Perinatális genetika

A prenatális genetikai vizsgálatok célja, hogy már a várandósság korai szakaszában információt adjanak a magzat genetikai állapotáról, és kiszűrjék a súlyos kromoszóma-rendellenességek kockázatát. Az egyik legmodernebb, nem invazív vizsgálat ebben a körben a NIPT-teszt.

Mi az a NIPT-teszt?

forrás: https://bloom-obgyn.com/non-invasive-prenatal-test-nipt/

A NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) egy anyai vérvételből végzett genetikai szűrővizsgálat, amely a magzatról származó DNS-t (úgynevezett cell-free fetal DNA) elemzi. A vizsgálat során azt nézik, hogy van-e nagyobb eséllyel jelen lévő kromoszóma-rendellenesség, például:

• 21-es triszómia (Down-szindróma),
• 18-as triszómia (Edwards-szindróma),
• 13-as triszómia (Patau-szindróma),
• nemi kromoszómákat érintő eltérések (pl. Turner-szindróma, Klinefelter-szindróma) – csomagtól függően.
  
• forrás: https://bloom-obgyn.com/non-invasive-prenatal-test-nipt/
  

  Mikor lehet elvégezni?

  A NIPT-tesztet a terhesség 10–11. hetétől lehet elvégezni, egy egyszerű anyai vérvétellel. Előtte nem ajánlott, mert túl alacsony lehet a magzati DNS aránya a vérben.

  Fontos tudni: szűrővizsgálat, nem diagnózis

  A NIPT nem diagnosztikai vizsgálat, hanem szűrés: megmutatja, mekkora az esélye annak, hogy a magzatnál bizonyos kromoszóma-rendellenesség jelen van.

  Mi történik, ha eltérést mutat a NIPT?

  Ha a NIPT magas kockázatot jelez valamely kromoszóma-rendellenességre, akkor a megerősítéshez invazív diagnosztikus vizsgálat javasolt. Ezek a beavatkozások közvetlenül a magzattól vagy a méhlepényből származó sejtek genetikai vizsgálatát teszik lehetővé:

  Invazív vizsgálatok:

  1. Chorionboholy-biopszia (CVS)
• 
• • Időzítés: általában a 11–14. hét között végezhető.
  • Módszer: a méhlepényből mintát vesznek – hüvelyen vagy hasfalon keresztül, ultrahang-vezérléssel.
  • Cél: genetikai diagnózis (kromoszóma-analízis vagy molekuláris vizsgálat).
    2. Amniocentézis (magzatvíz-mintavétel)

• Időzítés: a héttől végezhető.
• Módszer: a hasfalon keresztül vékony tűvel magzatvíz-mintát vesznek, amely magzati sejteket tartalmaz.
• Cél: kromoszómavizsgálat, adott esetben genetikai szűrés vagy fertőzések kimutatása.

Ezek a vizsgálatok pontos diagnózist adnak, ugyanakkor kis mértékben növelhetik a vetélés kockázatát (0,1–0,5%).

Összefoglalás