
Az emberi petesejtekben előforduló kromoszóma hibák alakítják ki a természetes termékenységet a reproduktív korban
A humán termékenység egy fordított U alakú görbét követ. A termékenység alacsony mind a tinédzserek, mind az előrehaladott anyai életkorban (30-as évek közepétől kezdődően) lévő nők körében.
Gruhn és mtsai megállapították, hogy ez a különleges termékenységi görbe az emberi petesejt kromoszóma hibáiból származik, ami genomiális kiegyensúlyozatlanságot és vetélést eredményez. A fiatalkori terhességek során fellépő kromoszóma hibák az evolúciós alkalmassággal kapcsolatosak, amit evolúciós fitnesznek hívunk. A fitnesz az evolúcióbiológiában egy adott egyed szelekciós sikerét mutatja. Az egyes hibatípusok jelzik, amikor a nők belépnek, illetve kilépnek a reproduktív korból. A szerzők különböző, előrehaladott anyai életkorú csoportokat vizsgáltak. Eredményeik alapján azt találták, hogy a kromoszóma szerkezetének megváltozása az előrehaladott anyai életkorban úgy működik, mint a szaporodás „molekuláris órája”.
A kromoszóma hibák előfordulása, azaz az aneuploidia, kivételesen nagy számban érinti a humán populációt, vetélést és veleszületett rendellenességeket okozva a születendő gyermekekben. A szerzők a petesejtekben lévő kromoszómák szegregációját követték 9-43 éves lányok és nők esetében. A különböző korú nőkre jellemzőek voltak a specifikus szegregációs hibatípusok, amelyek magyarázatot adnak a fordított U-görbére. Az egész kromoszómát érintő nondiszjunkció (amikor a kromoszómák nem válnak szét a meiózis során) elsősorban a fiatal lányokra jellemző, míg a centroméra körüli és nagyobb mértékű kohézió hiánya az előrehaladott anyai életkorban fordul elő. A munkacsoport eredményei azt mutatják, hogy a petesejtekből származó kromoszómális hibák határozzák meg a humán populáció természetes termékenységi görbéjét.