Prenatális genetika

  • Kategória: Genetika

KEDVES LEENDŐ SZÜLŐK!

Az alábbiakban a prenatális genetikai szűrés lehetőségeiről szeretnénk önöknek információkat adni.

Fontos alapinformációk:

Az újszülöttek kb. 96%-a egészségesen, azonban kb. 4%-uk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel születik. Ezek alapján elmondható, hogy minden terhes nőnek, az életkorától függetlenül 4% esélye van arra, hogy testi-, vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön.

A genetikai szűrővizsgálatok célja, a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségek szűrése és diagnosztizálása.

A leggyakoribb veleszületett magzati rendellenességek:

Magyarországon az éves születés szám az elmúlt évek során 100 000 alá csökkent, azonban a veleszületett rendellenességek, mintegy 4-5 ezer/év, nem változott.

Leggyakrabban az un. többtényezős (multifaktoriális) eredetű veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800 ilyen rendellenesség fordul elő. A leggyakoribbak és a legsúlyosabbak ezek közül a szívfejlődési-, az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), nyitott hasfal, a vese és vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.

Gyakoriságban a kromoszóma rendellenességek következnek. Magyarországon kb. 700 ilyen gyermek születik évente, ezek a rendellenességek súlyos testi- és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség a Down-kór vagy 21-es triszómia, mely az értelmi fogyatékosok 3-5%-áért felelős. Évente ez 165-175 esetet jelent. Az esetek egy részében élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik. A betegség kimutatható magzati citogenetikai vizsgálattal, a magzati kromoszóma állomány vizsgálatát követően.

A következő táblázatban a Down-kór előfordulási gyakoriságát láthatják. A magzati kromoszóma rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Az anya életkorának előrehaladásával az előfordulás kockázat nő. A kockázat növekedéséért főleg az anya, de 55év felett az apa életkora is felelős. Ez azokra is vonatkozik akiknek már született egészséges gyermeke, illetve a családban sem fordult elő ilyen megbetegedés.

A Down szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében



A Down szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében
Előfordulási gyakoriság
Születéskor a 16. Héten 10-11. Héten
1/1250    
1/1400    
1/1100    
1/900    
1/750    
1/625 1/420  
1/500 1/325  
1/350 1/250 1/240
1/275 1/200 1/175
1/225 1/150 1/130
1/175 1/120 1/100
1/140 1/100 1/75
1/100 1/75 1/60
1/85 1/60 1/40
1/65 1/45 1/30
1/50 1/35 1/25
1/40 1/30 1/20
1/25 1/20 1/10


A terhesek szűrése során az anyai életkor, a kórelőzmény és az ultrahang vizsgálat eredménye alapján végzett számítógépes kockázat becslés segítségével állapítható meg a kromoszóma rendellenességekre leggyanúsabb, okvetlenül további vizsgálatokat igénylő csoport.
A fentiek mellett az anyai vérben kimutatható úgynevezett biokémiai markerek további segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában a fokozott kockázati csoport megállapításában. (lásd biokémiai szűrés fejezet).
 
A csak az ultrahang alapján végzett kockázat számítás esetén külön számolunk kockázatot 21-es triszómiára, valamint a 18-és 13-as kromoszómák triszómiájára vonatkozóan. Invazív genetikai vizsgálatot (magzatvíz mintavétel stb.) 1:300-nál nagyobb magzati kockázat esetén javasolunk, de a még érvényben lévő genetikai javallat alapján a 35 évnél idősebb, és pusztán az életkor alapján magas genetikai kockázatú, anyáknak is felajánljuk.
 
Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a terhes, illetve a szülők közösen döntenek részletes felvilágosítást követően.
 
A rendellenességek harmadik csoportjába az úgynevezett Mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1:2000-hez, igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.
 

AZ ULTRAHANG SZŰRŐVIZSGÁLATOK ÉS KOCKÁZATSZÁMÍTÁS
 
A 11-13 heti ultrahang szűrés
 
A koraterhességben a rendellenességek szűrésére az utolsó menstruációtól számított 11-13. hét a legmegfelelőbb. Ekkor általában hüvelyi, ritkábban hasi ultrahang vizsgálat elvégzését javasoljuk. Ritkán, ha a látási viszonyok nem megfelelőek szükség lehet mindkét típusú vizsgálat elvégzésére.
 
A vizsgálat során az embrió alaki eltéréseit, az úgynevezett gyanújeleket keressük, amelyek a kockázat számítást segítik. A Down szindróma legfontosabb gyanújele a vastag tarkótáji oedema (Nuchalis transzlucencia, röviden NT).
 
A hüvelyi ultrahang vizsgálathoz üres hólyag szükséges!
 
Az első trimeszteri ultrahang vizsgálat során vizsgáljuk a magzatok számát, életviszonyát, a terhesség korát (az ún. ülőmagasság vagy CRL alapján). Keressük az ebben a terhességi korban már felismerhető fejlődési hibákat (végtag, koponya rendellenességek stb.). Mérjük a tarkóredő (nuchalis transzlucencia NT) vastagságát. Az eredmények alapján történik a kromoszóma rendellenesség kockázatának kiszámítása. Azonban fontos tudni, hogy az ultrahang gyanújelek hiánya nem zárja ki a magzat betegségét!
 
A 18-20 hetes ultrahang vizsgálat
 
A terhesség 18-20 hetében végzett ultrahang szűrővizsgálat a 16 héten történt AFP és/vagy kvartett teszt eredményének ismeretében történik. Ekkor mindig hasi ultrahang vizsgálatot végzünk.
A vizsgálat során a magzat életviszonyát, fejlődésének mértékét (terhességi kornak megfelel-e) végezzük úgynevezett magzati biometria elvégézésével, melynek során a magzati testrészek méreteit vizsgáljuk (BPD BiParietálisDiaméter, FL combcsont hosszúság stb.). Keressük az ebben a terhességi korban megfigyelhető gyanújeleket melyek közül több mint egynek a megléte a kromoszóma rendellenesség gyanúját vetheti fel. A fentieken túl részletesen vizsgáljuk a magzati szerveket ( koponya , mellkasi szervek, vesék, gyomor húgyhólyag, csontrendszer, gerinc, végtagok stb.) és keressük az egyes szervek, szervrendszerek fejlődési rendellenességeire utaló gyanújeleket.
Az ekkor végzett ultrahang vizsgálat pontos diagnózis felállítását is lehetővé teszi több szerv-, szervrendszer fejlődési hibájának esetén. Azonban a negatív ultrahang lelet esetén is előfordulhat, hogy beteg magzat születik, mivel egyes rendellenességek a leggondosabb ultrahang vizsgálat ellenére sem diagnosztizálhatóak.

A kockázat megállapítása
 
A kromoszóma rendellenesség valószínűségét az első trimeszteri ultrahangszűrés eredménye, a terhes életkora, az előzményben előforduló kromoszóma rendellenességek, valamint a terhesség kora alapján egy számítógépes program segítségével számítjuk ki.
 
A program több mint 200 000 terhesség adatainak feldolgozásával készült. A nemzetközi vizsgálat során azt találták, hogy a legtöbb magzat nyaki bőre alatt kevés folyadék kimutatható, melynek vastagsága a terhességi korral változik. Ha ennek a folyadékrétegnek a vastagsága egy bizonyos mértéket meghalad akkor a magzati kromoszóma rendellenesség kockázat megnő. Minél vastagabb a vizenyő, annál nagyobb a betegség kockázata.
 
A kockázat számítást segítheti az anyai vérből 11-13 héten meghatározható biokémiai jellemzők mérése (PAPP-A, béta HCG).
 
A kockázat mértéke azt jelenti, hogy milyen erős a gyanú a kromoszóma rendellenességre. A szűrés eredménye nem a betegséget, hanem annak valószínűségét mutatja és nem azt jelenti, hogy biztosan beteg-e a magzat. Az 1:300-at meghaladó magzati kockázat esetén invazív diagnosztikus vizsgálatokra van szükség a betegség kizárására vagy a diagnózis felállítására. A vizsgálat elvégzéséről Ön dönt! A vizsgálatok előnye, hogy ön biztos választ kap, hátránya, hogy az invazív diagnosztikus eljárások vetélési kockázattal járnak, melynek nagysága a választott vizsgálat típusától függ.
 
További lehetőségek:
Mód van még további vérvizsgálatra a terhesség 16. hetében ekkor 4. biokémiai jellemzőt vizsgálunk. Ennek részleteit lásd a biokémiai szűrés fejezetben. Valamint további ultrahang vizsgálatra jöhet vérvizsgálat eredményének birtokában.
 
Fontos tudni:
 
A kromoszóma rendellenességek szűrésében a 11-13 hetes ultrahang vizsgálat és vérmintavizsgálat 86-90%-os hatékonyságú, míg a 18-20 héten végzett ultrahang vizsgálat csak 20-30%-os hatékonyság!!!
 

AZ INVAZÍV DIAGNOSZTIKUS ELJÁRÁSOK
 
Chorionboholy mintavétel vagy chorionbiopszia
 
A beavatkozás során a külső magzatburok méhlepénnyé fejlődött bolhaiból veszünk mintát. Mivel a magzat és a méhlepény ugyanabból a sejtből fejlődik így a lepénybolyhok vizsgálata alkalmas a magzat kromoszóma állományának megítélésére. A terhesség 11. hetétől végezhető.
A mintavétel a hasfalon keresztül, folyamatos ultrahang kontroll mellett történik, vékony tűt vezetünk a méhlepénybe és chorionbolyhokat szívunk a fecskendőbe. A beavatkozás általában 2-3 percet vesz igénybe. Helyi érzéstelenítés nem szükséges, mert az esetek 90%-ában az anya a tűszúrást is alig veszi észre.
Az eredmény kb. 10 nap múlva várható (ha PCR gyorstesztet is végeznek a gyorsteszt eredménye 48 órán belül meg van). Az eredmény 0.5-1%ban lehet tévesen pozitív vagy negatív.
A mintavétel, a laboratóriumi feldolgozás és lelet értékelés nehézségei esetén kb. 1%-ban szükség lehet a mintavétel megismétlésére.
A chorionbiopszia vetélési kockázat 1-1.5%, mely kockázat összeadódik a 11. héten ismert 2%-os ún. háttér vetélési kockázattal.
 
Magzatvízvétel (amniocentézis)
 
A magzatot körülvevő folyadékból, a magzatvízből veszünk mintát, az ebben lévő magzati sejtek tenyésztésével tudjuk a magzati kromoszóma állományt vizsgálni. A beavatkozás a terhesség 16. hetétől végezhető el.
Az anya hasfalán keresztül folyamatos ultrahang kontroll mellett vékony tűt vezetünk a magzatvíz térbe és fecskendővel 15-20ml magzatvizet szívunk le. A beavatkozás kb. 1 percet vesz igénybe.
A magzatvíz sejtek 10-15 napos tenyésztését követően a citogenetikai elemzés után a 15-20. napon várható az eredmény (a PCR gyorsteszt eredménye 48 órán belül). A téves pozitív illetve negatív esetek aránya 0.2-0.5% lehet. A vizsgálat megismétlésére technikai nehézségek esetén itt is kb. 1%-ban lehet szükség.
A magzatvízvétel vetélési kockázata 0.5-1%. Tanulmányok alapján a genetiaki amniocentézis nem okoz káros következményt a magzatfejlődésében.
 
Magzati vérvétel (cordocentézis)
 
A cordocentézis során a köldökzsinórból veszünk vérmintát, mely alkalmas genetikai vizsgálatok elvégzésére.
Az anya hasfalán keresztül folyamatos ultrahang kontroll mellett vékony tűt vezetünk a a köldökzsinór vénába, amelyből fecskendővel 0.2-2ml magzati vért szívunk le. A beavatkozás általában 3-5 percet vesz igénybe.
A magzatvér fehérvérsejtjeinek tenyésztését, majd genetikai elemzését követően az eredmény a 10-14. napon várható. A téves pozitív vagy negatív esetek aránya 0.5-1% lehet. A technikai nehézségek miatt a 1%-ban szükség lehet a beavatkozás megismétlésére.
 
 

A GENETIKAI VIZSGÁLATOKKAL KAPCSOLATOS EGYÉB TUDNIVALÓK:
 

  1. Az egyes invazív vizsgálatok, sőt még a szűrés sem kötelező jellegű, bármikor vissza lehet utasítani, de ennek írásbeli nyoma kell, hogy maradjon.

  2. Az egyes vizsgálatok közül választhat a páciens

  3. Amennyiben valamit nem ért, vagy nem világos, bármikor kérdést tehet fel, a teljes körű és pontos tájékozódása érdekében

  4. Az AFP szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down szindróma szűrésére.

  5. A terhes nő, és házas- (élet-)társa közösen dönti el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot és vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot.

  6. A 35 év feletti, gyermeket váró nőnek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat lehetőségét a szűrés eredményétől függetlenül.

  7. Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.

Bővebben...

Folliculometria ultrahangvizsgálattal

Célja a női kismedence hasi vagy hüvelyi ultrahangvizsgálata során, az alapvizsgálatot követően a női nemi ciklus 9-10. napjától az érőben levő tüszők (folliculusok) növekedésének és a méhnyálkahártya (endometrium) változásainak nyomon követése.

A vizsgálatokat a 9-10. naptól a ciklus közepéig 2 naponként ismételjük.

Bővebben...

Hycosy vizsgálat

HYCOSY VIZSGÁLAT (Hystero-contrast-Salpyngographia): Ez a vizsgálati módszer nemzetközileg is a leginkább elterjedt beavatkozás típus a meddőség petevezető és méh eredetű okainak kivizsgálására. A beavatkozás során egy toll betét vastagságú flexibilis puha katétert vezetünk fel a méhszájon keresztül a méhbe, majd a katéter végén körülbelül borsnyi nagyságú ballont fújunk föl. Ez rögzíti a katétert a megfelelő pozícióban. Ezt követően hüvelyi ultrahang ellenőrzése mellett, először fiziológiás sóoldat, majd szsz. kontraszt anyagot fecskendezünk a méh üregbe, a petevezetőbe. A petevezetők átjárhatósága esetén a folyadék kijut a hasüregbe. A beavatkozást megelőzi egy hüvelyi ultrahang vizsgálat is. A beavatkozás általában altatás nélkül történik ,de a páciens kérésére iv. narcosisban is elvégezhető. A vizsgálat fájdalommal nem jár, minimális diszkomfort érzés azonban előfordulhat.

Előnyök:

  • Ambuláns módon elvégezhető
  • Nem igényel altatást, műtéti beavatkozást
  • Beavatkozás ideje rövid (5-15 perc)
  • Magas a vizsgálat pontossága
  • Páciens nem kap röntgen (RTG) sugárzást
  • Minimális esetben fordulhat elő szövődmény, pl.: vérzés, méh sérülése, kismedencei gyulladás

Hátrányok:

  • Ritkán előfordulhat a vizsgálatot követően alhasi diszkomfort érzés
  • Pontossága nem éri el a 100%-ot (egyik vizsgálat sem)

A HYCOSY pontossága a laparoszkópiával összehasonlítva: szenzitivitás 85.2%, specifitás 85.2%, positive predictive value (PPV) 71,9%, negative predictive value (NPV) 92.9% (1).

A HYCOSY bizonyítottan megbízható és biztonságos eljárás a petevezető átjárhatóságának kimutatására.

Forrás: Internet

Bővebben...

Férfi eredetű meddőség

A férfi infertilitás okai:

A férfi meddőségnek számos oka lehet. Az alábbiakban felsoroljuk a legfontosabbakat, ha azonban a férfi eredetű meddőségről további információkat szeretne kapni, kérjük keresse fel andrológus szakorvosunkat, Dr. Albert Istvánt (bejelentkezés: +36-1-799-5120).

A férfi infertilitás (csökkent nemzőképesség, meddőség) igen gyakori jelenség. Körülbelül minden 20. férfi nemzőképessége elmarad a normálistól, és a meddő párok mintegy felénél a férfi meddősége áll a gyermektelenség hátterében. Az IVF-kezelések kb. egyharmadát férfi eredetű meddőség miatt végzik. A legtöbb férfi számára valódi hidegzuhany, amikor kiderül a tény: nemzőképességük elmarad az elvárhatótól.
A heréknek, mint tudjuk, kettős funkciója van: egyrészt férfi nemi hormont, tesztoszteront termelnek, amely fontos szerepet játszik a pubertás alatti testi változások, a szexuális vágy, valamint egy általános férfi jólét kialakításában, másrészt pedig naponta több millió hímivarsejtet (spermiumot) kell képezniük. A hímivarsejtek képzése és érése egy kb. 150 m hosszú, parányi csatornarendszerben történik, és a legtöbb meddő férfi esetében itt lép fel valami hiba, és ez okolható a képződő spermiumok alacsony számáért és gyengébb minőségéért. Az ilyen spermaképű férfiaknál sokkal alacsonyabb a normális formájú, jó mozgású spermiumok aránya, ezzel együtt kisebb az esély arra, hogy a hímivarsejtek elérjék és megtermékenyítsék a nő petevezetőjében a petesejtet.

Fizikai ártalmak

  • hőhatás
  • vibráció
  • ionizáló sugárzások
  • mechanikai traumák
  • zajártalmak
  • stb.

Kémia ártalmak

  • környezeti szennyezés
  • munkahelyi vegyszerek
  • élvezeti szerek (dohányzás!!!)
  • kábítószerek
  • gyógyszerek
  • daganatos műtétek utáni kezelések (kemoterápia sugárkezelés)

Biológiai ártalmak, betegségek

  • gerincvelői betegségek, herevisszér, visszértágulat (varicokele),
  • herecsavarodás, autoimmun betegségek, lázas állapotok, gyulladások, élő kórokozók, HIV fertőzés, TBC, belgyógyászati betegségek, mumpsz okozta heregyulladás, prosztata gyulladás
  • Előzetes sebészi bevatkozás: sérvműtét, vasectomia, hólyagműtét, kismedencei műtét
  • Ondóúti elzáródás: veleszületett ondóvezeték hiány, fertőzés következtében kialakult ondóvezeték elzáródás
  • Endokrin betegségek: hyperprolactinaemia, cukorbetegség, májcirrhosis, krónikus veseelégtelenség, érrendszeri betegségek, légzőszervi betegségek, fekélybetegségek
  • Daganatos betegségek: ezen betegségekkel kapcsolatos műtétek, műtét utáni kezelések (kemoterápia, sugárkezelés) gyakran okoznak nemzőképtelenséget
  • Sérülések, direkt trauma: here vagy kismedencei trauma, melegártalom, besugárzás; indirekt trauma: radiotherápia, kemoterápia, toxinok, alkohol, vegyszer, kábítószer
  • Genetikai betegségek, pl: Klinefertel szindróma, Cystikus fibrózis, Y kormoszóma rendellenségek
  • Sexuális úton terjedő fertőző betegségek, pl: Chlamydia, Ureoplasma, Gonorrhea, Herpes
  • Szexuális dysfunctiók, pl: kóros merevedés, merevedési zavar
  • Idiopathias: ismeretlen ok miatt

Pszichológiai ártalmak

  • stressz
  • kimerültség
  • depresszió

Jelenlegi tudásunk szerint a legtöbb eset genetikai okokra vezethető vissza. Más szavakkal fogalmazva: ezek a férfiak egy olyan génváltozattal jönnek a világra, amely nem teszi lehetővé a normális spermium-képzést. Néha találunk a családban más csökkent fertilitású férfi rokont is, máskor hirtelen, spontán jelenik meg a „kóros” génváltozat.  A kérdést az ausztráliai Monash Egyetem kutatói vizsgálták mélyrehatóan, és azt találták, hogy a súlyos infertilitással küzdő férfiak 5%-ban hiányzik az Y-kromoszóma (férfi nemi kromoszóma) egy kis darabja. Úgy tűnik, ez a hiányzó genetikai információ a felelős a csökkent fertilitásért, az elégtelen spermium-termelésért. Az is nyilvánvaló, hogy ennek a darabkának a hiánya csak a meddő férfiak egy igen kis hányadánál tehető felelőssé a meddőségért, így további kutatásokra van szükség az okok feltárásához és megértéséhez, ezt követően pedig a probléma gyógyításához.
A meddő férfiak további egyharmadánál az alábbiak állhatnak a probléma hátterében:

  • A spermiumok heréből való kijutásának blokádja: ezt okozhatja a herecsatorna elzáródása vagy hiánya. Herevisszér, sérülés, esetleg szexuális úton terjedő betegségek állhatnak az elzáródás hátterében.
  • Egy hereműtét vagy trauma, esetleges fertőzés következtében termelődhetnek antitestek (ellenanyagok) a spermiumok ellen. Ilyenkor az antitestek megakadályozzák, hogy a hímivarsejtek ússzanak, ill. hogy oda tudjanak tapadni a petesejt felszínéhez. Ezek az antitestek csak egy különleges teszt segítségével, frissen ejakulált spermából mutathatók ki, és a teszt csak néhány klinikán érhető el.
  • A here számos behatás során károsodást szenvedhet, ilyenek pl. a röntgen-sugárzás, ill. a kemoterápia.
  • Erekciós vagy ejakulációs zavarok: számos betegség velejárói lehetnek, pl. cukorbetegség, sclerosis multiplex, de korábbi prosztata műtét után is előfordulhatnak. Ezekben az esetekben, a herében, ill. a mellékherében találhatunk hímivarsejteket, és azokat fel tudjuk használni az IVF-kezelés során.
  • Ritkán az agyalapi mirigy hormontermelésének zavara áll a csökkent spermiumszám hátterében. Ennek diagnosztizálása nagyon fontos, és általában hormon-kezelést igényel.

Összességében elmondhatjuk, hogy sok esetben rejtve marad a férfi meddőségének oka, bár bizonyos tényezőket gyakran lehet azonosítani és kezelni. Ezért nagyon fontos, hogy minden, csökkent nemzőképességgel rendelkező férfi alapos kivizsgáláson essen át.

A férfi infertilitás kivizsgálása:

Általában a meddő férfi minden más tekintetben egészséges, valamilyen okból mégis rosszabb a sperma minősége, mint ami elegendő lenne egy terhesség előidézéséhez. Ajánljuk, hogy minden, ilyen problémával küzdő páciens keressen fel reprodukcióban jártas andrológus szakorvost. Megfelelően alapos kivizsgálás során leggyakrabban diagnosztizálható a probléma oka, ez sokszor korábbi műtét vagy fertőzés, le nem szállt here, esetleg valamilyen szervi probléma. A vizsgálat közben felmérik a herék és a hozzá csatlakozó más szervek állapotát, méretét, textúráját, és megnézik, hogy a nemi fejlődés során minden megfelelően alakult-e ki. A legfontosabb vizsgálat mégis a spermavizsgálat, melynek során a páciens spermájának paramétereit (spermiumszám, motilitás, morfológia, stb.) a WHO által megállapított nemzetközi határértékekkel vetik össze. Eltérés esetén az andrológus határozza meg a teendőket.
A sperma minőségéről tudni kell, hogy egyénenként igen tág határok változik, és egy adott férfinak is lehet a többszöri tesztelések során más-más eredménye. A spermaminőség meghatározásához ezért az a legmegbízhatóbb módszer, ha egy páciensnél minimum kettő, egymástól legalább 4 hét különbséggel leadott mintát elemzünk. A mintaadás előtt 3-5 nap önmegtartóztatás javasolt. Klinikánkon - hasonlóan sok más intézményhez – külön szoba várja a vizsgálatra érkező férfiakat, így a minta helyben leadható, és nem kell attól tartani, hogy az otthonról hozott ejakulátum minősége a szállítás közben romlik (pl. a minta lehűlése miatt).
A normál spermiumszám alsó határa a jelenleg érvényben lévő WHO határértékek szerint 15 millió spermium egy milliliter ejakulátumban (M/ml). Vannak férfiak, akiknél a szám akár a 200M/ml-t is  meghaladhatja, tehát meglehetősen változó ez a paraméter, de akkor sem kell nagyon megijedni és komoly andrológiai problémára gondolni, ha az érték valamivel a 15M/ml határérték alatt van.
A spermium mozgási képességét motilitásnak nevezzük. Normális esetben a hímivarsejtek legalább fele képes progresszíven (célzottan, előre haladva) mozogni. A motilitás csökkenése súlyos meddőségi problémát okozhat, hiszen mozgás nélkül a spermium nem képes eljutni a petesejtig.
A spermiumok alakját a morfológia írja le. A morfológia alapján következtetni lehet a termékenyítő-képességre.
Egyes laboratóriumokban lehetőség van a spermiumok ellen esetlegesen termelődő antitestek meghatározására is. Ez azért fontos, mert a jelenlévő antitestek lehetetlenné tehetik a spermiumok mozgását és kötődését a petesejthez.
Gyakran végeznek férfiaknál is vérvételt a nemi hormonok szintjének meghatározására. Ha a herék nem működnek megfelelően, alacsony lehet a tesztoszteron-szint – ez általában csökkent szexuális vággyal és fáradékonysággal, az energikusság elvesztésével is jár. A tüszőserkentő hormon (FSH) szintje a spermiumképzési kapacitásról ad információt. Azoknál a férfiaknál, ahol valami elzáródás miatt nincs, vagy kevés az ejakulátumban a spermium, gyakran normális az FSH-szint, és normális maga spermium-termelés. Azt is érdemes megemlíteni, hogy bizonyos súlyos sérülések következtében annyira megrongálódhat a here, hogy csak kevés spermium képzésére képes (ha egyáltalán képes rá). Ilyenkor megnövekszik az FSH-szint, hiszen a here így próbálja meg fenntartani a normál működést.
Azoospermiának nevezzük azt a jelenséget, amikor az ejakulátumban egyáltalán nincs spermium. Ennek oka lehet valami elzáródás, vagy a spermiumképzés zavara. Herebiopszia és az azt követő mikroszkópos vizsgálat segítségével megállapítható, hogy a herében van-e hímivarsejt. Elzáródás esetén hasznos lehet továbbá a prosztata ill. a húgyhólyag régiójának ultrahangos vizsgálata is.
Azoknál a férfiaknál, akiknél van spermium-termelés, de a normálisnál jóval kevesebb, ma már lehetőség van IVF-kezelés keretein belül a párjuk petesejtének megtermékenyítésére úgy, hogy minden petesejtbe egyetlen spermiumot injektálunk (ICSI). Az ICSI-re indikált párok férfi tagjánál általában két genetikai tesztet is el szoktak végezni – egyrészt azért, hogy megértsék az alacsony spermaszám okát, másrészt pedig azért, hogy megbecsüljék, milyen eséllyel örökíti majd tovább az apa gyermekének a csökkent fertilitást. Az egyik genetikai teszt során a sejtben található kromoszómákat számolják meg, a másiknál az Y kromoszómát (férfi nemi kromoszóma) elemzik, hogy nem hiányzik-e egy bizonyos darabkája, amely a spermiumképzésért lenne felelős.

Végső soron tehát a férfi meddőség egy jól körüljárható és kivizsgálható állapot, ugyanakkor érdemes az összes javasolt kivizsgáláson (spermavizsgálat, vérvétel, klinikai vizsgálat) átesni, hogy a probléma okait megfelelően fel lehessen térképezni.

Bővebben...

Genetikai eredetű meddőség

A házaspárok 10-15%-a akarata ellenére gyermektelen. Mivel az európai országokban, köztük hazánkban is csökken a születések száma, ez a tény a házaspárok és a populáció szempontjából sem elhanyagolható. A születések alacsony száma nemcsak a népesség számának csökkenéséhez, hanem a lakosság kedvezőtlen koreloszlásához is vezet.

A klinikai vizsgálatok azt bizonyítják, hogy a meddőség hátterében 30%-ban genetikai okok állnak, tehát gén- vagy kromoszómaszintű károsodás miatt csökkent a termékenyítőképességük. Ezért szükséges, hogy a házaspárok ne csak a sikertelen vagy többszöri sikertelen lombikbébi kezelés után, hanem már az első beavatkozás előtt felkeressék a genetikai tanácsadást.

A meddőség kivizsgálása során a genetikai diagnózis előnyei:

  1. A meddőség kórokának tisztázásával elkerülhetőek a páciensek további vizsgálatai.

  2. Genetikai ok igazolása esetén megjósolható a lombikbébi eljárások sikerességi aránya. Ez szélsőséges esetben nulla is lehet, ilyenkor az ivarsejt adományozást ajánlunk meg a házaspárnak.

  3. Amennyiben a meddőséget genetikai tényező idézi elő, fennáll a lehetősége annak, hogy az utód örökli a génhibát. A genetikai kockázatról a házaspárokat tájékoztatjuk és felajánljuk a preimplantációs (beültetés előtti) és a prenatalis (születés előtti) genetikai vizsgálat lehetőségeit. A preimplantációs genetikai vizsgálat során, a lombikbébi-program segítségével, csak az adott genetikai betegségre ép, kromoszómaszerkezetében és kromoszómaszámában eltérést nem mutató embriókat ültetik vissza.

A női meddőség genetikai okai:

  1. Menstruáció teljes vagy részleges hiányának (primer/secunder/oligoamenorrhoea)  háttérben a testi illetve nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése (mozaikosság, kromoszóma átrendeződés) állhat, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  2. Korai petefészek elégtelenség (POF) olyan állapot, melyet a menstruáció hiánya, a nemi hormonok kóros mennyisége és meddőség jellemez, és a 40. életév előtt következik be. Oka a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése lehet, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  3. Az ismétlődő vetélések (másodlagos meddőség) eseteiben fokozott vérrögképződési hajlam állhat, melynek megállapítására molekuláris genetikai vizsgálat (II., V. véralvadási faktor, MTHFR polymorphysmus) elvégzése javasolt.

  4. A csökkent fogamzó képességet okozhatja a mellékvesekéreg kóros működése (késői típusú congenitalis adrenalis hyperplasia), melyet egy génmutáció okoz. Ennek vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel lehetséges.

A férfi meddőség genetikai okai:

  1. A csökkent megtermékenyítő képesség hátterében a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése (mozaikosság, gyűrű Y-kromoszóma, átrendeződés, pszeudo-dicentrikus Y kromoszóma) állhat, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  2.  A spermiumok csökkent száma vagy teljes hiánya (oligo/azoospermia) esetében gátolt a spermiumok képződése. Hátterében az Y kromoszóma mikrodeléciója (az Y kromoszóma DNS-szintű hiánya) állhat, melynek vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel (AZF mutáció) lehetséges.

  3. Az ondóvezetők veleszületett kétoldali hiányát olyan genetikai hiba okozhatja (cisztás fibrózis gén eltérése), mely vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel (CFTR-mutáció) lehetséges.

Bővebben...

Az ovuláció rendellenességei

Az ovuláció rendellenességei az egyik leggyakoribb oka a női eredetű meddőségnek. A diagnózis felállításában a  kórtörténet,  a hormonszint-meghatározások, a testhőmérséklet-változás elemzése és az ultrahang-diagnosztika segít.
Az ovuláció rendellenességei megjelenhetnek a menzesz elmaradásában vagy szabálytalanná válásában. Az anovulációnak nevezett rendellenesség során a petesejtek vagy nem megfelelően fejlődnek, vagy pedig nem képesek a petefészekből kiszabadulni. Ezen betegek akár hónapokig nem menstruálnak, de előfordulhat az is, hogy megmarad a szabályos menzesz, mialatt a petefészekből nem szabadul ki a megtermékenyítésre alkalmas petesejt. Az anovuláció oka lehet táplálkozási rendellenesség, a hormonháztartás zavara, pajzsmirigy-működési zavar, inzulin rezisztencia stb., míg az estek sajnos nagy részében az ok ismeretlen marad.

A menstruációs ciklusban szerepet játszó hormonok:

  • GnRH (gonadotropin releasing hormon)
    A GnRH-t a köztiagy egy része, a hipotalamusznak nevezett terület termeli. A hormon innen 90 percenként kerül a keringésbe, melynek segítségével eljut az agyalapi mirigyhez, és serkenti az FSH és LH termelését.
  • FSH (follikulus (tüsző) stimuláló hormon)
    Az FSH-t az agyalapi mirigy elülső része termeli, és elengedhetetlen a petefészekben a tüszők fejlődéséhez. Az FSH serkenti a petefészek ösztrogén és progeszteron termelését.
  • LH (luteinizáló hormon)
    Az LH az agyalapi mirigy elülső részében termelődik, és a petefészekre hatva mind a tüszők növekedésben és sárgatestté alakulásában, mind pedig az ovulációban szerepet játszik.
  • Ösztrogén
    Az ösztrogéneket – melyek közül a legfontosabb az ösztradiol – a petefészek termeli és elengedhetetlenek a tüsző növekedéséhez és fejlődéséhez. A méhnyálkahártyának a ciklus első felében végbemenő fejlődéséhez, az ún. proliferációhoz szintén szükséges. Legnagyobb mennyiségben az ovuláció előtt termelődik.
  • Progeszteron
    A progeszteront a sárgatest termeli. Az ovuláció után fokozódik a termelődése, azonban az ovulációhoz is szükség van rá. A ciklus második felében, a sárgatest fázisban a méhnyálkahártya ún. szekréciós átalakulását idézi elő, mely megteremti a feltételeit az előébrény beágyazódásához.

A tüszőnövekedés

Az embrionális fejlődés során a petefészekben számos ún. primordiális tüsző található. Ezek a primordiális tüszők a magzati élet során megállnak fejlődésükben és azt csak az első menses megjelenése után folytatják. Minden egyes ciklus elején 15–20 primordiális tüsző indul fejlődésnek és válik primer tüszővé. Az FSH, LH és a petefészekhormonok hatására ezek küzül egy kiválasztódik, és domináns tüszővé válva növekszik tovább. A többi primordiális tüsző elsorvad. A domináns tüszőből ún. Graaf-tüsző keletkezik. Az ovuláció alkalmával ebből kiszabadul a petesejt az őt körülvevő ún. granulózasejtekkel együtt, a Graaf-tüsző petefészekben maradt részéből pedig kialakul a sárgatest. A sárgatest 14 napig életképes, ezt követően elsorvad, és helyén hegszövet marad vissza. A tüszőfejlődés a primordiális tüszőtől a sárgatest elsorvadásáig kb. 3 ciklust vesz igénybe.

A méhnyálkahártya ciklikus átalakulása

A méhnyálkahártya két rétegre tagozódik. Az alsó réteg nem vesz részt a nyálkahártya ciklikus átalakulsásában. Szerepe a menstruációt követően a méhnyálkahártya felépítésében van. A felső réteg ezzel szemben részt vesz a ciklikus átalakulásban.  Ennek kapcsán három szakaszt különíthetünk el: a proliferatív fázis, melynek során a menstruációt követően felépül az új méhnyálkahártya, a szekréciós fázis, melynek során a nyálkahártya felkészül az előébrény befogadására és a menstruációs fázis, melynek kapcsán a méhnyálkahártya felső rétege vérzés kíséretében lelökődik.

A menstruációs ciklus értékelése

A szabályos menstruációs ciklus egyben szabályos ovulációt feltételez, de ez sajnos nem minden esetben van így. A szabályos ovuláció bonyolult, egymást szigorú sorrendben követő biológiai folyamatok eredményeképpen, szigorúan szabályozott hormonális háttér mellett jön létre. Egyetlen apró eltérés az élettani folyamattól, a normális hormonszintektől a szervezet reproduktív képességének csökkenését eredményezi. Emiatt minden meddő pár esetében elengedhetetlen a menstruációs ciklus nyomon követése, mind a kivizsgálás, mind a terápia kapcsán.
A menstruációs ciklus számos paraméter és vizsgálat segítségével követhető. Összefoglalva a következő vizsgálatok informálnak a menstruációs ciklusról és a petefészkek működéséről:

  • Alap-testhőmérséklet meghatározása (reggel ébredés után);
  • Vizelet LH-mérés;
  • Hüvelyi ultrahangvizsgálat;
  • Posztkoitalis teszt;
  • Méhnyálkahártya-biopszia;
  • A petefészek kapaitás meghatározása;
  • Vérminta hormonszintjeinek meghatározása;
  • Szükség esetén glükóztolerancia-teszt, dexamethason-szupressziós próba.

 
A menstruációs ciklus zavarai:

Nem megfelelő tüszőnövekedés

Minden hónapban egyetlen tüszőnek a petefészekben végig kell menni a teljes fejlődési folyamaton. A növekvő tüsző belsejében található a megtermékenyítésre váró petesejt, valamint  a tüszőnek fontos szerepe van az ösztradiol és progeszteron termelésében is, melyek előkészítik a női reproduktív szervrendszert az előébrény befogadására. A tüszőnövekedés rendellenességei így érthető módon csökkent hormonszintekhez és ezáltal meddőségi problémákhoz vezetnek.

Korai sárgatest képződés

Az LH-szint emelkedése a növekvő tüsző megrepedéséhez, ovulációhoz vezet, melyet követően a tüszőből kialakul a sárgatest, mely progeszteront kezd termeli, ami felkészíti  a méhnyálkahártyát az előébrény befogadására. Azon betegeknél, akiknek LH-szintje magasabb a normálisnál, hamarabb következik be az ovuláció és így a progeszteron termelés. A korai progeszteron-szintemelkedés következtében változások alakulnak ki a nyakcsatorna nyákjában, a petevezeték mozgékonyságában, valamint a méhnyálkahártya minőségében. E tényezők meddőség kialakulásához vezetnek. E mellett a magas LH-szint a petesejt minőségét is rontja. A korai sárgatestképződés hormonszintmérésekkel és ultrahangvizsgálatokkal diagnosztizálható.

LUF-szindróma (luteinizált „unruptured follicle” szindróma, sárgatestté alakult, de nem megrepedt tüszőszindróma)

A tüsző az emelkedő LH-szint hatására reped meg, és jön létre az ovuláció, melynek során a petesejt az őt körülvevő struktúrákkal együtt a szabad hasüregbe, majd pedig a petevezetékbe kerül. Nem megfelelő tüszőnövekedés vagy hasüregi összenövések hatására előfordulhat, hogy a tüsző nem reped meg és a petesejt nem kerül a petevezetékbe. E probléma ultrahanggal történő tüszőnövekedés-vizsgálattal és a vizelet LH-szintjének meghatározásával deríthető fel. Amennyiben a háttérben hormonális rendellenesség áll, hCG alkalmazásával e kórkép kezelhető.

Nem megfelelő sárgatestfázis

A méhnyálkahártya minden egyes ciklus kapcsán az ösztrogének és progeszteron hatására felkészül az előébrény befogadására. E folyamat rendkívül finoman és pontosan szabályozott hormonszintek mellett megy végbe tökéletesen. Amennyiben e nagyon érzékeny hormonális egyensúly felborul, a méhnyálkahártya alkalmatlanná válik az előébrény megtapadására.. E mechanizmussal vezet meddőséghez a nem megfelelő sárgatest fázis, melynek során a progeszterontermelésben mutatkozik a zavar. Az ovulációt jelző LH-szintemelkedést követően, a sárgatest fázis 12–13. napján végzett méhnyálkahártya biopszia eredménye deríthet fényt a nem megfelelő sárgatestfázisra és a következményes méhnyálkahártya-funkció zavarra.

Csökkent petefészek kapacitás

A kor előrehaladtával a petesejtek minősége és ezáltal a női szervezet reproduktív képessége romlik. Rendszeres, szabályos menstruáció nem jelenti feltétlenül azt, hogy minden egyes ciklus kapcsán ovuláció is bekövetkezik. A petefészek-kapacitás meghatározható a 3. ciklusnapon mért FSH-, LH- és ösztradiol-szintekkel, valamint a CC és GnRH analógtesztekkel.

Bővebben...

Szexuális úton terjedő betegségek (STD)

Szexuális úton terjedő betegségek (STD = sexually transmitted diseases)

A nemi érintkezés során terjedő kórokozók a pár mindkét tagjára és magzatukra nézve is veszélyt jelentenek. Ha olyan szerencsés helyzet alakul ki, hogy korábban nem okoznak komolyabb problémát (pl. korai vetélést), a magzat is fertőződhet az anyaméhben, ill. a szülés során.

Éppen ezért mindenképpen fontos, hogy a fogamzóképes korban lévő nők és férfiak időről időre vegyenek részt STD-szűrésen. Klinikánkon a szűrés a kivizsgálási protokoll része, de minden felnőtt férfi és nő számára ajánljuk, hiszen megfelelő diagnózissal és kezeléssel még időben – a gyermek megfoganása előtt – orvosolható a probléma.

A szűrést az alábbi kórokozókra célszerű elvégezni:

  • Baktérium-és gombatenyésztés: a hüvelykenet ill. a sperma szűrése az esetleges kórokozók jelenlétére igen fontos, különösen azokban az esetekben, ha a pár valamelyik vagy mindkét tagja gyakran érintett húgy-ivarúti fertőzésekben, gyulladásokban, illetve ha a nőnek volt már koraszülése (37. terhességi hét előtt született csecsemő).
  • Chlamydia
  • Neisseria gonorrhoeae
  • Mycoplasma/Ureaplasma
  • Toxoplasmosis (különösen, ha valaki macskát tart, nyers húst fogyaszt, kertészkedik, stb.)
  • Cytomegalovirus
  • Hepatitis B
  • Hepatitis C (különösen tetoválást vagy testékszert viselőknél)
  • HIV
  • Syphillis
  • Citológia, rákszűrés (évente javasolt minden fogamzóképes korú nő számára!)
Bővebben...

Perikoncepcionális állapotfelmérés

Klinikánkon kidolgoztunk egy igen részletes kérdőívet, melynek segítségével pácienseink képet kaphatnak aktuális egészségi állapotukról, és megtudhatják, milyen esetleges változtatásokra van szükség ahhoz, hogy nagyobb eséllyel vághassanak neki a gyermekvállalásnak, valamint hogy gyermekük a fogantatás pillanatától a lehető legideálisabb körülmények között fejlődhessen.

Hisszük, hogy a megfelelő wellness elősegíti magát a fogantatás folyamatát, és biztosan állítjuk, hogy a magzat egészséges fejlődéséhez is nélkülözhetetlen. Nem utolsósorban pedig már a gyermek tényleges érkezése előtt felelősség alakul ki a szülők és gyermekük között, ami a későbbi felelősség- és szeretetteljes nevelés alapjául szolgálhat.

Az állapotfelmérés nem kötelező, de minden páciensünknek jó szívvel ajánljuk. A felmérés igen részletes, de minden kérdés a leendő Szülők és Gyermekük egészségét szolgálja. A kérdésekre jó válasz nincsen – és XXI. századi rohanó világunkban "ideális egészségi állapotú" ember sincsen. Az őszinte válaszok azonban segítenek feltárni az esetlegesen a fogamzás elmaradásáért felelős okokat, és rámutatnak azokra a területekre (táplálkozás, környezeti ártalmak, pszichés állapot, stb.), ahol a szülők még sokat tehetnek saját és később gyermekük egészségéért.

Amennyiben szükséges, és a kérdőívet kitöltő személy/pár erre igényt tart, megfelelő szakemberhez irányítjuk, hogy ő saját területén jártas szakemberként hasznos tanácsokkal lássa el a leendő szülőket.

A kérdőív több kérdéscsoportra (blokkra) tagolható. Ezek kitöltése külön-külön is lehetséges, de ajánljuk, hogy szánjanak időt mindegyikre, hiszen így kaphatják majd a legteljesebb képet egészségi állapotukról és reprodukciós egészségükről.

Kérdéscsoportok:

  • Általános kérdések
  • Általános egészségi állapot, fennálló betegségek
  • Fertőzések, védőoltások
  • Rendszeresen szedett gyógyszerek
  • Fogamzásgátlás, meddőség
  • Nőgyógyászati felmérés, korábbi terhességek, szülések / Férfiaknál: Spermavizsgálat
  • Bakteriológiai kivizsgálás
  • Hiánybetegségekre utaló tünetek, általános tünetek
  • Családban előforduló örökölhető betegségek
  • Életmód, lakókörnyezet, mindennapi szokások
  • Táplálkozási szokások
  • Pszichológiai kérdések
Bővebben...
Feliratkozás az RSS csatornára

ivarsejtbankbanner