Kariotipizálás

A kariotipizálás folyamata során a sejtekben található összes kromoszómát párosítják és sorrendbe rendezik, így egy átfogó képet kapunk az egyén kromoszómakészletéről. A kariotípusok elkészítése legtöbb esetben, olyan festési eljárásokkal történik, amelyek segítségével jól láthatóvá válnak az egyes kromoszómák jellegzetes szerkezeti jellemzői.

A citogenetikai vizsgálat során nagyméretű genetikai eltéréseket tárhatnak fel – ezek általában több millió bázispárt érintenek. Kimutathatók például a kromoszómaszám-változások (aneuploidiák), mint például a 21-es triszómia (Down-szindróma).

A kariotípusok részletes elemzése során finomabb szerkezeti eltérések is észlelhetők, például kromoszómák egyes részeinek hiánya (deléció), többlete (duplikáció), áthelyeződése (transzlokáció), vagy megfordulása (inverzió).

Előfordulhat, hogy valaki tudtán kívül eltérést hordoz a kromoszómáiban – ez hozzájárulhat meddőséghez, ismétlődő vetélésekhez vagy fejlődési rendellenességekhez.

Új lehetőség: microarray-alapú kariotipizálás (Chromosomal Microarray Analysis – CMA)

Rendelőnkben elérhető a CMA is, amely a klasszikus kariotipizálásnál jóval nagyobb felbontással képes kimutatni az egyensúlyhiányos kromoszómaeltéréseket – azaz a genetikai anyag hiányát vagy többletét (copy number variation, CNV). A CMA vizsgálat során az egész genomot egyetlen teszttel elemzik, és olyan kisebb eltérések is észlelhetők, amelyeket a hagyományos eljárások nem mutatnak ki. A módszer érzékenyebb a finom strukturális rendellenességek felismerésére, így növeli a diagnosztikai hatékonyságot, különösen komplex meddőségi vagy fejlődési problémák esetén.

Kinek ajánljuk a vizsgálatot?
 Minden olyan párnak, akik gyermeket terveznek – akár most, akár a közeljövőben.

Hogyan zajlik a vizsgálat?
 A folyamat egy egyszerű vérvétellel kezdődik. A levett mintát citogenetikai laboratóriumban elemzik: a kromoszómákat méretük és jellegzetes sávmintázatuk alapján rendszerezik, és képi formában rögzítik – ezt nevezzük kariotipizálásnak. Az eredményekre körülbelül 2–4 hetet kell várni.