Prenatális Genetika
Az alábbiakban a prenatális genetikai szűrés lehetőségeiről szeretnénk Önöknek információkat adni.
Az újszülöttek kb. 96%-a egészségesen, azonban kb. 4%-uk valamilyen fejlődési rendellenességgel vagy genetikai betegséggel születik. Ezek alapján elmondható, hogy minden várandós nőnek – életkorától függetlenül – 4% esélye van arra, hogy testi vagy értelmi fogyatékos gyermeket szüljön.
A genetikai szűrővizsgálatok célja a magzati korban felismerhető súlyos testi és/vagy értelmi fogyatékossággal járó betegségek szűrése és diagnosztizálása.
A leggyakoribb veleszületett magzati rendellenességek:
Magyarországon az éves születésszám az elmúlt évek során 100 000 alá csökkent, ám a veleszületett rendellenességek száma – mintegy 4-5 ezer/év – nem változott.
Leggyakrabban az ún. többtényezős (multifaktoriális) eredetű veleszületett rendellenességek fordulnak elő, évenként kb. 2800 gyermek jön a világra ilyen rendellenességgel. A leggyakoribbak és a legsúlyosabbak ezek közül a szívfejlődési, az idegrendszeri rendellenességek (pl. koponyahiány, nyitott gerinc), a nyitott hasfal, a vese és a vizeletelválasztó rendszer fejlődési hibái.
Gyakoriságban a kromoszóma-rendellenességek következnek. Magyarországon kb. 700 ilyen gyermek születik évente, ezek a rendellenességek súlyos testi és értelmi fogyatékossággal járnak. A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór vagy 21-es triszómia, mely az értelmi fogyatékosság 3-5%-áért felelős. Évente ez 165-175 esetet jelent. A betegség kimutatható magzati citogenetikai vizsgálattal, a magzati kromoszómaállomány vizsgálatát követően.
A következő táblázatban a Down-kór előfordulási gyakoriságát láthatják. A magzati kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata a terhesség elején nagyobb, mivel a beteg magzatok egy része a terhesség során elhal. Az anya életkorának előrehaladásával az előfordulás kockázat nő. A kockázat növekedéséért főleg az anya, de 55 év felett az apa életkora is felelős. Ez azokra is vonatkozik, akiknek már született egészséges gyermekük, illetve a családban sem fordult elő ilyen megbetegedés.
A Down-szindróma előfordulási gyakorisága újszülötteknél és magzatoknál az anyai életkor függvényében
Előfordulási gyakoriság
Születéskor | a 16. héten | 10-11. héten |
1/1250 | ||
1/1400 | ||
1/1100 | ||
1/900 | ||
1/750 | ||
1/625 | 1/420 | |
1/500 | 1/325 | |
1/350 | 1/250 | 1/240 |
1/275 | 1/200 | 1/175 |
1/225 | 1/150 | 1/130 |
1/175 | 1/120 | 1/100 |
1/140 | 1/100 | 1/75 |
1/100 | 1/75 | 1/60 |
1/85 | 1/60 | 1/40 |
1/65 | 1/45 | 1/30 |
1/50 | 1/35 | 1/25 |
1/40 | 1/30 | 1/20 |
1/25 | 1/20 | 1/10 |
A terhesek szűrése során az anyai életkor, a kórelőzmény és az ultrahangvizsgálat eredménye alapján végzett számítógépes kockázatbecslés segítségével állapítható meg a kromoszóma-rendellenességekre leggyanúsabb, okvetlenül további vizsgálatokat igénylő csoport.
A fentiek mellett az anyai vérben kimutatható úgynevezett biokémiai markerek további segítséget nyújthatnak a kockázat kiszámításában, a fokozott kockázati csoport megállapításában (lásd biokémiai szűrés fejezet).
A csak az ultrahang alapján végzett kockázatszámítás esetén külön számolunk kockázatot 21-es triszómiára, valamint a 18-as és 13-as kromoszómák triszómiájára vonatkozóan. Invazív genetikai vizsgálatot (magzatvíz-mintavétel stb.) 1:300-nál nagyobb magzati kockázat esetén javasolunk, de a még érvényben lévő genetikai javallat alapján a 35 évnél idősebb és pusztán az életkor alapján magas genetikai kockázatú anyáknak is felajánljuk.
Az invazív genetikai vizsgálat elvégzéséről a várandós, illetve a szülők közösen döntenek részletes felvilágosítást követően.
A rendellenességek harmadik csoportjába az úgynevezett mendeli betegségek tartoznak. Ezen esetekben az utódok 25-50%-a beteg. Az előfordulási gyakoriság 1:2000-hez, igen sokfélék, több ezer betegség tartozik ebbe a csoportba.