Cím: 1138 Budapest, Madarász Viktor utca 47–49. 7. em. | E-mail: info@versysclinics.com | Telefon: +36 1 799 5120, +36 30 332 0670

Prenatális Genetika

Az alábbiakban a prenatális genetikai szűrés lehetőségeiről szeretnénk Önöknek információkat adni.

Az újszülöttek kb. 96%-a egészségesen, azonban kb. 4%-uk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel születik. Ezek alapján elmondható, hogy minden várandós nőnek – életkorától függetlenül – 4% esélye van arra, hogy testi vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön.

A genetikai szűrővizsgálatok célja a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségek szűrése és diagnosztizálása.

A leggyakoribb veleszületett magzati rendellenességek:

Magyarországon az éves születésszám az elmúlt évek során 100 000 alá csökkent, ám a veleszületett rendellenességek száma – mintegy 4-5 ezer/év – nem változott.

Leggyakrabban az ún. többtényezős (multifaktoriális) eredetű veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800 gyermek jön a világra ilyen rendellenességgel. A leggyakoribbak és a legsúlyosabbak ezek közül a szívfejlődési, az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), a nyitott hasfal, a vese és a vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.

Gyakoriságban a kromoszóma-rendellenességek következnek. Magyarországon kb. 700 ilyen gyermek születik évente, ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór vagy 21-es triszómia, mely az értelmi fogyatékosság 3-5%-áért felelős. Évente ez 165-175 esetet jelent. A betegség kimutatható magzati citogenetikai vizsgálattal, a magzati kromoszómaállomány vizsgálatát követően.

A következő táblázatban a Down-kór előfordulási gyakoriságát láthatják. A magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Az anya életkorának előrehaladásával az előfordulás kockázat nő. A kockázat növekedéséért főleg az anya, de 55 év felett az apa életkora is felelős. Ez azokra is vonatkozik, akiknek már született egészséges gyermekük, illetve a családban sem fordult elő ilyen megbetegedés.

A Down-szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében

Előfordulási gyakoriság

Születéskor a 16. héten 10-11. héten
1/1250
1/1400
1/1100
1/900
1/750
1/625 1/420
1/500 1/325
1/350 1/250 1/240
1/275 1/200 1/175
1/225 1/150 1/130
1/175 1/120 1/100
1/140 1/100 1/75
1/100 1/75 1/60
1/85 1/60 1/40
1/65 1/45 1/30
1/50 1/35 1/25
1/40 1/30 1/20
1/25 1/20 1/10

A terhesek szűrése során az anyai életkor, a kórelőzmény és az ultrahangvizsgálat eredménye alapján végzett számítógépes kockázatbecslés segítségével állapítható meg a kromoszóma-rendellenességekre leggyanúsabb, okvetlenül további vizsgálatokat igénylő csoport.

A fentiek mellett az anyai vérben kimutatható úgynevezett biokémiai markerek további segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában, a fokozott kockázati csoport megállapításában (lásd biokémiai szűrés fejezet).

A csak az ultrahang alapján végzett kockázatszámítás esetén külön számolunk kockázatot 21-es triszómiára, valamint a 18-as és 13-as kromoszómák triszómiájára vonatkozóan. Invazív genetikai vizsgálatot (magzatvíz-mintavétel stb.) 1:300-nál nagyobb magzati kockázat esetén javasolunk, de a még érvényben lévő genetikai javallat alapján a 35 évnél idősebb és pusztán az életkor alapján magas genetikai kockázatú anyáknak is felajánljuk.

Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a várandós, illetve a szülők közösen döntenek részletes felvilágosítást követően.

A rendellenességek harmadik csoportjába az úgynevezett mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1:2000-hez, igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.

Feliratkozás hírlevélre