Cím: 1138 Budapest, Madarász Viktor utca 47–49. 7. em. | E-mail: info@versysclinics.com | Telefon: +36 1 799 5120, +36 30 332 0670

Genetikai Centrum

Versys Clinics Genetikai Centrum

A Versys Clinics – Genetikai Centrumban szakembereink pácienseink számára genetikai tanácsadást biztosítanak, ahol többek között teljes körű információt kapnak arról, ha valamilyen veleszületett vagy csak később manifesztálódó, de nagy valószínűséggel genetikai hátterű betegségre/rendellenességre lehet következtetni. A tanácsadás feladata emellett a felmerülő betegség pontos természetének és kiváltó okának tisztázása is, valamint a tanácsadáson megjelent személyre és hozzátartozóira vonatkozóan a genetikai kockázat megállapítása. Genetikusaink arról is tájékoztatják az érintetteket, hogy a kimutatott betegségnek milyen a várható lefolyása, valamint segítenek abban, hogy milyen genetikai vizsgálatok szükségesek még a jövőben.

A Versys Clinics – Genetikai Centrum genetikai tanácsadásán történnek a meddőséggel kapcsolatos szűrő- és diagnosztikus vizsgálatok is, illetve a lehetőségek felvázolása, az információk értékelése. A meddőség megközelítőleg 30 százalékban a genetikai tényezők miatt jön létre, ezért az asszisztált reprodukciós technikákat megelőző vizsgálatok között – mint pl. az inszemináció, IVF vagy az ICSI – fontos szerepet kell betölteniük a genetikai vizsgálatoknak is.

Mikor van szükség genetikai vizsgálatra?

Mikor van szükség genetikai vizsgálatra?

  • Ha Ön vagy a párja valamilyen genetikus betegséggel küzd.
  • Akkor, ha a szülők családjában előfordul valamilyen genetikus betegség.
  • Amennyiben korábban már volt olyan terhesség, amelyet genetikai rendellenesség miatt meg kellett szakítani.
  • Ha már megszületett gyermekük valamilyen genetikai rendellenességgel/betegséggel küzd.

Prenatális genetika

Az újszülöttek körülbelül 96 százaléka egészségesen, ám körülbelül 4 százalékuk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel jön világra. Ezek alapján elmondható, hogy minden terhes nőnek – az életkorától függetlenül – 4 százalék esélye van arra, hogy testi vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön.

Éppen ezért a genetikai szűrővizsgálatok célja az, hogy már a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségeket diagnosztizálni tudja

 

A leggyakoribb veleszületett magzati rendellenességek

Leggyakrabban az ún. többtényezős (multifaktoriális) eredetű veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800 ilyen esettel számolnak a statisztikák.

Gyakoriságban a kromoszóma-rendellenességek következnek: Magyarországon kb. 700 ilyen gyermek születik évente, ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór vagy 21-es triszómia, mely az értelmi fogyatékosság 3-5%-áért felelős. Évente ez 165-175 esetet jelent, és ezeknek egy részét élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérhetik.

A rendellenességek harmadik csoportjába az úgynevezett mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1:2000-hez, igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.

Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a terhes, illetve a szülők közösen döntenek, részletes felvilágosítást követően.

BŐVEBBEN A PRENATÁLIS GENETIKÁRÓL

A GENETIKAI VIZSGÁLATOKKAL KAPCSOLATOS EGYÉB TUDNIVALÓK:

  • Az egyes invazív vizsgálatok, sőt még a szűrés sem kötelező jellegű, bármikor vissza lehet utasítani, de ennek írásbeli nyoma kell, hogy maradjon.
  • Az egyes vizsgálatok közül a páciens választhat.
  • Ha valamit nem ért, vagy valami nem egyértelmű, bármikor felteheti kérdéseit, a teljes körű és pontos tájékozódás érdekében.
  • Az AFP-szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down-szindróma szűrésére.
  • A gyermeket váró pár tagjai közösen döntik el, hogy kérik-e az invazív vizsgálatot, és vállalják-e a beavatkozással járó vetélési kockázatot.
  • A 35 év feletti, gyermeket váró nőnek fel kell ajánlani a magzati invazív vizsgálat lehetőségét a szűrés eredményétől függetlenül.
  • Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a születendő gyermek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak.

Hogyan zajlik a vizsgálat?

Minden esetben konzultációval kezdünk, ennek eredményét figyelembe véve dönt az orvos a további vizsgálatokról.

Mire készüljek?

A konzultáció különösebb előkészületet nem igényel, később a vizsgálatokkal kapcsolatos fontos tudnivalókat kollégáink az időpont-egyeztetés alkalmával beszélik meg Önnel.

Meddig tart a vizsgálat?

A vizsgálatok időtartama eltér egymástól, az adott vizsgálat hosszáról kollégáink fogják tájékoztatni.

Mit kell tennem vizsgálat előtt, mire készüljek?

Vizsgálattól függően 1-3 hét után tudjuk az eredményt rendelkezésére bocsátani.

Orvosaink - Genetikai Centrum

Dr. Csenki Marianna Dr. Csenki Marianna
Rendelési idő:

Kedd 10:00-13:00

Genetikai Centrum Árak

Genetikai Centrum

Megjegyzés, magyarázat

Ár

Konzultáció   21 000 Ft
Genetikai amniocentézis (GAC) 1 gyermek esetén Invazív diagnosztikus kromoszómavizsgálat 16. terhességi héten magzatvízből vett mintából.Tartalmazza a cytogenetikai laborvizsgálatot is 165 000 Ft
Chorion biopszia (CVS) Invazív diagnosztikus kromoszómavizsgálat 12. terhességi hetet követően a magzatbolyhokból vett mintából. Tartalmazza a cytogenetikai laborvizsgálatot is 165 000 Ft
Kombinált teszt (A terhesség első trimeszterében 11. és 14. hét között végzett vizsgálat - PAPP-A és ß-hCG) 29 000 Ft
Quartett teszt (A terhesség 15. és 20. hete között végzett vizsgálat - AFP, ösztriol, hCG, inhibin-A) 36 000 Ft
Szekvenciális szűrés (A terhesség második trimeszterében végezhető vizsgálat) 36 000 Ft
Prenatest Alap Dawn kór 75 000 Ft
Prenatest Optimum Dawn kór, Patau szindróma, Edwards kór 165 000 Ft
Prenatest Plus Dawn kór, Patau szindróma, Edwards kór, nemi kromoszóma betegség 180 000 Ft
Panorama plus Dawn kór, Patau szindróma, Edwards kór, magzat neme, klinefelter  szind, tripla x szind, turner szind, jacob szind, gen tanácsadás, klinikai megerősítés magas kockázat esetén 170 000 Ft
Panorama 22q   190 000 Ft
Panorama extra Dawn kór, Patau szindróma, Edwards kór, magzat neme, klinefelter  szind, tripla x szind, turner szind, jacob szind, digeorge szin, cri-du-chat szind, angelman szind, prader-willi szind, 1p36deléciós szind, gen tanácsadás, klinikai megerősítés magas kockázat esetén 210 000 Ft
CFTR-gén leggyakoribb mutációinak molekuláris genetikai vizsgálata 50 mnt. Genetikai teszt  264 000 Ft
teljes gén szekvenálása n-fibron 237 000 Ft
Genetikai amniocentézis (GAC) 1 gyermek esetén kiterjesztett 361 000 Ft
Integrált teszt   29 000 Ft

A feltüntetett árak kizárólag tájékoztató jellegűek, pontos árat a személyre szóló kezelési terv ismeretében határozunk meg.

Feliratkozás hírlevélre