leggyakoribbak és a legsúlyosabbak ezek közül a szívfejlődési-, az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), nyitott hasfal, a vese és vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.

Gyakoriságban a kromoszóma rendellenességek következnek. Magyarországon kb. 700 ilyen gyermek születik évente, ezek a rendellenességek súlyos testi- és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség a Down-kór vagy 21-es triszómia, mely az értelmi fogyatékosok 3-5%-áért felelős. Évente ez 165-175 esetet jelent. Az esetek egy részében élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik. A betegség kimutatható magzati citogenetikai vizsgálattal, a magzati kromoszóma állomány vizsgálatát követően.

A következő táblázatban a Down-kór előfordulási gyakoriságát láthatják. A magzati kromoszóma rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Az anya életkorának előrehaladásával az előfordulás kockázat nő. A kockázat növekedéséért főleg az anya, de 55év felett az apa életkora is felelős. Ez azokra is vonatkozik akiknek már született egészséges gyermeke, illetve a családban sem fordult elő ilyen megbetegedés.

A Down szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében



A Down szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében
Előfordulási gyakoriság
Születéskor a 16. Héten 10-11. Héten
1/1250    
1/1400    
1/1100    
1/900    
1/750    
1/625 1/420  
1/500 1/325  
1/350 1/250 1/240
1/275 1/200 1/175
1/225 1/150 1/130
1/175 1/120 1/100
1/140 1/100 1/75
1/100 1/75 1/60
1/85 1/60 1/40
1/65 1/45 1/30
1/50 1/35 1/25
1/40 1/30 1/20
1/25 1/20 1/10


A terhesek szűrése során az anyai életkor, a kórelőzmény és az ultrahang vizsgálat eredménye alapján végzett számítógépes kockázat becslés segítségével állapítható meg a kromoszóma rendellenességekre leggyanúsabb, okvetlenül további vizsgálatokat igénylő csoport.
A fentiek mellett az anyai vérben kimutatható úgynevezett biokémiai markerek további segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában a fokozott kockázati csoport megállapításában. (lásd biokémiai szűrés fejezet).
 
A csak az ultrahang alapján végzett kockázat számítás esetén külön számolunk kockázatot 21-es triszómiára, valamint a 18-és 13-as kromoszómák triszómiájára vonatkozóan. Invazív genetikai vizsgálatot (magzatvíz mintavétel stb.) 1:300-nál nagyobb magzati kockázat esetén javasolunk, de a még érvényben lévő genetikai javallat alapján a 35 évnél idősebb, és pusztán az életkor alapján magas genetikai kockázatú, anyáknak is felajánljuk.
 
Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a terhes, illetve a szülők közösen döntenek részletes felvilágosítást követően.
 
A rendellenességek harmadik csoportjába az úgynevezett Mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1:2000-hez, igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.
 

AZ ULTRAHANG SZŰRŐVIZSGÁLATOK ÉS KOCKÁZATSZÁMÍTÁS
 
A 11-13 heti ultrahang szűrés
 
A koraterhességben a rendellenességek szűrésére az utolsó menstruációtól számított 11-13. hét a legmegfelelőbb. Ekkor általában hüvelyi, ritkábban hasi ultrahang vizsgálat elvégzését javasoljuk. Ritkán, ha a látási viszonyok nem megfelelőek szükség lehet mindkét típusú vizsgálat elvégzésére.
 
A vizsgálat során az embrió alaki eltéréseit, az úgynevezett gyanújeleket keressük, amelyek a kockázat számítást segítik. A Down szindróma legfontosabb gyanújele a vastag tarkótáji oedema (Nuchalis transzlucencia, röviden NT).
 
A hüvelyi ultrahang vizsgálathoz üres hólyag szükséges!
 
Az első trimeszteri ultrahang vizsgálat során vizsgáljuk a magzatok számát, életviszonyát, a terhesség korát (az ún. ülőmagasság vagy CRL alapján). Keressük az ebben a terhességi korban már felismerhető fejlődési hibákat (végtag, koponya rendellenességek stb.). Mérjük a tarkóredő (nuchalis transzlucencia NT) vastagságát. Az eredmények alapján történik a kromoszóma rendellenesség kockázatának kiszámítása. Azonban fontos tudni, hogy az ultrahang gyanújelek hiánya nem zárja ki a magzat betegségét!
 
A 18-20 hetes ultrahang vizsgálat
 
A terhesség 18-20 hetében végzett ultrahang szűrővizsgálat a 16 héten történt AFP és/vagy kvartett teszt eredményének ismeretében történik. Ekkor mindig hasi ultrahang vizsgálatot végzünk.
A vizsgálat során a magzat életviszonyát, fejlődésének mértékét (terhességi kornak megfelel-e) végezzük úgynevezett magzati biometria elvégézésével, melynek során a magzati testrészek méreteit vizsgáljuk (BPD BiParietálisDiaméter, FL combcsont hosszúság stb.). Keressük az ebben a terhességi korban megfigyelhető gyanújeleket melyek közül több mint egynek a megléte a kromoszóma rendellenesség gyanúját vetheti fel. A fentieken túl részletesen vizsgáljuk a magzati szerveket ( koponya , mellkasi szervek, vesék, gyomor húgyhólyag, csontrendszer, gerinc, végtagok stb.) és keressük az egyes szervek, szervrendszerek fejlődési rendellenességeire utaló gyanújeleket.
Az ekkor végzett ultrahang vizsgálat pontos diagnózis felállítását is lehetővé teszi több szerv-, szervrendszer fejlődési hibájának esetén. Azonban a negatív ultrahang lelet esetén is előfordulhat, hogy beteg magzat születik, mivel egyes rendellenességek a leggondosabb ultrahang vizsgálat ellenére sem diagnosztizálhatóak.

A kockázat megállapítása
 
A kromoszóma rendellenesség valószínűségét az első trimeszteri ultrahangszűrés eredménye, a terhes életkora, az előzményben előforduló kromoszóma rendellenességek, valamint a terhesség kora alapján egy számítógépes program segítségével számítjuk ki.
 
A program több mint 200 000 terhesség adatainak feldolgozásával készült. A nemzetközi vizsgálat során azt találták, hogy a legtöbb magzat nyaki bőre alatt kevés folyadék kimutatható, melynek vastagsága a terhességi korral változik. Ha ennek a folyadékrétegnek a vastagsága egy bizonyos mértéket meghalad akkor a magzati kromoszóma rendellenesség kockázat megnő. Minél vastagabb a vizenyő, annál nagyobb a betegség kockázata.
 
A kockázat számítást segítheti az anyai vérből 11-13 héten meghatározható biokémiai jellemzők mérése (PAPP-A, béta HCG).
 
A kockázat mértéke azt jelenti, hogy milyen erős a gyanú a kromoszóma rendellenességre. A szűrés eredménye nem a betegséget, hanem annak valószínűségét mutatja és nem azt jelenti, hogy biztosan beteg-e a magzat. Az 1:300-at meghaladó magzati kockázat esetén invazív diagnosztikus vizsgálatokra van szükség a betegség kizárására vagy a diagnózis felállítására. A vizsgálat elvégzéséről Ön dönt! A vizsgálatok előnye, hogy ön biztos választ kap, hátránya, hogy az invazív diagnosztikus eljárások vetélési kockázattal járnak, melynek nagysága a választott vizsgálat típusától függ.
 
További lehetőségek:
Mód van még további vérvizsgálatra a terhesség 16. hetében ekkor 4. biokémiai jellemzőt vizsgálunk. Ennek részleteit lásd a biokémiai szűrés fejezetben. Valamint további ultrahang vizsgálatra jöhet vérvizsgálat eredményének birtokában.
 
Fontos tudni:
 
A kromoszóma rendellenességek szűrésében a 11-13 hetes ultrahang vizsgálat és vérmintavizsgálat 86-90%-os hatékonyságú, míg a 18-20 héten végzett ultrahang vizsgálat csak 20-30%-os hatékonyság!!!
 

AZ INVAZÍV DIAGNOSZTIKUS ELJÁRÁSOK
 
Chorionboholy mintavétel vagy chorionbiopszia
 
A beavatkozás során a külső magzatburok méhlepénnyé fejlődött bolhaiból veszünk mintát. Mivel a magzat és a méhlepény ugyanabból a sejtből fejlődik így a lepénybolyhok vizsgálata alkalmas a magzat kromoszóma állományának megítélésére. A terhesség 11. hetétől végezhető.
A mintavétel a hasfalon keresztül, folyamatos ultrahang kontroll mellett történik, vékony tűt vezetünk a méhlepénybe és chorionbolyhokat szívunk a fecskendőbe. A beavatkozás általában 2-3 percet vesz igénybe. Helyi érzéstelenítés nem szükséges, mert az esetek 90%-ában az anya a tűszúrást is alig veszi észre.
Az eredmény kb. 10 nap múlva várható (ha PCR gyorstesztet is végeznek a gyorsteszt eredménye 48 órán belül meg van). Az eredmény 0.5-1%ban lehet tévesen pozitív vagy negatív.
A mintavétel, a laboratóriumi feldolgozás és lelet értékelés nehézségei esetén kb. 1%-ban szükség lehet a mintavétel megismétlésére.
A chorionbiopszia vetélési kockázat 1-1.5%, mely kockázat összeadódik a 11. héten ismert 2%-os ún. háttér vetélési kockázattal.
 
Magzatvízvétel (amniocentézis)
 
A magzatot körülvevő folyadékból, a magzatvízből veszünk mintát, az ebben lévő magzati sejtek tenyésztésével tudjuk a magzati kromoszóma állományt vizsgálni. A beavatkozás a terhesség 16. hetétől végezhető el.
Az anya hasfalán keresztül folyamatos ultrahang kontroll mellett vékony tűt vezetünk a magzatvíz térbe és fecskendővel 15-20ml magzatvizet szívunk le. A beavatkozás kb. 1 percet vesz igénybe.
A magzatvíz sejtek 10-15 napos tenyésztését követően a citogenetikai elemzés után a 15-20. napon várható az eredmény (a PCR gyorsteszt eredménye 48 órán belül). A téves pozitív illetve negatív esetek aránya 0.2-0.5% lehet. A vizsgálat megismétlésére technikai nehézségek esetén itt is kb. 1%-ban lehet szükség.
A magzatvízvétel vetélési kockázata 0.5-1%. Tanulmányok alapján a genetiaki amniocentézis nem okoz káros következményt a magzatfejlődésében.
 
Magzati vérvétel (cordocentézis)
 
A cordocentézis során a köldökzsinórból veszünk vérmintát, mely alkalmas genetikai vizsgálatok elvégzésére.
Az anya hasfalán keresztül folyamatos ultrahang kontroll mellett vékony tűt vezetünk a a köldökzsinór vénába, amelyből fecskendővel 0.2-2ml magzati vért szívunk le. A beavatkozás általában 3-5 percet vesz igénybe.
A magzatvér fehérvérsejtjeinek tenyésztését, majd genetikai elemzését követően az eredmény a 10-14. napon várható. A téves pozitív vagy negatív esetek aránya 0.5-1% lehet. A technikai nehézségek miatt a 1%-ban szükség lehet a beavatkozás megismétlésére.
 
 

A GENETIKAI VIZSGÁLATOKKAL KAPCSOLATOS EGYÉB TUDNIVALÓK:
 

  1. Az egyes invazív vizsgálatok, sőt még a szűrés sem kötelező jellegű, bármikor vissza lehet utasítani, de ennek írásbeli nyoma kell, hogy maradjon.

  2. Az egyes vizsgálatok közül választhat a páciens

  3. Amennyiben valamit nem ért, vagy nem világos, bármikor kérdést tehet fel, a teljes körű és pontos tájékozódása érdekében

  4. Az AFP szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down szindróma szűrésére.

  5. A terhes nő, és házas- (élet-)társa közösen dönti el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot és vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot.

  6. A 35 év feletti, gyermeket váró nőnek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat lehetőségét a szűrés eredményétől függetlenül.

  7. Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.

Bővebben...

Genetikai tanácsadás

  • Kategória: Genetika

A genetikai betegségekben szenvedő egyének száma abszolút értelemben is nőtt, hiszen az orvostudomány fejlődésével egyre több, korábban letális vagy korai halálhoz vezető betegségben érhető el a reproduktív kor. Ilyen betegségek pl. a phenylketonuria, cysticusfibrosis, de jelentősen emelkedett a Down szindrómával születettek élettartama is. Más betegségek esetén a betegek súlyos szellemi fogyatékosságuk miatt egész életükben intézeti vagy más speciális ellátást igényelnek. Ebben a csoportban a legnagyobb jelentősége a fragilis (törékeny) X szindrómának van, amely kevésbé ismert, pedig előfordulási gyakorisága a Down-szindrómáéhoz hasonló (1,83/1000).

A modern orvostudományban az elmúlt években forradalmi fejlődés zajlott le a betegségek genetikai hátterének megismerésében. A reprodukciós betegségek terén a genetikai háttér különösen jelentős. A megtermékenyített petesejtek több, mint 50%-a valamilyen genetikai ártalom miatt elpusztul. A korai spontán vetélések 60%-a kromoszóma rendellenességek következménye. Bár a genetikai rendellenességek döntő többsége kiszelektálódik vetélést, halvaszülést vagy egyéb terhesség alatti komplikációt okozva (melyek, mint reprodukciós problémák jelennek meg), még mindig minden ötvenedik újszülöttnél kell számítani genetikai rendellenességre.

A meddőség megközelítőleg mintegy 30%-ban genetikai tényezők miatt jön létre, ezért az asszisztált reprodukciós technikákat (mint pl. az inszemináció, IVF vagy az ICSI) megelőző vizsgálatok között fontos szerepet kell kapnia a genetikai vizsgálatoknak. Ennek a megközelítésnek a következő előnyei vannak:

  • A fölösleges kezelések (AIH, IVF-ET, ICSI) elkerülése (számos genetikai betegség esetén kizárt, hogy egészséges utód szülessen)
  • A sikertelen asszisztált reprodukciós ciklusok arányának csökkentése
  • A genetikai betegséget/rendellenességeket okozó gének/kromoszóma-anomáliák a születendő gyermekbe történő átvitelének megakadályozása. Nem ritkán az adott asszisztált reprodukciós technika (ART) teremti meg a feltételeit annak, hogy a gyermek örökölje a genetikai betegséget, s ez komoly etikai problémákat is felvet.

Genetikai tanácsadás:

A genetikai tanácsadás olyan szakrendelés, amely során a páciensek valamilyen veleszületett vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegségre/rendellenességre vonatkozó információt kapnak. A tanácsadás feladata a betegség pontos természetének, kiváltó okának tisztázása. A tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása, a betegség várható lefolyásának közlése, valamint annak eldöntése, hogy milyen genetikai vizsgálatok szükségesek az aktuális esetben. A genetikai tanácsadáson történik a meddőséggel, illetve a terhességgel kapcsolatos szűrő és diagnosztikus vizsgálatok, lehetőségek értékelése illetve megbeszélése. Itt születik döntés arról is, hogy milyen IVF kezelés elvégzése tanácsos az adott házaspárnál.

Bővebben...

Nőgyógyászati vizsgálatok

Szép környezetben, szakértő személyzet közreműködésével nőgyógyászati vizsgálataink széles körével állunk pácienseink rendelkezésére. Fő profilunk, a meddőség komplex kivizsgálásán és kezelésén túl az alábbi vizsgálatok is elérhetőek nálunk:

  • általános nőgyógyászati vizsgálat (bimanuális vizsgálat, nőgyógyászati rákszűrés – citológia, nőgyógyászati ultrahang vizsgálat – 3D / 4D, emlőszűrés)
  • speciális szűrővizsgálatok (bakteriológia, STD szűrés – szexuális úton terjedő betegségek – chlamydia, mycoplasma, ureoplasma szűrése, HIV, fertőző májgyulladás és fertőző betegségek szűrése)
  • prekoncepcionális gondozás
  • terhesgondozás, laborvizsgálatok, terhes ultrahang vizsgálat – 3D/4D
  • prenatális genetikai vizsgálatok, genetikai ultrahangszűrés
  • terhesgondozás pszichológiai támogatása
Bővebben...

Hysteroscopia (HSC)

Hiszteroszkópia (méhtükrözés) menete:

Olyan minimálisan invazív endoszkópos eljárás, ami a méh üregét teszi láthatóvá és lehetőséget biztosít az észlelt elváltozások eltávolítására, szövettani mintavételre. Diagnosztikus hiszteroszkópia során lehetséges a méhűr megtekintése, az operatív hiszteroszkópia során pedig az ismert kóros képleteket lehet eltávolítani.

Diagnosztikus beavatkozás javasolt kóros méhvérzés, meddőség, habituális vetélés bizonyos eseteiben. Operatív beavatkozás pedig a myoma, méhűri polyp eltávolítására alkalmas, de méhűri összenövések, septumok (sövények) megoldására, méhnyálkahártya eltávolítására is kíváló.

A műtét előtti teendők és kivizsgálás egyezik a laparoszkópia előtt alkalmazottakkal. Fontos különbség lehet a diagnosztikus hiszteroszkópia esetében, hogy nem feltétlenül szükséges általános érzéstelenítés, hanem rövid vénás narkózisben, esetleg helyi érzéstelenítésben is elvégezhető. Az operatív beavatkozásoknál a laparoszkópiához hasonlóan történik az érzéstelenítés is.

A hiszteroszkópia is speciális endoszkópos jártasságot és műszerparkot igényel. Itt is szükséges az endoszkóphoz csatlakoztatható fényforrás és videókamera, monitor. Az esetek túlnyomó részében a méh üregének kitágításához azt folyadékkal kell feltölteni, ehhez speciális folyadék és speciális műszer is szükséges, ami a foyladékot áramoltatja, az elfolyt folyadékot visszapótolja. Az operatív hiszteroszkópoknak munkacsatornájuk is van, amin keresztül sebészi manipulációra alkalmas eszközök vezethetők a méhűrbe illetve coaguálásra is alkalmas eszközök használhatók. Ilyen típusú készülék a pl. a rezektoszkóp.

Amikor a beteg a műtőasztalon fekszik és elaltatták az operatőr fertőtlenítést követően a méhnyakat feltágítja és a hiszteroszkópot enez keresztül lassan bevezeti, hogy közben az áramló folyadék a méhűrt kitágítsa. Ekkor lehetővé válik a méhűr megtekintése, az petevezetők szájadékának beazonosítása és az esetleges kóros elváltozások is látótérbe kerülhetnek. Ha operatív beavatkozás is tervben volt, akkor a méhnyakat kicsit tovább kell tágítani és a diagnosztikus eszközt a rezektoszkópra lehet cserélni ezt követően. A műtét végeztével az eszközök eltávolításra kerülnek.

A műtét után bizonyos főleg diagnosztikus beavatkozások esetén aznap távozhat a páciens, operatív beavatkozások után egyéjszakás megfigyelés indokolt lehetőleg másnap reggelig.

Hiszteroszkópia lehetséges gyakoribb szövődményei: itt is előfordulhatnak altatásból adódó általános műtéti szövődmények, de a speciális technikáknak vannak speciális kockázatai is (szerencsére ritkán fordul elő szövődmény): nyakcsatorna sérülése tágítás során, méhfal sérülés, vérzés. A méhfal sérülés abban az esetben kifejezetten súlyos, ha egyúttal hasűri szervek sérülése is felmerül (bél, húgyhólyag). Posztoperatív szövődményként kismedencei gyulladás fordul elő ritkán. Speciálisan az operatív hiszteroszkópiára jellemző veszély, hogy a méhűr műtét alatti tágan tartására alkalmazott folyadék a keringésbe kerül és keringési zavart, ioneltérést, neurológiai tüneteket okozhat. Ezért mindig figyelni kell a bevitt és a kifolyt folyadék különbségét. Ha a különbség 10000ml-t meghaladja, vagy a beavatkozás hossza az 1 órát átlépi, akkor a műtétet abba kell hagyni, akkor is, ha együlésben nem lehetett azt elvégezni addig.

Általánosságban elmondható, hogy a hiszteroszkópia biztonsággal alkalmazható eljárás, ami után a regeneráció kifejezetten gyors, kifejezett posztoperatív fájdalomra, tünetekre nem kell számítani.

Bővebben...

Laparoscopia (LSC)

Laparoszkópia: a diagnosztikus laparoszkópia során a kismedencében és a hasüregben lévő szervek közvetlenül megtekinthetők egy laparoszkóp nevű optikai eszköz segítségével. A beavatkozás első lépéseként egy vékony tűt (Veress-tű) vezetünk a hasüregbe, melyen keresztül széndioxid gázt töltünk , így a hasüreget a gázon keresztül tekinthetjük meg. A műtét végén a széndioxodot kieresztjük a hasüregből. Ennek ellenére egy kis mennyiségű gáz visszamaradhat, mely a hasüreg felső részében, a vállban vagy a nyakban fájdalmat okozhat a rekeszizom (ez egy, a tüdő alatt elhelyezkedő izom ) ingerlése miatt. A széndioxid betöltése után a tűt eltávolítjuk, és a köldökben vagy az alatt ejtett kis (1,2-1,5 cm ) nyíláson keresztül egy hegyes eszközt- a trokárt vezetünk be a hasüregbe; ennek hüvelyén keresztül helyezzük be az optikát (a laparoszkópot). Ezután két vagy három kis metszést (1-2 cm ) ejtünk a hasfalon (a szeméremszőrzet felső határa fölött ), hogy ezeken keresztül helyezzük be azokat a műszereket, melyek a hasüregi szerveken történő manipulációhoz szükségesek. Az ezután következő lépések attól függenek, hogy a műtét első részében mit találtunk a hasüregben. Ha semmilyen kóros elváltozás nincs, az eszközöket eltávolítjuk. Ha az orvos megítélése szerint a kezelés ugyanazzal a laparoszkópos eszközzel folytatható, a talált elváltozást megpróbálja meggyógyítani (megoperálni).

Az operatív lapaoroszkópia olyan műtéti eljárás, melynek segítségével az endometriózis, pete-vezető és petefészek-elváltozások (összenövések, egyes jóindulatú daganatok ), myomák, méhen kívüli terhesség, bizonyos méhet érintő elváltozások megoldhatók; ehhez további eszközöket kell a hasüregbe helyezni a fent leírt kis hasfali segédmetszéseken keresztül.

Laparotomia: a laparotomia olyan, nagy műtétnek minősülő beavatkozás, melyhez a hasfalon egy 7-15 cm-es metszést ejtünk , s így lehetővé válik a kismedencében elhelyezkedő szervek közvetlen ellátása. A behatolás lehet függőleges vagy vízszintes irányú. Az elhatározás, hogy laparotomia útján végzünk el egy műtétet, rendszerint már a műtét megkezdése előtt megtörténik; lehetséges azonban, hogy a diagnosztikus laparoszkópia során talált betegség természete kívánja meg a laparotomiára történő áttérést, vagy egy esetleges szövődmény teszi azt szükségessé.

Bővebben...
Feliratkozás az RSS csatornára

ivarsejtbankbanner