Ismét kereszttűzben a Preimplantációs Genetikai Vizsgálat

  • Kategória: Blog

Magyarországon a PGD-A technológia alkalmazása évek óta szakmai viták kereszttüzében áll. Sajnos ezt a világszerte elterjedt eljárást hazánkban még orvosszakmai körökben is számos félreértés övezi. Klinikánkat több éve folyamatos támadások érik a PGD-A vizsgálat kapcsán.

Fontosnak tartjuk, hogy nyílt, előítéletektől mentes és a legfrissebb tudományos eredményeken alapuló szakmai vita induljon a preimplantációs genetikai vizsgálatokról és ne zárt ajtók mögött, egy testület neve mögé bújva hozzanak meg egy, a meddő párok számára kiemelten fontos döntést. A Humán Reprodukciós Bizottság és a Kormányhivatal nemcsak a meddőségi klinikákkal kell hogy elszámoljon a döntéséről, hanem a közel 250 ezer magyar meddő párral is.

A Versys Clinics továbbra is kiáll a PGD-A vizsgálat mellett és mindent meg fog tenni annak érdekében, hogy ez a világszerte elterjedt, több mint 500.000 embrión alkalmazott, és bizonyítottan eredményes eljárás a magyar meddő párok számára továbbra is elérhető maradjon. Célunk az, hogy a lombikprogramban részt vevők Magyarországon továbbra is élhessenek a módszer nyújtotta lehetőséggel, hogy ne életképtelen, vagy súlyos genetikai rendellenességet hordozó, illetve bizonyosan vetéléshez vezető (aneuploid), hanem egészséges kromoszóma-számmal rendelkező (euploid) embriót ültessenek vissza az anyaméhbe.

Köszönjük pácienseinknek a támogatást és azt, hogy megosztják velünk és a hasonló helyzetben lévő párokkal a történetüket.

Enikő és András története:

„Történetünk 2013 februárjában kezdődött, amikor is kiderült, hogy több szervi probléma is akadályozza, hogy spontán fogantatás útján gyermekünk születhessen. Több operáció és számos vizsgálat után kiderült, az egyetlen lehetőségünk az IVF program maradt. Mivel ekkor már mindketten elmúlottunk 35 évesek, kerestük azt az intézményt, ahol a lehető legkorszerűbb módszereket és vizsgálatokat alkalmazzák. Nem vagyunk laikusak a témával kapcsolatban, orvos- egyetemi okleveles ápoló házaspár vagyunk. Így jutottunk el a Versys Klinikára vállalva az állami finanszírozás helyett, hogy ennek költségeit fizetjük. A döntésünk oka a jelenleg vitatott PGD-A vizsgálat lehetősége volt, mellyel éltünk is mindkét alkalommal.

A vizsgálatnak köszönhetjük, hogy ma egy egészséges kisfiút nevelünk és nem került visszaültetésre egy Turner- syndromás és egy Down- kóros embrió, illetve több halmozottan kromoszóma eltéréssel rendelkező embrió, ami a biztos sikertelenségbe és kudarcba vitt volna bennünket. Ma már tudom, hogy milyen érzés a sikertelen IVF utáni lelki állapot, higgyék el, ezt csak az tudja, aki átéli. Tudom, hogy milyen mámorító érzés a siker is ezzel kapcsolatban. Egy IVF útján fogant babára az ember sokkal jobban vigyáz a várandóság ideje alatt, mert tudja, hogy mennyit küzdöttek érte. Egy normál terhesség alatt is számtalan probléma, fejlődési rendellenesség előfordulhat, ami miatt mindkét szülő folyamatosan aggódik, tele van kétségekkel. Így volt ez nálunk is, de az érzés, hogy legalább a kromoszóma rendellenességekhez kötődő betegségektől nem kell tartanunk, nagyon megnyugtató volt.

Tudom ezt azért is, mert az élet megadott most egy spontán fogant babát is, aki jelenleg 16 hetes, és bármire hajlandó lennék, hogy tudjam, neki is rendben vannak a kromoszómái. Az IVF során alkalmazott PGD-A vizsgálat bennünket megnyugtatott, erőt és hitet adott, hogy lehet egészséges gyermekünk. Lelkileg is nagyban hozzájárult ahhoz, hogy ma göndör kacaj tölti be az otthonunkat. Ha az orvostudomány megadta ennek a nagyszerű vizsgálatnak a lehetőségét, ráadásul nem az államkasszát terheli, akkor éljünk vele, és ne visszafelé fejlődjünk a többi országhoz képest."

Éva és Attila története:

„A Versys klinikát, más intézetekben elvégzett, de többszöri sikertelen lombikbébi kísérlet után találtuk. A legfontosabb tényező számunkra a többi, hasonló területen tevékenykedő szervezethez képest magas sikeres beültetések aránya. Ennek biztosításához nyilvánvalóan arra volt szükség, hogy visszaültetés előtt, a megtermékenyített sejteket illetve embriókat ne csak optikai alapon vizsgálják, hanem ezen felül a Versysnél biztosított és a vita tárgyát képező technológia segítségével annál alaposabban. Számunkra így sikerült sokévi próbálkozás és több szerencsétlen baleset után, hogy idén tavasszal végre kislányunk születhetett.

Fontos megjegyezni, hogy hozzánk hasonló párok a lombikbébi programokban ugyan elvileg korlátlan alkalommal vehetnek részt, de a gyakorlatban ez igencsak véges számú alkalom a párok kora illetve a mentális és fizikai megterhelés miatt. Az anyagiakról nem is beszélve.

Mi a Versys által alkalmazott technológiát a szakterület fejlődésével szükségszerűen együtt járó tényezőnek tartjuk és értetlenül állunk az olyan ellenvélemények előtt, amelyek elvi különbséget tesznek ez illetve a más intézetek által alkalmazott, de egyébként azonos célú eljárások között. A különbség laikus szemmel elsősorban technikai, ami nagyban javítja az eljárások eredményességét. A mi esetünkben nincs ismert genetikai rendellenesség, ugyanakkor a korábbi próbálkozások sikertelenek maradtak. Erre magyarázatot a korábban próbált klinikákon nem próbáltak adni, ellenben az eljárások megismétlését javasolták.

Azon, hogy a korábbi beültetések sikertelenek maradtak, statisztikai alapon nem is kéne csodálkoznunk, hisz a lombikbébi beavatkozások többségükben sikertelenek. Másképp értékeljük esélyeinket persze ha magunkról van szó és irracionálisan magas várakozással tekintünk minden újabb próba elé, mely ha sikertelen, nagyon mély csalódást okoz. A Versys klinikán egyáltalán nem éreztük magunkat kísérleti alanyoknak, a helyzetünket nyíltan és hosszan elemeztük ellentétben a más intézetekben tapasztaltakkal. Az eljárásba végig betekintésünk volt, az orvosok és kollégáik is empátiával viseltettek irántunk. Tapasztalataink alapján ismét fel szeretnénk keresni a klinikát a következő években, hogy kislányunknak testvére születhessen."

Bővebben...

Egy fiatal anyuka küzdelme a gyermekért

  • Kategória: Blog

Klaudia és Gábor 5 sikertelen lombik program után érkezett a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetbe, ahol a genetikai vizsgálat komoly eltérést mutatott ki Klaudia esetében.

A pár az első megdöbbenést követően a genetikus szakorvos javaslata alapján egy embrióbeültetés előtti genetikai vizsgálat, a PGD-A mellett döntött, hogy csökkenteni tudják a vetélés kockázatát, és jó eséllyel elkerüljék egy súlyos genetikai rendellenesség kialakulását gyermeküknél. Klaudia és Gábor saját kitartásuk mellett talán ennek a vizsgálatnak köszönheti, hogy mostanra már boldog szülei egy egészséges kislánynak.

Klaudia és férje, Gábor története fiatal koruk ellenére hosszú időre nyúlik vissza. A házaspár mai mércével mérve a korai gyermekvállalás mellett döntött, a várva-várt gyermekáldás azonban a kedvező életkor ellenére váratott magára. A pár az első hónapokban még nem aggódott amiatt, hogy miért késik a baba, abban bíztak, hogy fiatal koruk és a természet segít majd a szülővé válásban. Amikor azonban évek teltek el eseménytelenül gyanakodni kezdtek, hogy valamilyen általuk nem ismert probléma állhat a háttérben.

Végül arra a döntésre jutottak, hogy utánajárnak annak miért nem jön a baba, így felkeresetek egy budapesti meddőségi központot. Sajnos az ott eltöltött két év során csak részben kaptak magyarázatot a meddőség okaira. 5 lombikprogramon vettek részt eredménytelenül, mivel az embriók egyetlen alkalommal sem ágyazódtak be az anyaméhbe. A lombikprogramban nemcsak az volt a nehéz számukra, hogy Klaudia méhébe nem ágyazódtak be az embriók, hanem az is megterhelő volt, hogy feleslegesen csinálták végig a hormonális stimulációt annak minden kellemetlenségével együtt, emellett a folyamatos bizonytalanság, reménykedés, majd csalódás lelkileg is megterhelte őket. Az egyedüli eredménynek azt tekintették, hogy legalább részben választ kaptak kérdésükre, a vizsgálatok során ugyanis kiderült, hogy Gábor spermaszáma elmarad a kívánt értékektől. A megfelelő kezelés után ez az akadály is elhárult, de sajnos mégsem érkezett meg a gyermek a családba.

Az ötödik sikertelen lombik program után az egyik orvos elmondta nekik, hogy lehetséges az, hogy valamilyen genetikai eredetű probléma áll a sikertelenség hátterében, de a kivizsgálás helyett egy újabb IVF ciklusra akarták elküldeni Klaudiát. A pár ekkor belátta, hogy nem lesz eredménye annak, ha nem derítik ki a meddőség okát és folyamatosan ugyanazokat a köröket futják. Ekkor döntöttek, hogy nem adják fel a küzdelmet, hanem felkeresnek egy olyan meddőségi központot, ahol részletesen kivizsgálják őket. Klaudia érdeklődni kezdett baráti körben és alaposan utána olvasott a lehetőségeknek is. Így esett a választásuk a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetre, amely az OEP támogatás hiánya miatt nagy anyagi megterhelést jelentett számukra, mégis úgy döntöttek, hogy ennyi év bizonytalanság után bizalmat szavaznak az intézetnek. Már a kivizsgálási szakaszban érezték a különbséget: olyan törődő és támogató légkör vette őket körül, amely ismét bizalommal töltötte el őket. Klaudiának és Gábornak sokat segített az, hogy részletes felvilágosítást kaptak az összes kérdésben és úgy érezték, hogy minden információnak birtokában vannak ahhoz, hogy megalapozott döntéseket tudjanak hozni. „ Sosem éreztük azt, hogy bármit ránk akarnának erőltetni. Minden javasolt beavatkozással kapcsolatosan elmondták annak előnyeit és a lehetséges kockázatokat is, illetve elmondták milyen lehetőségeink vannak – mondta Klaudia."

Már a rutinvizsgálatok során fény derült egy olyan rendkívül ritka kromoszómális eltérésre, amely végre magyarázatot adott arra, hogy miért bizonyultak sikertelennek a korábbi lombikprogramok.

„Az anyai vérből történő genetikai vizsgálat nálunk a kivizsgálási protokoll része, hiszen azt valljuk, hogy lehetőség szerint érdemesebb felkutatni a probléma okát és célzott kezelésben részesíteni a párt, mint akár több nagy eséllyel kudarcra ítélt IVF programot feleslegesen elvégezni. A vizsgálat során kiderült, hogy Klaudiának pericentrikus inverziója van a IX. kromoszómapáron, ráadásul ez az eltérés mindkét kromoszómán megtalálható volt. Annak az esélye, hogy egy kromoszómán kimutatható ez az eltérés a szakirodalmi adatok alapján hozzávetőlegesen 1-1,65%, de annak valószínűsége, hogy ez mindkét kromoszómán megtalálható rendkívül ritka, mindössze néhány esetet dokumentáltak világszerte. A vizsgálat rámutatott arra, hogy a reménybeli édesapa spermaképe mellett nagy eséllyel ez a genetikai eltérés is hozzájárult ahhoz, hogy Klaudia méhébe nem ágyazódtak be az embriók. Ilyen esetekben biztos, hogy a kisgyermek is hordozója lesz ennek a genetikai eltérésnek, hiszen az édesanyától nem tud egészséges kromoszómát örökölni, azonban ún. kiegyensúlyozott transzlokáció esetén ez az eltérés nem jár tünetekkel, a kisbaba nagy eséllyel teljes életet élhet, bár vélhetően nagyobb lesz az esélye a meddőségre, hiszen ez az eltérés nagyobb arányban fordul elő meddő páciensek között – mondta Dr. Vereczkey Attila orvosigazgató."

Klaudia és férje először megrendültek a hír hallatán, hiszen elsőre ijesztő volt számukra, hogy egy ritka kromoszóma-rendellenességgel is meg kell küzdeniük. Végül a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet klinikai genetikusa, Csenki Marianna segített nekik abban, hogy megértsék az eltérés következményeit, és megismerjék a lehetőségeiket is. Nagy megnyugvást jelentett a számukra amikor kiderült, hogy a klinikán elérhető az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat (PGD-A, micro-array CGH), amely segít kiválasztani azokat az embriókat, amelyek a legnagyobb eséllyel bizonyulnak életképesnek, emellett kimutathatóak voltak azok az ún. kiegyensúlyozatlan átrendeződések is, amelyek súlyos tünetekhez vezethetnek a születendő gyermekben.

A pár úgy döntött, hogy igénybe veszi ezt a lehetőséget. Klaudia és Gábor 4 embrióját vizsgálták meg a PGD-A módszerrel és szerencsére volt közöttük olyan, amely beültetésre alkalmas volt. A pár legnagyobb örömére már az első beültetés sikeresnek bizonyult. Klaudia és Gábor kitartásának, valamint a szakmai összefogásnak és a modern technológiának köszönhetően a pár 9 hónap múlva már karjaiban tarthatta gyönyörű kislányát, aki a mai napig minden nap bearanyozza az életüket.

Klaudia elmondta, hogy arra bíztatja a hasonló helyzetben levő párokat, hogy ne adják fel és ne fogadják el a nemet addig, amíg nem vizsgáltak meg minden lehetőséget. Bármennyire is nehéz, nem szabad pesszimistának lenni és bízni kell abban, hogy sikerülni fog a beavatkozás. Az édesanya elmondta, hogy voltak olyan időszakok, amikor az ő sikerbe vetett hite is megingott, de a Versys Clinics-ben elérhető pszichológiai támogatás keretében nagyon sok segítséget kapott ahhoz, hogy visszanyerje erejét és folytassa a küzdelmet.

Köszönjük a párnak a cikkhez nyújtott segítséget és a hozzájárulást a cikk publikálásához. Páciensünk és férje nevét kérésükre megváltoztattuk, minden más cikkben olvasható információ megfelel a valóságnak.

Bővebben...

Genetikai vizsgálattal a vetélések ellen

  • Kategória: Blog

A PGD-A módszerrel kiválasztott embriók egészségesen jönnek világra.

A természetes úton létrejövő várandósság alatt és a lombikbébi programok során történő vetélésekért a legtöbb esetben az embrió kromoszóma-számbeli rendellenessége felelős.
37 éves anyai életkor felett a természetes és a mesterséges úton megfogant embriók közel 70%-a, 40 év felett pedig 80-100%-a hordoz ilyen rendellenességet (Hassold & Hunt, 2001). Ezekben az esetekben a terhesség általában vetéléssel végződik, vagy az újszülöttek súlyos genetikai rendellenességgel jönnek világra. A legtöbbször azonban meg sem tapad a kromoszóma-számbeli rendellenességet hordozó embrió az anyaméhben, ezért kiemelt jelentősége van az ezt feltáró PGD-A módszer alkalmazásának a lombikbébi kezelések során.

Genetikai vizsgálattal a vetélések ellen

A vetélések valamint a súlyos genetikai rendellenességgel megfogant magzatok a természetes úton létrejött várandósság során is rendkívüli lelki terhet jelenthetnek a család számára. Természetes, hogy a szülők számtalan vizsgálatot végeztetnek el annak érdekében, hogy megbizonyosodjanak róla egészséges gyermeket várnak-e. A lombikbébi programban (IVF) részt vevő gyermekre vágyó párok esetében pedig még inkább fokozott az igény arra, hogy csökkentsék a komplikációk esélyét, hiszen ők sok esetben testi és lelki megterhelések sorozatán mennek keresztül, mire szülőkké válhatnak. Hazánkban azonban a lombikprogramban részt vevők nem lehetnek biztosak abban, hogy egészséges (kromoszóma rendellenességtől mentes) embriót ültetnek be az anyaméhbe az IVF program során. Ezen rendellenességek kimutatására ugyanis egyetlen módszer, a PGD-A (Preimplantációs Gentikai Diagnosztika Aneuploidia szűrés), vagy régi nevén PGS (Preimplantációs Genetikai Szűrés) alkalmas. Külföldön elterjedt gyakorlat, hogy mielőtt a lombikprogram során beültetik a magzatkezdeményt, megvizsgálják azt a PGD-A módszer segítségével. A 3 vagy 5 napos preembrióból való genetikai mintavétel nagy biztonsággal végezhető el, nem jár az embrió károsodásával, klinikai hasznát pedig egyértelműen bizonyítja, hogy a vizsgálatok során 10 embrióból átlagosan 7-8 embrió hordoz ilyen jellegű genetikai rendellenességeket.

A szép embrió nem biztos, hogy életképes is

„A probléma lényege, hogy egy embrió életképességének meghatározását külső (morfológiai) jelek alapján nem lehet elvégezni. Csak genetikai vizsgálattal deríthető ki biztosan, hogy az embrió kromoszóma állománya hordoz-e eltérést, amely sikertelen IVF programhoz, vetéléshez, vagy súlyos genetikai rendellenességhez vezet. A gyakorlatban azt látjuk, hogy nincs összefüggés az embrió „szépsége" és az életképessége között. Ezért a PGD-A vizsgálat nélkül kiválasztott embriók sokszor sajnos teljesen feleslegesen kerülnek visszahelyezésre az anyaméhbe. A következmény a hosszú várakozás utáni negatív terhességi teszt, a létrejött terhesség elvesztése vetélés formájában, vagy az a tragikus élethelyzet, amikor a párnak döntenie kell: vállalják-e súlyosan beteg magzatukat. Az ezzel járó testi-lelki megpróbáltatások súlyosak." magyarázta Dr. Vereczkey Attila meddőségi és endoszkópos specialista, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet orvos-igazgatója.

Az Intézet Magyarországon elsőként és jelenleg egyedüliként alkalmazza a PGD-A vizsgálatot a hatályos előírásoknak megfelelően kizárólag előrehaladott anyai életkor, illetve többszöri sikertelen IVF kezelést követően.

A külföldön már hosszabb ideje alkalmazott PGD-A eljárás segítségével a lombikbébi programok során az orvosok ki tudják választani a bizonyosan életképtelen, vagy súlyos genetikai rendellenességet hordozó embriókat az anyaméhbe történő visszaültetés előtt. Dr. Alan Tornhill genetikus specialista elmondta, hogy a már számos országban bevezetett technológiát napjainkig világszerte több mint 500.000 embrión alkalmazták az IVF program hatékonyságának növelése érdekében.

alan tornhill 1

Sem jogi, sem etikai akadálya nincs a PGD-A alkalmazásának az IVF során

Hazánkban a PGD-A technológia alkalmazása évek óta szakmai viták kereszttüzében állt. Sajnos az eljárást még orvosszakmai körökben is számos félreértés övezte, magyarázta Czeizel Endre professzor, az orvostudományok doktora. A megalapozott szakmai érveknek köszönhetően azonban az ÁNTSZ három éve zajló vizsgálata megállapította, majd 2014. novemberi végzésében egyértelművé tette a módszer alkalmazásának létjogosultságát Magyarországon.

czeizel

Czeizel professzor szerint az eljárás alkalmazásának etikai vitatottsága sem megalapozott, hiszen a vizsgálat épp annyira tekinthető „genetikai szelekciónak", mint amikor a már létrejött terhesség során időben felismert magzati rendellenesség alapján az elé a fájdalmas kérdés elé állítják a szülőket, hogy vállalják-e genetikailag sérült magzatuk világrahozatalát.A lombikprogramok során alkalmazott PGD-A vizsgálat az ilyen súlyosan megterhelő élethelyzetek kialakulását hivatott minimalizálni, hiszen a kromoszóma-számbeli eltérést nem mutató embrió jó eséllyel beágyazódik és 9 hónap után egészséges kisbaba születik.

Remélhetőleg az eljárás elismertségének növekedésével mind nagyobb körben válik elérhetővé a módszer és a PGD-A fogalma nem mosódhat össze többé az embriókísérlet rémképével, amelyre az eljárás technológiailag alkalmatlan.

A magyar nehezített fogantatású párok jobb esélyekkel készülhetnek a gyermekvállalásra, számos fájdalmas tapasztalattól óvhatjuk meg Őket a PGD-A széleskörű alkalmazásával.

A PGD-A módszer alkalmazásának gazdasági vonatkozásai

A módszer alkalmazásának kiterjesztése kevesebb lombikbébi ciklust tenne szükségessé a magyar nehezített fogamzású párok esetében, hiszen már az első IVF kezelés nagyobb eséllyel lehetne sikeres, így az érzelmi és fizikai megterhelés mellett az anyagi áldozat is csökkenne.

Az IVF kezelések eredményeként gyakoribb lehet a többes ikerterhesség. A PGD-A vizsgálat esetében a felhelyezett embriók száma a terhességi arány megtartása mellett csökkenthető. Így jelentősen visszaesik az ikerterhességek aránya, és az ezzel kapcsolatba hozható szövődmények (pl.: koraszülés) előfordulása is, mely jelentős megtakarítást jelenthetne az állami finanszírozásnak.

A módszer hatékonyságát az eljárást Magyarországon egyedüliként alkalmazó klinika eredményességi adatai is bizonyítják. A Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézetben 2014-ben a teherbeesés aránya életkortól függetlenül PGD-A-val 55,38% volt, mely jelentősen meghaladja a magyarországi mutatókat. 2013-2014 időszakban a teherbeesés aránya jó prognózisú páciensek esetében 74,29% volt. A 2014-ben kezelt páciensek átlagéletkora 39,4 év volt.

 

Bővebben...

Új lehetőség a férfi meddőség genetikai okának kimutatására - Halosperm® spermium DNS fragmentációs teszt

  • Kategória: Blog

A meddő kapcsolatok férfi tagjainak vizsgálata szintén kiemelt jelentőségű, mivel sajnos a sikertelen IVF programok hátterében az esetek 30-40%-ában férfi meddőség szerepel, amely sok esetben genetikai okokra vezethető vissza. Klinikai vizsgálatok rámutatnak arra, hogy a spermium minőségének új mutatója, és a potenciális termékenyítőképesség előrejelzőjének tekinthető a spermiumok DNS-ének integritás vizsgálata. A Halosperm tesztet egy spanyol kutatócsoport (Fernández et al. 2005) fejlesztette ki, Magyarországon pedig 2012 júniusa óta már a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet páciensei számára is elérhető ez a modern eljárás.

10

Mi a jelentősége ennek az új vizsgálati eljárásnak?

A sikeres megtermékenyítés szempontjából fontos, hogy megfelelő koncentrációjú, jó motilitással, azaz mozgással bíró spermiumok álljanak a rendelkezésre. Ennek oka, hogy a természetes megtermékenyítéshez a hímivarsejteknek át kell jutniuk a hüvely, méh, és a petevezető akadályain ahhoz, hogy elérjék a céljukat.  Erre akár egyetlen spermium is képes lehet, azonban a petesejtet corona radiata sejtek és egy glikoprotein réteg, az úgynevezett zona pellucida határolja, amin a spermiumok csak közös erővel, egymást „támogatva” képesek áthatolni, hogy majd egyetlen egy spermium behatolhasson a petesejtbe és megtermékenyítse azt.  Ez az oka annak, hogy a WHO (Egészségügyi Világszervezet) minimum 15millió spermium/ml–ben állapítja meg az egészségügyi határértéket, azonban a mennyiség összességében nem minden. Jó mozgású (min. 40% mozgó spermium), szabályos felépítésű, egészséges spermiumokra van szükség ahhoz, hogy megtörténjen a megtermékenyítés, az embrió osztódni kezdjen, beágyazódjon a méh nyálkahártyájába, és egészséges kisbaba szülessen belőle.

 Mi miatt alakulhat ki genetikai rendellenesség a spermiumokban?

A környezeti ártalmak, például a háttérsugárzás is jelentősen hozzájárult a férfi nemzőképesség csökkenéséhez, melyben vélhetően az elmúlt évtizedek során bekövetkezett atomkatasztrófák is szerepet játszottak. Mivel nem rendelkezünk sugárérzékeny receptorokkal, így közvetlenül nem érezzük ezeknek károsító hatását, csak az eredményét tudjuk nyomon követni a daganatos betegségek számának növekedésével, valamint a termékenység folyamatos és drasztikus csökkenésével. A fokozott számítógép használat, illetve a táblagépek elterjedése, valamint a zsebben elhelyezett mobiltelefon káros hatásai is ismeretesek, mindezek mellett a helytelen életmód és táplálkozás, valamint a dohányzás és kábítószer fogyasztás is károsan befolyásolja a nemzőképességet. Sajnos ezek a tényezők együttesen ahhoz vezetnek, hogy napjainkban egyre több pár kényszerül arra, hogy meddőségi klinikához forduljon, hiszen annak ellenére, hogy rendszeres szexuális életet élnek és nincs a nemzőképesség csökkenésének semmilyen látható jele, mégsem fogan meg a vágyott gyermek.

Milyen módon védekezhetnek a férfiak ezek ellen a környezeti hatások ellen?

Egy kis odafigyeléssel jelentős javulást tudunk elérni. Fontos, hogy már a fiatalok is odafigyeljenek arra, hogy ne helyezzék az ölükbe a számítógépet, a mobiltelefont pedig lehetőleg inkább a szívükhöz közel helyezzék el, ne a nadrágzsebükben hordják, mivel a távolsággal csökken a károsodás esélye, ezáltal a spermiumok nincsenek olyan erős elektromos sugárzásnak kitéve. Sajnos egyre több fiatal dohányzik és fogyaszt káros élvezeti cikkeket, például alkoholt és különböző drogokat, amely jelentősen kihathat a későbbi gyermekvállalásra is.

A korábbi módszerek milyen módon vizsgálták a férfi termékenységet?

A férfi termékenységi vizsgálat hagyományos módja a spermiumok számlálása, azok alakjának és mozgásának vizsgálatából áll. Ez utóbbinál azt ellenőrzik a szakemberek, hogy mennyire mozgékonyak a spermiumok, vagyis meghatározzák, hogy a spermiumok hány százaléka végez progresszív mozgást, azaz képes az előrehaladásra, és hány százalék mozog egy helyben, hiszen ez utóbbi nem alkalmas arra, hogy természetes körülmények között megtermékenyítsen egy petesejtet. Ez az eljárás tehát a mikroszkóp segítségével „szemmel látható” károsodásokat képes kimutatni, azonban a kromoszómakárosodásról nem szolgáltattak semmiféle információt.

Miben jelent újdonságot a Halosperm spermium DNS fragmentációs teszt?

Fernández és munkatársai 2005-ben fejlesztették ki ezt a tesztet, amelyet ma már világszerte alkalmaznak. A vizsgálathoz ugyanúgy elegendő egy egyszeri mintaadás, mint a hagyományos spermiogram esetében. Az eljárás során vizsgáljuk a spermiumok DNS degradációját, melyhez minimum 100 spermium vizsgálata szükséges, ez alapján állítjuk fel a diagnózist. A spermát  agaróz mikrogélben savas denaturáló oldattal, lízisoldattal (fehérje extrahálás) és mosóoldattal kezeljük, majd a mintákat festjük, mikroszkóppal vizsgáljuk. DNS törés, sérülés hiányában a spermiumok feje körül széles fényudvar (halo) látható, míg a sérült, töredezett, fragmentált DNS-t hordozó spermiumok feje körül kismértékű udvar látható, vagy egyáltalán nem látunk semmit. Ha ez a fényudvar nagy, illetve közepes méretű a spermium fejéhez viszonyítva, akkor nincs DNS fragmentáció, ha kicsi, vagy nincs, akkor sajnos töredezett a DNS. A mintában százalékos értékben adjuk meg a sérült, illetve ép DNS-sel rendelkező spermiumok arányát, ez alkotja a DNS fragmentációs indexet (DFI).

Mit tehet egy férfi, ha a Halosperm vizsgálat eredményei alapján rossz a spermaképe?

Mindenekelőtt a dohányzást, valamint az alkoholfogyasztást érdemes csökkenteni. Már az első konzultáció során érdemes sort keríteni ezekre a kérdésekre, hiszen a rossz spermakép sokszor a helytelen életmód következménye. A zsíros ételek fogyasztása szintén károsan befolyásolhatja a nemzőképességet, ezért érdemes figyelmet fordítani a helyes táplálkozásra is. Antioxidánsok, vitaminok és nyomelemek bevitelével is sokat javulhat a spermakép, mivel a spermiumok a petesejtekkel ellentétben újratermelődnek, így kiegészítő terápiaként gyakran alkalmazunk jó eredménnyel ilyen tartalmú gyógyhatású készítményeket. Sajnos a problémák egy része genetikai okokra vezethető vissza, amely helyes életmóddal nem befolyásolható, ezért súlyos férfi meddőség esetén érdemes elvégezni a Preimplantációs Genetikai Vizsgálatot (PGD micro-array CGH) is. Ez azért is ajánlott, hiszen ez a módszer képes kiszűrni a kromoszóma számbeli rendellenességeket még embrionális korban, így csak az ilyen jellegű károsodásoktól mentes embriókat ültetik vissza a szakemberek az anyaméhbe.

Helyes életmóddal és gyógyhatású készítmények segítségével mennyi idő alatt jelentkezik a javulás?

Egy spermium érése három hónapot vesz igénybe, így a spermakép javulásához is minimum ennyi idő szükséges. A Halosperm vizsgálat 3 hónap múlva megismételhető, így újra pontos képet kapunk arról, hogy sikerült-e a nemzőképességet pozitív irányba befolyásolni. Nagyon rossz spermakép esetén előfordulhat, hogy alig, vagy egyáltalán nem található spermium az ondóban, ilyenkor felmerül a herebiopszia lehetősége is. Mivel a hereszövetből kivett spermiumok jobban védve vannak a károsodások ellen, ezért nagyobb eséllyel találhatunk köztük megtermékenyítésre alkalmasat, így lehetőség nyílik a gyermekvállalásra az úgynevezett ICSI (intracitoplazmatikus spermium injektálás)technológia segítségével.

Szerencsére a férfiak többségénél jelentős javulás érhető el a Halosperm teszt elvégzése és a megfelelő andrológiai kezelés után, valamint a PGD micro-array technológia segítségével jó esély nyílik a sikeres gyermekvállalásra. Néhány esetben pedig a helyes életmód, mozgás, és a környezeti tényezők minimalizálása olyan javuláshoz vezet, hogy a várva-várt gyermekáldás akár természetes módon is bekövetkezhet, ráadásul a jövendőbeli édesapa egészsége szempontjából is kedvező változások következnek be.

szerzők:  Dr. Bógyi György andrológus, Dr. Debreceni Diána PhD., molekuláris biológus

 

12

 

Bővebben...

Prenatális genetika

  • Kategória: Genetika

KEDVES LEENDŐ SZÜLŐK!

Az alábbiakban a prenatális genetikai szűrés lehetőségeiről szeretnénk önöknek információkat adni.

Fontos alapinformációk:

Az újszülöttek kb. 96%-a egészségesen, azonban kb. 4%-uk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel születik. Ezek alapján elmondható, hogy minden terhes nőnek, az életkorától függetlenül 4% esélye van arra, hogy testi-, vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön.

A genetikai szűrővizsgálatok célja, a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségek szűrése és diagnosztizálása.

A leggyakoribb veleszületett magzati rendellenességek:

Magyarországon az éves születés szám az elmúlt évek során 100 000 alá csökkent, azonban a veleszületett rendellenességek, mintegy 4-5 ezer/év, nem változott.

Leggyakrabban az un. többtényezős (multifaktoriális) eredetű veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800 ilyen rendellenesség fordul elő. A leggyakoribbak és a legsúlyosabbak ezek közül a szívfejlődési-, az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), nyitott hasfal, a vese és vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.

Gyakoriságban a kromoszóma rendellenességek következnek. Magyarországon kb. 700 ilyen gyermek születik évente, ezek a rendellenességek súlyos testi- és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség a Down-kór vagy 21-es triszómia, mely az értelmi fogyatékosok 3-5%-áért felelős. Évente ez 165-175 esetet jelent. Az esetek egy részében élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik. A betegség kimutatható magzati citogenetikai vizsgálattal, a magzati kromoszóma állomány vizsgálatát követően.

A következő táblázatban a Down-kór előfordulási gyakoriságát láthatják. A magzati kromoszóma rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Az anya életkorának előrehaladásával az előfordulás kockázat nő. A kockázat növekedéséért főleg az anya, de 55év felett az apa életkora is felelős. Ez azokra is vonatkozik akiknek már született egészséges gyermeke, illetve a családban sem fordult elő ilyen megbetegedés.

A Down szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében



A Down szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében
Előfordulási gyakoriság
Születéskor a 16. Héten 10-11. Héten
1/1250    
1/1400    
1/1100    
1/900    
1/750    
1/625 1/420  
1/500 1/325  
1/350 1/250 1/240
1/275 1/200 1/175
1/225 1/150 1/130
1/175 1/120 1/100
1/140 1/100 1/75
1/100 1/75 1/60
1/85 1/60 1/40
1/65 1/45 1/30
1/50 1/35 1/25
1/40 1/30 1/20
1/25 1/20 1/10


A terhesek szűrése során az anyai életkor, a kórelőzmény és az ultrahang vizsgálat eredménye alapján végzett számítógépes kockázat becslés segítségével állapítható meg a kromoszóma rendellenességekre leggyanúsabb, okvetlenül további vizsgálatokat igénylő csoport.
A fentiek mellett az anyai vérben kimutatható úgynevezett biokémiai markerek további segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában a fokozott kockázati csoport megállapításában. (lásd biokémiai szűrés fejezet).
 
A csak az ultrahang alapján végzett kockázat számítás esetén külön számolunk kockázatot 21-es triszómiára, valamint a 18-és 13-as kromoszómák triszómiájára vonatkozóan. Invazív genetikai vizsgálatot (magzatvíz mintavétel stb.) 1:300-nál nagyobb magzati kockázat esetén javasolunk, de a még érvényben lévő genetikai javallat alapján a 35 évnél idősebb, és pusztán az életkor alapján magas genetikai kockázatú, anyáknak is felajánljuk.
 
Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a terhes, illetve a szülők közösen döntenek részletes felvilágosítást követően.
 
A rendellenességek harmadik csoportjába az úgynevezett Mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1:2000-hez, igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.
 

AZ ULTRAHANG SZŰRŐVIZSGÁLATOK ÉS KOCKÁZATSZÁMÍTÁS
 
A 11-13 heti ultrahang szűrés
 
A koraterhességben a rendellenességek szűrésére az utolsó menstruációtól számított 11-13. hét a legmegfelelőbb. Ekkor általában hüvelyi, ritkábban hasi ultrahang vizsgálat elvégzését javasoljuk. Ritkán, ha a látási viszonyok nem megfelelőek szükség lehet mindkét típusú vizsgálat elvégzésére.
 
A vizsgálat során az embrió alaki eltéréseit, az úgynevezett gyanújeleket keressük, amelyek a kockázat számítást segítik. A Down szindróma legfontosabb gyanújele a vastag tarkótáji oedema (Nuchalis transzlucencia, röviden NT).
 
A hüvelyi ultrahang vizsgálathoz üres hólyag szükséges!
 
Az első trimeszteri ultrahang vizsgálat során vizsgáljuk a magzatok számát, életviszonyát, a terhesség korát (az ún. ülőmagasság vagy CRL alapján). Keressük az ebben a terhességi korban már felismerhető fejlődési hibákat (végtag, koponya rendellenességek stb.). Mérjük a tarkóredő (nuchalis transzlucencia NT) vastagságát. Az eredmények alapján történik a kromoszóma rendellenesség kockázatának kiszámítása. Azonban fontos tudni, hogy az ultrahang gyanújelek hiánya nem zárja ki a magzat betegségét!
 
A 18-20 hetes ultrahang vizsgálat
 
A terhesség 18-20 hetében végzett ultrahang szűrővizsgálat a 16 héten történt AFP és/vagy kvartett teszt eredményének ismeretében történik. Ekkor mindig hasi ultrahang vizsgálatot végzünk.
A vizsgálat során a magzat életviszonyát, fejlődésének mértékét (terhességi kornak megfelel-e) végezzük úgynevezett magzati biometria elvégézésével, melynek során a magzati testrészek méreteit vizsgáljuk (BPD BiParietálisDiaméter, FL combcsont hosszúság stb.). Keressük az ebben a terhességi korban megfigyelhető gyanújeleket melyek közül több mint egynek a megléte a kromoszóma rendellenesség gyanúját vetheti fel. A fentieken túl részletesen vizsgáljuk a magzati szerveket ( koponya , mellkasi szervek, vesék, gyomor húgyhólyag, csontrendszer, gerinc, végtagok stb.) és keressük az egyes szervek, szervrendszerek fejlődési rendellenességeire utaló gyanújeleket.
Az ekkor végzett ultrahang vizsgálat pontos diagnózis felállítását is lehetővé teszi több szerv-, szervrendszer fejlődési hibájának esetén. Azonban a negatív ultrahang lelet esetén is előfordulhat, hogy beteg magzat születik, mivel egyes rendellenességek a leggondosabb ultrahang vizsgálat ellenére sem diagnosztizálhatóak.

A kockázat megállapítása
 
A kromoszóma rendellenesség valószínűségét az első trimeszteri ultrahangszűrés eredménye, a terhes életkora, az előzményben előforduló kromoszóma rendellenességek, valamint a terhesség kora alapján egy számítógépes program segítségével számítjuk ki.
 
A program több mint 200 000 terhesség adatainak feldolgozásával készült. A nemzetközi vizsgálat során azt találták, hogy a legtöbb magzat nyaki bőre alatt kevés folyadék kimutatható, melynek vastagsága a terhességi korral változik. Ha ennek a folyadékrétegnek a vastagsága egy bizonyos mértéket meghalad akkor a magzati kromoszóma rendellenesség kockázat megnő. Minél vastagabb a vizenyő, annál nagyobb a betegség kockázata.
 
A kockázat számítást segítheti az anyai vérből 11-13 héten meghatározható biokémiai jellemzők mérése (PAPP-A, béta HCG).
 
A kockázat mértéke azt jelenti, hogy milyen erős a gyanú a kromoszóma rendellenességre. A szűrés eredménye nem a betegséget, hanem annak valószínűségét mutatja és nem azt jelenti, hogy biztosan beteg-e a magzat. Az 1:300-at meghaladó magzati kockázat esetén invazív diagnosztikus vizsgálatokra van szükség a betegség kizárására vagy a diagnózis felállítására. A vizsgálat elvégzéséről Ön dönt! A vizsgálatok előnye, hogy ön biztos választ kap, hátránya, hogy az invazív diagnosztikus eljárások vetélési kockázattal járnak, melynek nagysága a választott vizsgálat típusától függ.
 
További lehetőségek:
Mód van még további vérvizsgálatra a terhesség 16. hetében ekkor 4. biokémiai jellemzőt vizsgálunk. Ennek részleteit lásd a biokémiai szűrés fejezetben. Valamint további ultrahang vizsgálatra jöhet vérvizsgálat eredményének birtokában.
 
Fontos tudni:
 
A kromoszóma rendellenességek szűrésében a 11-13 hetes ultrahang vizsgálat és vérmintavizsgálat 86-90%-os hatékonyságú, míg a 18-20 héten végzett ultrahang vizsgálat csak 20-30%-os hatékonyság!!!
 

AZ INVAZÍV DIAGNOSZTIKUS ELJÁRÁSOK
 
Chorionboholy mintavétel vagy chorionbiopszia
 
A beavatkozás során a külső magzatburok méhlepénnyé fejlődött bolhaiból veszünk mintát. Mivel a magzat és a méhlepény ugyanabból a sejtből fejlődik így a lepénybolyhok vizsgálata alkalmas a magzat kromoszóma állományának megítélésére. A terhesség 11. hetétől végezhető.
A mintavétel a hasfalon keresztül, folyamatos ultrahang kontroll mellett történik, vékony tűt vezetünk a méhlepénybe és chorionbolyhokat szívunk a fecskendőbe. A beavatkozás általában 2-3 percet vesz igénybe. Helyi érzéstelenítés nem szükséges, mert az esetek 90%-ában az anya a tűszúrást is alig veszi észre.
Az eredmény kb. 10 nap múlva várható (ha PCR gyorstesztet is végeznek a gyorsteszt eredménye 48 órán belül meg van). Az eredmény 0.5-1%ban lehet tévesen pozitív vagy negatív.
A mintavétel, a laboratóriumi feldolgozás és lelet értékelés nehézségei esetén kb. 1%-ban szükség lehet a mintavétel megismétlésére.
A chorionbiopszia vetélési kockázat 1-1.5%, mely kockázat összeadódik a 11. héten ismert 2%-os ún. háttér vetélési kockázattal.
 
Magzatvízvétel (amniocentézis)
 
A magzatot körülvevő folyadékból, a magzatvízből veszünk mintát, az ebben lévő magzati sejtek tenyésztésével tudjuk a magzati kromoszóma állományt vizsgálni. A beavatkozás a terhesség 16. hetétől végezhető el.
Az anya hasfalán keresztül folyamatos ultrahang kontroll mellett vékony tűt vezetünk a magzatvíz térbe és fecskendővel 15-20ml magzatvizet szívunk le. A beavatkozás kb. 1 percet vesz igénybe.
A magzatvíz sejtek 10-15 napos tenyésztését követően a citogenetikai elemzés után a 15-20. napon várható az eredmény (a PCR gyorsteszt eredménye 48 órán belül). A téves pozitív illetve negatív esetek aránya 0.2-0.5% lehet. A vizsgálat megismétlésére technikai nehézségek esetén itt is kb. 1%-ban lehet szükség.
A magzatvízvétel vetélési kockázata 0.5-1%. Tanulmányok alapján a genetiaki amniocentézis nem okoz káros következményt a magzatfejlődésében.
 
Magzati vérvétel (cordocentézis)
 
A cordocentézis során a köldökzsinórból veszünk vérmintát, mely alkalmas genetikai vizsgálatok elvégzésére.
Az anya hasfalán keresztül folyamatos ultrahang kontroll mellett vékony tűt vezetünk a a köldökzsinór vénába, amelyből fecskendővel 0.2-2ml magzati vért szívunk le. A beavatkozás általában 3-5 percet vesz igénybe.
A magzatvér fehérvérsejtjeinek tenyésztését, majd genetikai elemzését követően az eredmény a 10-14. napon várható. A téves pozitív vagy negatív esetek aránya 0.5-1% lehet. A technikai nehézségek miatt a 1%-ban szükség lehet a beavatkozás megismétlésére.
 
 

A GENETIKAI VIZSGÁLATOKKAL KAPCSOLATOS EGYÉB TUDNIVALÓK:
 

  1. Az egyes invazív vizsgálatok, sőt még a szűrés sem kötelező jellegű, bármikor vissza lehet utasítani, de ennek írásbeli nyoma kell, hogy maradjon.

  2. Az egyes vizsgálatok közül választhat a páciens

  3. Amennyiben valamit nem ért, vagy nem világos, bármikor kérdést tehet fel, a teljes körű és pontos tájékozódása érdekében

  4. Az AFP szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down szindróma szűrésére.

  5. A terhes nő, és házas- (élet-)társa közösen dönti el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot és vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot.

  6. A 35 év feletti, gyermeket váró nőnek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat lehetőségét a szűrés eredményétől függetlenül.

  7. Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.

Bővebben...

Genetikai eredetű meddőség

A házaspárok 10-15%-a akarata ellenére gyermektelen. Mivel az európai országokban, köztük hazánkban is csökken a születések száma, ez a tény a házaspárok és a populáció szempontjából sem elhanyagolható. A születések alacsony száma nemcsak a népesség számának csökkenéséhez, hanem a lakosság kedvezőtlen koreloszlásához is vezet.

A klinikai vizsgálatok azt bizonyítják, hogy a meddőség hátterében 30%-ban genetikai okok állnak, tehát gén- vagy kromoszómaszintű károsodás miatt csökkent a termékenyítőképességük. Ezért szükséges, hogy a házaspárok ne csak a sikertelen vagy többszöri sikertelen lombikbébi kezelés után, hanem már az első beavatkozás előtt felkeressék a genetikai tanácsadást.

A meddőség kivizsgálása során a genetikai diagnózis előnyei:

  1. A meddőség kórokának tisztázásával elkerülhetőek a páciensek további vizsgálatai.

  2. Genetikai ok igazolása esetén megjósolható a lombikbébi eljárások sikerességi aránya. Ez szélsőséges esetben nulla is lehet, ilyenkor az ivarsejt adományozást ajánlunk meg a házaspárnak.

  3. Amennyiben a meddőséget genetikai tényező idézi elő, fennáll a lehetősége annak, hogy az utód örökli a génhibát. A genetikai kockázatról a házaspárokat tájékoztatjuk és felajánljuk a preimplantációs (beültetés előtti) és a prenatalis (születés előtti) genetikai vizsgálat lehetőségeit. A preimplantációs genetikai vizsgálat során, a lombikbébi-program segítségével, csak az adott genetikai betegségre ép, kromoszómaszerkezetében és kromoszómaszámában eltérést nem mutató embriókat ültetik vissza.

A női meddőség genetikai okai:

  1. Menstruáció teljes vagy részleges hiányának (primer/secunder/oligoamenorrhoea)  háttérben a testi illetve nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése (mozaikosság, kromoszóma átrendeződés) állhat, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  2. Korai petefészek elégtelenség (POF) olyan állapot, melyet a menstruáció hiánya, a nemi hormonok kóros mennyisége és meddőség jellemez, és a 40. életév előtt következik be. Oka a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése lehet, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  3. Az ismétlődő vetélések (másodlagos meddőség) eseteiben fokozott vérrögképződési hajlam állhat, melynek megállapítására molekuláris genetikai vizsgálat (II., V. véralvadási faktor, MTHFR polymorphysmus) elvégzése javasolt.

  4. A csökkent fogamzó képességet okozhatja a mellékvesekéreg kóros működése (késői típusú congenitalis adrenalis hyperplasia), melyet egy génmutáció okoz. Ennek vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel lehetséges.

A férfi meddőség genetikai okai:

  1. A csökkent megtermékenyítő képesség hátterében a nemi kromoszómák számbeli vagy szerkezetbeli eltérése (mozaikosság, gyűrű Y-kromoszóma, átrendeződés, pszeudo-dicentrikus Y kromoszóma) állhat, melynek kiderítésére cytogenetikai vizsgálat indokolt.

  2.  A spermiumok csökkent száma vagy teljes hiánya (oligo/azoospermia) esetében gátolt a spermiumok képződése. Hátterében az Y kromoszóma mikrodeléciója (az Y kromoszóma DNS-szintű hiánya) állhat, melynek vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel (AZF mutáció) lehetséges.

  3. Az ondóvezetők veleszületett kétoldali hiányát olyan genetikai hiba okozhatja (cisztás fibrózis gén eltérése), mely vizsgálata molekuláris genetikai módszerrel (CFTR-mutáció) lehetséges.

Bővebben...

Genetikai háttér

Számos tényező van életünkben (táplálkozási szokásaink, életmódunk, mindennapi környezetünk), amelyen könnyen módosíthatunk, ha szükségét érezzük. Ezzel ellentétben genetikai örökségünkön, külső és belső tulajdonságainkon nem áll módunkban változtatni.

Miután genetikai sajátságainkat továbbörökítjük utódainknak, fontos tisztában lennünk azzal, van-e a családban valamilyen olyan betegség/állapot, amely nemzedékről nemzedékre továbböröklődik, van-e a közvetlen rokonságban (esetleg magunkban vagy párunkban) olyan génváltozat, amelyet gyermekünknek továbbadva az az ő életére is hatással lehet.

A gyermektervezés időszakában a pár mindkét tagjának érdemes végiggondolnia, hogy családjukban milyen betegségek fordulnak elő, és ha szükségét érzik, felkeresni egy szakembert, aki genetikai tanácsadás keretein belül értékeli a lehetséges öröklődő jelenséget, és segít megbecsülni, hogy a gyermek milyen valószínűséggel örökli majd a kérdéses tulajdonságot.

Indokolt esetben még a fogamzás előtt kiderülhet, hogyha donor spermiumra vagy petesejtre van szükség ahhoz, hogy a gyermek egészséges legyen, illetve a szakember javasolhatja a magzat genetikai vizsgálatát - esetleg preimplantációs genetikai vizsgálatát is.

Prekoncepcionális kérdőívünkben segítséget nyújtunk a családban esetlegesen előforduló, öröklődő betegségek végiggondolásához. Ha a felsorolt betegségek közül bármelyik előfordul a családban, kérjük azt is, hogy a páciens jelölje meg, ki az érintett (milyen rokonsági fokban áll vele). A kapott válaszok alapján értékeljük, szükség van-e genetikai konzultációra, és ha igen, a párnak lehetősége van képzett klinikai genetikus szakorvosunk segítségét igénybe venni.

A fogamzás előtti gondozás orvosi tartalma: genetika és genomika:

A fogamzás előtti gondozásban rendelkezésre álló legjobb genetikai „teszt” vélhetően egy olyan teljes háromgenerációs családi kórtörténet felállítása, amely magában foglalja mindkét ág etnikai információját is. Ezen kívül a családban előforduló szülészeti rendellenességek és egyéb betegségek, valamint a szülők életkora a szülés várható idején további olyan létfontosságú elemek, amelyekre a fogamzás előtti gondozásnál a rendelés során ki kell térni. A családi történet és egyéb kórtörténeti adatok ismerete olcsó és kíméletes módot ad arra, hogy kiértékelhessük a terhességet esetlegesen befolyásoló rendellenességeket. A fogamzást megelőzően a párok rendelkezésére álló lehetőségek a következők: örökbefogadás, béranyaság, spermadonor használata, mesterséges megtermékenyítés beültetés előtti genetikai vizsgálattal a genetikailag ép embriók kiszűrésére, illetve terhességmegelőzés. Az elkövetkező technológiai fejlesztésekkel a jövőben minden bizonnyal tovább szélesedik majd a szóba jöhető eljárások köre.

A fogamzás előtti gondozás során minden gyermekvállalást fontolgató nő egészségügyi és családi hátterét fel kell tárni. Az egészségügyi szolgáltatóknak ki kell kérdezniük a pácienseket a terhességet veszélyeztető tényezőkről, úgymint anyai életkor, az anya és az apa egészségi állapota, szülészeti és családi kórtörténet. Ideális esetben a gondozást végző előtt ki kell rajzolódnia egy teljes, három generációt átfogó kórtörténetnek mind az apai, mind az anyai ágon, hogy az ismert genetikai rendellenességek, a veleszületett rendellenességek, az esetleges fejlődési visszamaradás vagy értelmi fogyatékosság felismerhető, valamint az etnikai hovatartozás beazonosítható legyen. Ha a kiterjedt kórtörténet és háttér feltárása után feltételezhető a genetikai betegség, személyre szabott tanácsadásra van szükség, amibe beletartozhat a genetikai tanácsadóhoz vagy genetikus szakorvoshoz való továbbirányítás is.

Egyéni családi kórtörténeten alapuló genetikai kockázati tényezőket mutató párok:

Ha a pár legalább egyik tagjának családi kórtörténetében előfordul fejlődési visszamaradás, veleszületett rendellenesség vagy bármilyen más ismert vagy feltételezhető genetikai probléma, a párt szakrendelőbe kell továbbutalni, hogy megkapják a megfelelő tanácsadást, illetve lehetőség szerint teszteknek tudják alávetni őket.

  • Talasszémia
  • Kromoszóma-rendellenességek (pl. 21-es triszómia)
  • Véralvadási rendellenességek
  • Siketség
  • Fejlődési visszamaradás/értelmi fogyatékosság (pl. fragilis [törékeny] X szindróma)
  • Korai csecsemőhalál
  • Szívelégtelenségek
  • Más ismert genetikai rendellenességek (pl. fenilketonuria, Marfan-szindróma)
  • Velőcső-rendellenességek
  • Ajak- és szájpadhasadék (farkastorok-nyúlajak)
  • Ismétlődő vetélés
  • Sarlósejtes vérszegénység vagy sarlósejtes jelleg
  • Hirtelen csecsemőhalál
  • Trombofília

Korábbi terhességek kórtörténetén alapuló genetikai kockázati tényezőket mutató párok:

Az ismétlődő vetélés (ide hagyományosan a kettőnél több spontán abortuszt mutató esetek tartoznak) kórtörténete indikálja mindkét szülő tesztelését genetikai betegségekre, úgymint kromoszóma-rendellenességekre és örökletes trombofíliára. A kromoszóma-rendellenességek tesztelésére elegendő a perifériás vérből vett minta kromoszómavizsgálata (kariotipizálás). Amennyiben a teszt kromoszóma-rendellenességet (mint például kiegyensúlyozott transzlokációt) mutat, az egészségügyi szakembernek mesterséges megtermékenyítést kell javasolnia beültetés előtti genetikai vizsgálattal, az egészséges terhesség esélyeinek növelése érdekében. Ha a pár legalább egyik tagjánál fény derült kromoszóma-rendellenességre, fel kell vetni a mesterséges megtermékenyítés lehetőségét beültetés előtti genetikai vizsgálattal.

Ismert genetikai betegségekből adódó kockázati tényezőket mutató páciensek:

Az ismert genetikai betegséggel élő páciensek számára tanácsadást kell biztosítani, melynek során információt kapnak betegségük kezelésének lehetőségeiről, valamint arról, betegségük mennyiben érintheti utódjaikat. A genetikai betegséggel élőknek tudatában kell lenniük, hogy betegségük nemcsak saját, hanem magzatuk egészségét is befolyásolhatja. Például a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nők esetében magasabb a korai vajúdás és korai magzatburok-repedés kockázata; a Marfan-szindrómás nők esetében pedig megnő a terhesség alatti aortarepedés kockázata.

Bizonyos genetikai rendellenességeknél sajátos előírásokat kell betartani a fogamzás előtti időszakban. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő nőknek például több folátra van szükségük; a fenilketonúriás nőknek már a fogamzás előtt át kell állniuk fenilalaninban szegény étrendre. Vélelmezett genetikai betegségek esetén a fogamzást megelőzően további diagnosztikai eljárások válhatnak szükségessé. Az ismert vagy diagnosztizált genetikai rendellenességek optimális kezelése szükséges fogamzás előtt és után.

Bővebben...
Feliratkozás az RSS csatornára

ivarsejtbankbanner