Másolat - Áraink

  • Kategória: Árak

2017. február 7-től érvényes
Az árváltozás jogát fenntartjuk.

Az asszisztált reprodukciós technikák ára nem tartalmazza a kivizsgálás költségeit.

A feltüntetett árak kizárólag tájékoztató jellegűek, pontos árat a személyre szóló kezelési terv ismeretében határozunk meg.

Aneszteziológiai beavatkozások

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Műtét előtti konzultáció   15.500 Ft
Vénás altatás (TIVA) 62.000 Ft
Gerinc közeli érzéstelenítés   103.000 Ft
Altatás intrachealis narkózis   113.500 Ft
EKG vizsgálat (műtét előtti kivizsgálás részeként)   7.000 Ft

 

Endoszkópos és Lézersebészeti centrum Laparoszkópos és hiszteroszkópos nőgyógyászati műtétek

Megjegyzés, magyarázat: Az árak az egynapos ellátás költségeit magába foglalják

Ár

Diagnosztikus hiszteroszkópia   103.000 Ft
Diagnosztikus laparoszkópia + CHP   257.500 Ft
Operatív hiszteroszkópia   185.500 Ft
Operatív laparoszkópia (cysta, hydrosalpinx, myoma, endometriozis) 412.000 Ft
CO2 lézer   123.500 Ft
Office Hiszteroszkópia   123.500 Ft
Office Hiszteroszkópia altatással   185.500 Ft

 

Hagyományos nőgyógyászati műtétek

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Nőgyógyászati kisműtét Abrasio (méhkaparás), Műszeres befejezés 103.000 Ft
Conisatio   175.000 Ft
Hüvelyplasztika   237.000 Ft
Szövettani vizsgálat   20.500 Ft

 

Sebészeti műtétek

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Laparaszkópos sérvműtét   474.000 Ft
Aranyérműtét    
Viszérműtét    

 

Nőgyógyászati ambulancia - vizsgálatok

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Nőgyógyászati alap vizsgálat (bimanuális vizsgálat+receptírás) 8.000 Ft
Nőgyógyászati vizsgálat 1 (bimanuális vizsgálat+cytológia) 12.500 Ft
Nőgyógyászati vizsgálat 2 (bimanuális vizsgálat+hüvelyi ultrahang +cytológia) 18.500 Ft
Konzultáció   20.500 Ft
Nőgyógyászati 1. vizit (bimanuális vizsgálat + hüvelyi ultrahangvizsgálat + citológia + hüvelyváladék-tenyésztés és rezisztenciavizsgálat) 20.500 Ft
Női STD vizsgálatok   50.500 Ft
Terhesgondozás (fizikális és ultrahangvizsgálat, tanácsadás) 20.500 Ft
Citológiai vizsgálat   9.000 Ft
Hüvelyváladék-tenyésztés   9.000 Ft
HPV szűrés   17.500 Ft
Ultrahangos petevezeték- és méhüregi vizsgálat (HYCOSY) 57.500 Ft
Vizeletvizsgálat (tenyésztés és rezisztenciavizsgálat) 9.000 Ft
Endometrium biopszia (tenyésztés és szövettan vizsgálattal) 26.000 Ft
I. trimeszterbeli prenatalis genetikai szürés   26.000 Ft
Szülésfelkészítő foglalkozás 3 alkalmas, egyenként 45-60 perces - alkalmanként 13.000 Ft
Szülésfelkészítő foglalkozás 1 alkalmas - 24. héttől 90-120 percben 20.500 Ft

 

Ultrahang diagnosztika - vizsgálatok

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Hüvelyi ultrahang 2D   15.500 Ft
Hasi ultrahang 2D   15.500 Ft
Hasi ultrahang 4D   18.500 Ft
Emlő ultrahang   15.500 Ft
Genetikai ultrahang   26.000 Ft
CTG   5.000 Ft
Baba mozi 4D, CD felvétellel, fotókkal   26.000 Ft
Power Doppler vizsgálat   9.500 Ft

 

Asszisztált Reprodukciós részleg - vizsgálatok

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Első meddőségi konzultáció (30 perc) Dr. Vereczkey Attila Senior specialista 35.000 Ft
Első meddőségi konzultáció (30 perc) 26.000 Ft
További konzultáció (20 perc) 20.500 Ft
Konzultáció biológussal   12.500 Ft
Meddőségi 1. vizit (bimanuális vizsgálat + hüvelyi ultrahangvizsgálat + citológia + hüvelyváladék-tenyésztés és rezisztenciavizsgálat) 23.500 Ft
Ciklusmonitorozás   77.500 Ft
Spermiogram   20.500 Ft
HBA teszt   26.000 Ft
Spermiogram+tenyésztés+STD szűrés    26.500 Ft
HALOsperm vizsgálat   51.500 Ft

 

Asszisztált Reprodukciós részleg - inszeminációk

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Stimulált inszemináció   92.500 Ft
Inszemináció spontán ciklusban   62.000 Ft

 

Asszisztált Reprodukciós részleg - IVF kezelések

Megjegyzés, magyarázat

Ár

IVF kezelés spontán ciklusban (monitorizálás+tüszőpunkció+labormunka + embriótranszfer) 330.000 Ft
mini IVF 3x (monitorizálás+tüszőpunkció+IVF labormunka+cryo+embriótranszfer) 772.500 Ft
IVF kezelés (monitorizálás+tüszőpunkció+IVF labormunka+embriótranszfer) 520.500 Ft
FET (monitorizálás+IVF labormunka+fagyasztott embrió transzfer) 314.000 Ft
Monitorizálás (folliculometriák, laborvizsgálatok, protokoll módosítása) 118.500 Ft
FET stimuláció   72.000 Ft
Ciszta punkció   62.000 Ft
Tüszőpunkció   216.500 Ft
Embriótranszfer   113.500 Ft
IVF laboratóriumi munka 10 petesejtig (1 vizsgálati egység 10 petesejt vizsgálatát tartalmazza) 72.000 Ft
ICSI (intracitoplazmatikus spermiuminjekció; 10 kezelésig) 144.000 Ft
ICSI (10 kezelés felett) 185.500 Ft
SMART-ICSI (heréből, mikrosebészetileg nyert spermiumokkal végzett ICSI) 242.000 Ft
Asszisztált hatching (10 beavatkozásig) 87.500 Ft
Asszisztált hatching (10 beavatkozás felett) 108.000 Ft

 

Asszisztált Reprodukciós részleg - speciális technikák

Megjegyzés, magyarázat

Ár

PICSI (ICSI kezelés árán felül értendő) 92.500 Ft
Blasztociszta-tenyésztés (megtermékenyítést követő 5. napig; 10 embrióig) 82.000 Ft
Blasztociszta-tenyésztés (10 embrió felett) 103.000 Ft
Blasztociszta-tenyésztés 6-7. nap (megtermékenyítést követő 6-7. nap) 56.000 Ft

 

Asszisztált Reprodukciós részleg - fagyasztási technikák

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Vitrifikáció (db) 46.500 Ft
Fagyasztott embriók 1 éven túli tárolása (Ft/év) 36.000 Ft
Embrió szállítása Budapesten belül   51.500 Ft
Embrió szállítása Budapesten kívül megbeszélés szerint  

 

Inkontinencia Ambulancia/vizsgálatok és beavatkozások

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Konzultáció   20.500 Ft
Urodinámia   51.500 Ft
Cisztoszkópia   77.300 Ft

 

Urológia - Andrológia / vizsgálatok és beavatkozások

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Konzultáció   20.500 Ft
Here ultrahangvizsgálat   15.500 Ft
Ondóváladék-tenyésztés és rezisztenciavizsgálat   9.000 Ft
Spermafagyasztás (1 év tárolással) 67.000 Ft
Fagyasztott sperma 1 éven túli tárolásas (évente) 36.000 Ft
Fagyasztott hereszövet 1 éven túli tárolása (1 év tárolással) 87.500 Ft
Phimosis-műtét, circumcisio   108.000 Ft
Frenulotomia   67.000 Ft
Varicocele műtét   216.500 Ft
Mikrosebészeti Varicocele műtét   262.500 Ft
Herebiopszia (TESE), Mellékhere-biopszia   216.500 Ft
Mikrosebészeti Herebiopszia (TESE), Mellékhere-biopszia   268.000 Ft
Kétoldali térkép biopszia   257.500 Ft
Mikrosebészeti kétoldali térkép biopszia   309.000 Ft

 

Pszichoterápia

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Egyéni pszichoterápiás tanácsadás (50 perc) 20.500 Ft
Reprodukciós folyamatot támogató tanácsadás pároknak (60 perc) 20.500 Ft
Egyéni pszichiátriai konzultáció (60 perc) 20.500 Ft
Életvezetési tanácsadás párok részére (90 perc) 40.000 Ft
4 alkalmas pszichoterápiás folyamat (50 perc/alkalom) 67.000 Ft

 

Perinatális tanácsadás

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Egyéni perinatális szaktanácsadás (60 perc) 15.500 Ft
Reprodukciós folyamatot támogató perinatális szaktanácsadás pároknak (60 perc) 20.500 Ft
Egyéni, támogató perinatális szaktanácsadás a várandósság alatt (60 perc) 15.500 Ft
Egyéni konzultáció, "Előző generációk hatása a fogantatásra" (60 perc) 15.500 Ft
"Leendő baba születése" csoport foglalkozás 4-8 fő   20.500 Ft
Saját születésélmény feldolgozó csoport 4-8 fő   20.500 Ft
"Előző generációk hatása a fogantatásra" csoportfoglalkozás 4-8 fő   20.500 Ft
Szülést követő, támogató beszélgetés, perinatális szaktanácsadás (60 perc) 15.500 Ft
4 alkalmas perinatális szaktanácsadás (60 perc/alkalom) 51.500 Ft
4 alkalmas, reprodukciós folyamatot támogató perinatális szaktanácsadás pároknak (60 perc/alkalom) 67.000 Ft
Kapcsolat a magzattal, relaxációs csoport foglalkozás 3 - 8 fő (90 perc) 12.500 Ft
4 alkalmas, Kapcsolat a magzattal, relaxációs csoport foglalkozás 3 - 8 fő (90 perc/alkalom) 41.000 Ft

 

Endokrinológia

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Konzultáció és vizsgálat (30 perc) 20.500 Ft
Pajzsmirigy ultrahang   15.500 Ft

 

Belgyógyászat

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Konzultáció, vizsgálat   20.500 Ft

 

Genetika

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Konzultáció   20.500 Ft
Genetikai amniocentézis (GAC) 1 gyermek esetén tartalmazza a cytogenetikai laborvizsgálatot is 165.000 Ft
Chorion biopszia (CVS) tartalmazza a cytogenetikai laborvizsgálatot is 165.000 Ft
Kombinált teszt (A terhesség első trimeszterében 11. és 14. hét között végzett vizsgálat - PAPP-A és ß-hCG) 29.000 Ft
Quartett teszt (A terhesség 15. és 20. hete között végzett vizsgálat - AFP, ösztriol, hCG, inhibin-A) 36.000 Ft
Szekvenciális szűrés (A terhesség második trimeszterében végezhető vizsgálat) 36.000 Ft
Prenatest Alap   139.000 Ft
Prenatest Optimum   170.000 Ft
Prenatest Plus   185.500 Ft

 

Dietetika

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Konzultáció (60 perc) 11.500 Ft
Konzultáció (90 perc) 17.000 Ft
Kontroll konzultáció (30 perc) 6.500 Ft

 

Plasztikai sebészet

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Emlőnagyobbítás (implantáció) (Az ár az implantátum kiválasztása szerint módosulhat) 700.500 Ft
Emlőnagyobbítás + felvarrás egy ülésben (Az ár az implantátum kiválasztása szerint módosulhat) 906.500 Ft
Emlőfelvarrás   412.000 Ft
Emlőkisebbítés   504.000 Ft
Hasplasztika hasfal-helyreállítással   649.000 Ft
Felsőszemhéj-plasztika   185.000 Ft
Alsószemhéj-plasztika   226.500 Ft
Alsó-felső szemhéjplasztika egy ülésben   391.500 Ft
Szemöldökemelés   247.000 Ft
Fülplasztika   206.000 Ft
Bőrelváltozás kimetszése szövettannal, első preparátum   56.000 Ft
minden további preparátum   17.000 Ft
plusz kiegészítő lebenyplasztika   62.000 Ft
Mezoterápiás kezelés dermarollerrel (mezoterápiás eszköz nélkül) 41.000 Ft
Ajakfeltöltés (feltöltőanyag nélkül)   41.000 Ft
Ráncfeltöltés régiónként (feltöltő anyag nélkül) 41.000 Ft
Botox kezelés régiónként (hatóanyag nélkül)   26.000 Ft

 

Plasztikai sebészeti kiegészítő ár-tájékoztatás

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Implantátumok ára tipusoktól függően (darabonként) 206.000 Ft
Mezoterápiás eszköz (darabonként) 20.500 Ft
Hyaluronsav feltöltő anyag (ml-ként) 51.500 Ft
Botox készítmény (ampullánként) 51.500 Ft

 

Orrplasztika

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Teljes orrplasztika   546.000 Ft
Másodlagos orrplasztika   659.000 Ft
Orrsövényplasztika   226.500 Ft
Orrkagyló kisebbítés   170.000 Ft

 

Labor szolgáltatások

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Általános laborvizsgálatok   8.500 - 46.500 Ft
Hormon vizsgálatok   7.000 - 36.000 Ft
Terhességi vérvételek   9.000 - 46.500 Ft
Immunológiai vérvételek   92.500 - 113.500 Ft
Genetikai vérvételek   26.000 - 360.500 Ft
Tumor markerek   20.500 - 422.500 Ft

 

 

Pénzügyi információk:

  • az Ön kényelmét szem előtt tartva Önnek lehetősége van készpénzes és bankkártyás fizetésre egyaránt,
  • a fizetés minden esetben klinikánk recepcióján történik a vizsgálatokat követően, ahol munkatársaink kiállítják Önnek a végszámlát,
  • az intézet orvosai paraszolvenciát nem fogadnak el,
  • munkatársaink örömmel adnak további segítséget és tájékoztatást.

 

Bővebben...

Doppler vizsgálatok

A vizsgálat célja a magas kockázatúnak ítélt terhességekben (már a 20-24. héttől), valamint a terhesgondozás és/vagy az ultrahang-szűrővizsgálat során kiszűrt magas kockázatú terhességekben a lepényi és a magzati véráramlás hasi ultrahangvizsgálata. A keringés vizsgálat a részletes kétdimenziós vizsgálat után történik.

Vizsgálható erek: artéria uterina (a méhet ellátó artéria), a magzati artéria umbilicalis (köldökér), aorta descendens (az aorta leszálló része), arteria cerebri media (középső agyi artéria).

Bővebben...

2 trimeszter UH-vizsgálat

II. ULTRAHANG-SZŰRŐVIZSGÁLAT
(hasi ultrahangvizsgálat, ha történt biokémiai szűrés, úgy a marker(ek) eredményének birtokában.

Időpont: 18-19. hét.

A vizsgálat célja a fejlődési-, kromoszóma-rendellenességre gyanús ultrahangjelek (ultrahangmarkerek), kóros állapotok, a kóros placentatio (lepénytapadás) felismerése, a pontos terhességi kor meghatározása.

 

III. ULTRAHANG-SZŰRŐVIZSGÁLAT
(hasi ultrahangvizsgálat)

Időpont: 30-31. hét.

A vizsgálat célja a magas kockázatú terhességek kiemelése fokozott észlelés, és/vagy Doppler-vizsgálatok céljából. Vizsgálható: későn megnyilvánuló fejlődési rendellenességek, magzati biometria (növekedési zavarok), a magzatvíz mennyisége, a lepény helyzete, érettsége.

 

IV. ULTRAHANG-SZŰRŐVIZSGÁLAT
(hasi ultrahangvizsgálat)

Időpont: 36-37. hét.

A vizsgálat célja a magas kockázatú terhességek kiemelése a szülésvezetés megtervezése céljából.

Vizsgálható: magzat elhelyezkedése, magzati biometria (BPD, OFD, HC, AC, FL, ezek alapján magzati súlybecslés +/- 10%), a magzatvíz mennyisége, a méhlepény helyzete, érettsége, a köldökzsinór helyzete, az előzetes császármetszés hegvonala (ezen utóbbi vizsgálat telt húgyhólyag mellett végzendő).

Bővebben...

1 trimeszter genetikai UH-vizsgálat

Időpont: 12-13. terhességi hét.

A vizsgálat célja a fejlődési-, kromoszóma-rendellenességre gyanús ultrahangjelek (ultrahangmarkerek), kóros állapotok felismerése, a pontos terhességi kor meghatározása. A vizsgálat során az ébrényi/magzati anatómia áttekintésén kívül megmérendő nyaki redő (nuchal translucency – NT), megvizsgálható az orrcsont, csípőszög, ductus venosus áramlás. Ezen ultrahang-markerek vizsgálata képezi az un. Down-szindróma speciális ultrahangszűrésének főpillérjeit.

I. ULTRAHANG-SZŰRŐVIZSGÁLAT I. ULTRAHANG-SZŰRŐVIZSGÁLAT I. ULTRAHANG-SZŰRŐVIZSGÁLAT
Bővebben...

Koraterhességi UH-vizsgálat

KORATERHESSÉGI ULTRAHANGVIZSGÁLAT (DIAGNOSZTIKUS VIZSGÁLAT):
(hasi- vagy hüvelyi ultrahangvizsgálat)

A vizsgálat célja a terhesség kimutatása, a pontos terhességi kor meghatározása és a női kismedence anatómiai viszonyainak megítélése.

Időpont: első megjelenés alkalmával.

A vizsgálat során a következőket lehet vizsgálni:

  • terhesség kimutatása (petezsák, embrió)
  • terhességi kor kormeghatározása (petezsák átmérők, ülőmagasság - CRL),
  • többes terhesség kimutatása
  • subchorialis haematoma (vérömleny) kimutatása
  • kóros terhesség igazolása: üres petezsák, elhalt terhesség (missed abortion), mola hydatidosa (ún.üszögterhesség, a lepénybolyhok elfajulása)
  • méhen kívüli terhesség gyanúja vagy diagnózisa
  • nőgyógyászati eltérés a kismedencében
Bővebben...

A női kismedence szerveinek keringésvizsgálata ultrahanggal

A vizsgálat célja a kismedencei szervek ereződésének és a véráramlás jellegzetességeinek meghatározása, a belső nemi szervekből kiinduló vagy a kismedencében elhelyezkedő térszűkítő folyamatok megítélése, illetve azok nyomon követése (kezelés alatt és azt követően is).


Javallatok:

Minden nőgyógyászati szakvizsgálat során felmerülő kórelőzményi adat vagy észlelhető elváltozás, amely kismedencei térszűkítő folyamat gyanúját veti fel, vérzészavar, meddőségi kivizsgálás során.


Ellenjavallatok:

(megegyezik a hüvelyi ultrahangvizsgálat ellenjavallataival)

Anatómiai akadály (ép szűzhártya, a hüvely bizonyos fejlődési rendellenességei, a hüvely nagyfokú szűkülete), a páciens beleegyezésének hiánya.

Jelen ismereteink alapján a vizsgálatnak mellékhatása, szövődménye nincs.

Bővebben...

A női kismedence hüvelyi vizsgálata

A női kismedence ultrahangvizsgálatának célja a régió áttekintése, a belső női nemi szervekből kiinduló vagy a kismedencében elhelyezkedő kóros állapotok és térszűkítő folyamatok felismerése, azok nyomon követése (kezelés alatt és azt követően is), illetve a koraterhesség kimutatása.

 

Nőgyógyászati hüvelyi vizsgálat menetének leírása:

A vizsgálat üres húgyhólyag mellett történik. A páciens adatainak előzetes áttekintését követően a páciens felvilágosítása és szóbeli beleegyezése. A páciens vizsgálóasztalra történő felfektetését követően a fedetlen testrészek eltakarása. Az ultrahangvizsgálat során a belső női nemi szervek különböző síkokban történő ábrázolása, amelynek során a szükséges képek rögzítésre és dokumentálásra kerülnek. Leletírás, leletkiadás a páciens, a kezelő orvos és az archívum számára.

 

Javallatok:

Minden nőgyógyászati szakvizsgálat során felmerülő kórelőzményi adat vagy észlelhető elváltozás, amely kismedencei térszűkítő folyamat gyanúját veti fel, vérzészavar, meddőségi kivizsgálás során.
A hüvelyi ultrahangvizsgálat nem használható a méhnyak rákmegelőző (praecancerosus) elváltozásainak felismerésére.


Ellenjavallatok (hüvelyi ultrahangvizsgálat):

Anatómiai akadály (ép szűzhártya, a hüvely bizonyos fejlődési rendellenességei, a hüvely nagyfokú szűkülete), a páciens beleegyezésének hiánya.

Jelen ismereteink alapján a vizsgálatnak mellékhatása, szövődménye nincs./p>

 

UH Fotók:

>Uterus subseptum képe: jól látható a méhüreg kettőzöttsége
Uterus subseptum képe: jól látható a méhüreg kettőzöttsége Uterus subseptum képe: jól látható a méhüreg kettőzöttsége
Petevezető rendellenessége: Hidrosalpynx
Petevezető rendellenessége: Hidrosalpynx
Petefészek csokoládécisztája
Petefészek csokoládécisztája Petefészek csokoládécisztája
Méhüregi myoma képe
Méhüregi myoma képe  
HYCOSY vizsgálat: méhüregi polyp képe
HYCOSY vizsgálat: méhüregi polyp képe HYCOSY vizsgálat: méhüregi polyp képe
Bővebben...

Prenatális genetika

  • Kategória: Genetika

KEDVES LEENDŐ SZÜLŐK!

Az alábbiakban a prenatális genetikai szűrés lehetőségeiről szeretnénk önöknek információkat adni.

Fontos alapinformációk:

Az újszülöttek kb. 96%-a egészségesen, azonban kb. 4%-uk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel születik. Ezek alapján elmondható, hogy minden terhes nőnek, az életkorától függetlenül 4% esélye van arra, hogy testi-, vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön.

A genetikai szűrővizsgálatok célja, a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségek szűrése és diagnosztizálása.

A leggyakoribb veleszületett magzati rendellenességek:

Magyarországon az éves születés szám az elmúlt évek során 100 000 alá csökkent, azonban a veleszületett rendellenességek, mintegy 4-5 ezer/év, nem változott.

Leggyakrabban az un. többtényezős (multifaktoriális) eredetű veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800 ilyen rendellenesség fordul elő. A leggyakoribbak és a legsúlyosabbak ezek közül a szívfejlődési-, az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), nyitott hasfal, a vese és vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.

Gyakoriságban a kromoszóma rendellenességek következnek. Magyarországon kb. 700 ilyen gyermek születik évente, ezek a rendellenességek súlyos testi- és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség a Down-kór vagy 21-es triszómia, mely az értelmi fogyatékosok 3-5%-áért felelős. Évente ez 165-175 esetet jelent. Az esetek egy részében élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik. A betegség kimutatható magzati citogenetikai vizsgálattal, a magzati kromoszóma állomány vizsgálatát követően.

A következő táblázatban a Down-kór előfordulási gyakoriságát láthatják. A magzati kromoszóma rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Az anya életkorának előrehaladásával az előfordulás kockázat nő. A kockázat növekedéséért főleg az anya, de 55év felett az apa életkora is felelős. Ez azokra is vonatkozik akiknek már született egészséges gyermeke, illetve a családban sem fordult elő ilyen megbetegedés.

A Down szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében



A Down szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében
Előfordulási gyakoriság
Születéskor a 16. Héten 10-11. Héten
1/1250    
1/1400    
1/1100    
1/900    
1/750    
1/625 1/420  
1/500 1/325  
1/350 1/250 1/240
1/275 1/200 1/175
1/225 1/150 1/130
1/175 1/120 1/100
1/140 1/100 1/75
1/100 1/75 1/60
1/85 1/60 1/40
1/65 1/45 1/30
1/50 1/35 1/25
1/40 1/30 1/20
1/25 1/20 1/10


A terhesek szűrése során az anyai életkor, a kórelőzmény és az ultrahang vizsgálat eredménye alapján végzett számítógépes kockázat becslés segítségével állapítható meg a kromoszóma rendellenességekre leggyanúsabb, okvetlenül további vizsgálatokat igénylő csoport.
A fentiek mellett az anyai vérben kimutatható úgynevezett biokémiai markerek további segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában a fokozott kockázati csoport megállapításában. (lásd biokémiai szűrés fejezet).
 
A csak az ultrahang alapján végzett kockázat számítás esetén külön számolunk kockázatot 21-es triszómiára, valamint a 18-és 13-as kromoszómák triszómiájára vonatkozóan. Invazív genetikai vizsgálatot (magzatvíz mintavétel stb.) 1:300-nál nagyobb magzati kockázat esetén javasolunk, de a még érvényben lévő genetikai javallat alapján a 35 évnél idősebb, és pusztán az életkor alapján magas genetikai kockázatú, anyáknak is felajánljuk.
 
Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a terhes, illetve a szülők közösen döntenek részletes felvilágosítást követően.
 
A rendellenességek harmadik csoportjába az úgynevezett Mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1:2000-hez, igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.
 

AZ ULTRAHANG SZŰRŐVIZSGÁLATOK ÉS KOCKÁZATSZÁMÍTÁS
 
A 11-13 heti ultrahang szűrés
 
A koraterhességben a rendellenességek szűrésére az utolsó menstruációtól számított 11-13. hét a legmegfelelőbb. Ekkor általában hüvelyi, ritkábban hasi ultrahang vizsgálat elvégzését javasoljuk. Ritkán, ha a látási viszonyok nem megfelelőek szükség lehet mindkét típusú vizsgálat elvégzésére.
 
A vizsgálat során az embrió alaki eltéréseit, az úgynevezett gyanújeleket keressük, amelyek a kockázat számítást segítik. A Down szindróma legfontosabb gyanújele a vastag tarkótáji oedema (Nuchalis transzlucencia, röviden NT).
 
A hüvelyi ultrahang vizsgálathoz üres hólyag szükséges!
 
Az első trimeszteri ultrahang vizsgálat során vizsgáljuk a magzatok számát, életviszonyát, a terhesség korát (az ún. ülőmagasság vagy CRL alapján). Keressük az ebben a terhességi korban már felismerhető fejlődési hibákat (végtag, koponya rendellenességek stb.). Mérjük a tarkóredő (nuchalis transzlucencia NT) vastagságát. Az eredmények alapján történik a kromoszóma rendellenesség kockázatának kiszámítása. Azonban fontos tudni, hogy az ultrahang gyanújelek hiánya nem zárja ki a magzat betegségét!
 
A 18-20 hetes ultrahang vizsgálat
 
A terhesség 18-20 hetében végzett ultrahang szűrővizsgálat a 16 héten történt AFP és/vagy kvartett teszt eredményének ismeretében történik. Ekkor mindig hasi ultrahang vizsgálatot végzünk.
A vizsgálat során a magzat életviszonyát, fejlődésének mértékét (terhességi kornak megfelel-e) végezzük úgynevezett magzati biometria elvégézésével, melynek során a magzati testrészek méreteit vizsgáljuk (BPD BiParietálisDiaméter, FL combcsont hosszúság stb.). Keressük az ebben a terhességi korban megfigyelhető gyanújeleket melyek közül több mint egynek a megléte a kromoszóma rendellenesség gyanúját vetheti fel. A fentieken túl részletesen vizsgáljuk a magzati szerveket ( koponya , mellkasi szervek, vesék, gyomor húgyhólyag, csontrendszer, gerinc, végtagok stb.) és keressük az egyes szervek, szervrendszerek fejlődési rendellenességeire utaló gyanújeleket.
Az ekkor végzett ultrahang vizsgálat pontos diagnózis felállítását is lehetővé teszi több szerv-, szervrendszer fejlődési hibájának esetén. Azonban a negatív ultrahang lelet esetén is előfordulhat, hogy beteg magzat születik, mivel egyes rendellenességek a leggondosabb ultrahang vizsgálat ellenére sem diagnosztizálhatóak.

A kockázat megállapítása
 
A kromoszóma rendellenesség valószínűségét az első trimeszteri ultrahangszűrés eredménye, a terhes életkora, az előzményben előforduló kromoszóma rendellenességek, valamint a terhesség kora alapján egy számítógépes program segítségével számítjuk ki.
 
A program több mint 200 000 terhesség adatainak feldolgozásával készült. A nemzetközi vizsgálat során azt találták, hogy a legtöbb magzat nyaki bőre alatt kevés folyadék kimutatható, melynek vastagsága a terhességi korral változik. Ha ennek a folyadékrétegnek a vastagsága egy bizonyos mértéket meghalad akkor a magzati kromoszóma rendellenesség kockázat megnő. Minél vastagabb a vizenyő, annál nagyobb a betegség kockázata.
 
A kockázat számítást segítheti az anyai vérből 11-13 héten meghatározható biokémiai jellemzők mérése (PAPP-A, béta HCG).
 
A kockázat mértéke azt jelenti, hogy milyen erős a gyanú a kromoszóma rendellenességre. A szűrés eredménye nem a betegséget, hanem annak valószínűségét mutatja és nem azt jelenti, hogy biztosan beteg-e a magzat. Az 1:300-at meghaladó magzati kockázat esetén invazív diagnosztikus vizsgálatokra van szükség a betegség kizárására vagy a diagnózis felállítására. A vizsgálat elvégzéséről Ön dönt! A vizsgálatok előnye, hogy ön biztos választ kap, hátránya, hogy az invazív diagnosztikus eljárások vetélési kockázattal járnak, melynek nagysága a választott vizsgálat típusától függ.
 
További lehetőségek:
Mód van még további vérvizsgálatra a terhesség 16. hetében ekkor 4. biokémiai jellemzőt vizsgálunk. Ennek részleteit lásd a biokémiai szűrés fejezetben. Valamint további ultrahang vizsgálatra jöhet vérvizsgálat eredményének birtokában.
 
Fontos tudni:
 
A kromoszóma rendellenességek szűrésében a 11-13 hetes ultrahang vizsgálat és vérmintavizsgálat 86-90%-os hatékonyságú, míg a 18-20 héten végzett ultrahang vizsgálat csak 20-30%-os hatékonyság!!!
 

AZ INVAZÍV DIAGNOSZTIKUS ELJÁRÁSOK
 
Chorionboholy mintavétel vagy chorionbiopszia
 
A beavatkozás során a külső magzatburok méhlepénnyé fejlődött bolhaiból veszünk mintát. Mivel a magzat és a méhlepény ugyanabból a sejtből fejlődik így a lepénybolyhok vizsgálata alkalmas a magzat kromoszóma állományának megítélésére. A terhesség 11. hetétől végezhető.
A mintavétel a hasfalon keresztül, folyamatos ultrahang kontroll mellett történik, vékony tűt vezetünk a méhlepénybe és chorionbolyhokat szívunk a fecskendőbe. A beavatkozás általában 2-3 percet vesz igénybe. Helyi érzéstelenítés nem szükséges, mert az esetek 90%-ában az anya a tűszúrást is alig veszi észre.
Az eredmény kb. 10 nap múlva várható (ha PCR gyorstesztet is végeznek a gyorsteszt eredménye 48 órán belül meg van). Az eredmény 0.5-1%ban lehet tévesen pozitív vagy negatív.
A mintavétel, a laboratóriumi feldolgozás és lelet értékelés nehézségei esetén kb. 1%-ban szükség lehet a mintavétel megismétlésére.
A chorionbiopszia vetélési kockázat 1-1.5%, mely kockázat összeadódik a 11. héten ismert 2%-os ún. háttér vetélési kockázattal.
 
Magzatvízvétel (amniocentézis)
 
A magzatot körülvevő folyadékból, a magzatvízből veszünk mintát, az ebben lévő magzati sejtek tenyésztésével tudjuk a magzati kromoszóma állományt vizsgálni. A beavatkozás a terhesség 16. hetétől végezhető el.
Az anya hasfalán keresztül folyamatos ultrahang kontroll mellett vékony tűt vezetünk a magzatvíz térbe és fecskendővel 15-20ml magzatvizet szívunk le. A beavatkozás kb. 1 percet vesz igénybe.
A magzatvíz sejtek 10-15 napos tenyésztését követően a citogenetikai elemzés után a 15-20. napon várható az eredmény (a PCR gyorsteszt eredménye 48 órán belül). A téves pozitív illetve negatív esetek aránya 0.2-0.5% lehet. A vizsgálat megismétlésére technikai nehézségek esetén itt is kb. 1%-ban lehet szükség.
A magzatvízvétel vetélési kockázata 0.5-1%. Tanulmányok alapján a genetiaki amniocentézis nem okoz káros következményt a magzatfejlődésében.
 
Magzati vérvétel (cordocentézis)
 
A cordocentézis során a köldökzsinórból veszünk vérmintát, mely alkalmas genetikai vizsgálatok elvégzésére.
Az anya hasfalán keresztül folyamatos ultrahang kontroll mellett vékony tűt vezetünk a a köldökzsinór vénába, amelyből fecskendővel 0.2-2ml magzati vért szívunk le. A beavatkozás általában 3-5 percet vesz igénybe.
A magzatvér fehérvérsejtjeinek tenyésztését, majd genetikai elemzését követően az eredmény a 10-14. napon várható. A téves pozitív vagy negatív esetek aránya 0.5-1% lehet. A technikai nehézségek miatt a 1%-ban szükség lehet a beavatkozás megismétlésére.
 
 

A GENETIKAI VIZSGÁLATOKKAL KAPCSOLATOS EGYÉB TUDNIVALÓK:
 

  1. Az egyes invazív vizsgálatok, sőt még a szűrés sem kötelező jellegű, bármikor vissza lehet utasítani, de ennek írásbeli nyoma kell, hogy maradjon.

  2. Az egyes vizsgálatok közül választhat a páciens

  3. Amennyiben valamit nem ért, vagy nem világos, bármikor kérdést tehet fel, a teljes körű és pontos tájékozódása érdekében

  4. Az AFP szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down szindróma szűrésére.

  5. A terhes nő, és házas- (élet-)társa közösen dönti el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot és vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot.

  6. A 35 év feletti, gyermeket váró nőnek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat lehetőségét a szűrés eredményétől függetlenül.

  7. Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.

Bővebben...
Feliratkozás az RSS csatornára

ivarsejtbankbanner